Многоинституционално проучване, включващо изследователи от Масачузетската обща болница (MGH), е установило хромозомна аномалия, която изглежда повишава чувствителността към аутизъм. В New England Journal of Medicine доклад, изследователите-повечето от които са свързани с Бостънския консорциум за аутизъм-съобщават, че сегмент от хромозома 16 или липсва, или дублирани при около 1 % от индивидите с аутизъм или свързани с тях разстройства, честота, която е сравнима с други генетични синдроми, свързани с разстройство.
„Докато епидемиологичните проучвания показват много голям генетичен компонент на аутизма, малко се знае за това как специфичните гени участват “, казва д -р Марк Дейли от Центъра за човешки генетични изследвания на MGH, старши автор на изследването за ген откритие. „Все още сме далеч от разбирането как това хромозомно изтриване или дублиране увеличава риска от аутизъм, но това е критична първа стъпка към това знание. ”Изследванията на населението показват, че до 90 процента от случаите на аутизъм и това, което се нарича нарушенията на аутистичния спектър имат някакъв генетичен компонент, но само 10 % от случаите могат да бъдат приписани на известни генетични и хромозомни синдроми. Тъй като няколко от тези състояния включват делеции или дублиране на хромозомни сегменти - включително наследствено делеция на област от хромозома 15 - изследователите проведоха цялостно сканиране на генома на проби от обмена за изследване на генома на аутизма, който съдържа ДНК от семейства, в които поне едно дете има аутизъм или роднина разстройство. Сканирането на повече от 1400 засегнати индивида и подобен брой на техните незасегнати родители разкри, че идентичен регион на хромозома 16 е изтрити при 5 лица с разстройство от аутистичния спектър, но не и при никой от родителите, което означава, че заличаването е настъпило спонтанно и не е наследен. За да потвърдят това наблюдение, данните от клинични тестове от почти 1000 пациенти от Детска болница Бостън - около половината от които са били диагностицирани с аутизъм или свързано забавяне на развитието - е бил оценен. Сред тези с нарушение в развитието, 5 деца са имали същото делеция, а в други 4 хромозомният сегмент е дублиран. Отново не са наблюдавани аномалии в ДНК от деца без аутизъм или забавяне на развитието. Потвърдителни данни бяха получени и от колеги от deCODE Genetics of Iceland, които откриха същото заличаване в 3 от почти 300 индивида с разстройство от аутистичния спектър, а също и няколко с други психиатрични или езикови разстройства. Сред почти 20 000 членове на базата данни deCODE, които не са били оценени за езикови или психиатрични разстройства, заличаването е наблюдавано само при 2 индивида. Резултатите от сканирането на deCODE показват, че докато тази хромозомна делеция се среща само при 0,01 % от общата популация, тя е 100 пъти по-разпространени при тези с разстройства от аутистичния спектър. "Тези големи, ненаследени хромозомни делеции са изключително редки", казва Дейли, „така че намирането на точно същото заличаване при толкова значителна част от пациентите предполага, че това е много силен рисков фактор за аутизъм. Сега провеждаме по -подробни генетични изследвания, за да разберем кои гени в този регион са отговорни за този ефект, за да придобием по -добро разбиране на биология и потенциални улики за терапевтичните подходи. за бързо и безпроблемно превеждане на резултатите от изследванията към оценката на пациентите под клинична помощ - предоставяйки на семействата информация, която може да им помогне разбират състоянието на детето си и оценяват потенциалните рискове за другите деца - разчитат на интегрираната общност от изследователи и клиницисти, станала възможна чрез Консорциумът по аутизъм. " Дейли е асистент по медицина в Харвардското медицинско училище и член на Широкия институт на Харвард и Масачузетския институт на Технология.
Ревизиран януари 2008 г.
