Изследователите са разработили нов генетичен тест, който може да помогне да се предскаже дали родителите, които имат едно дете с „изолираната“ форма на цепнатина на устната или небцето има вероятност да имат второ дете със същото раждане дефект. Изолираните цепнатини представляват 70 процента от всички случаи на цепнатина на устната и небцето.
Националният институт по здравни науки за околната среда, Националният институт по дентална медицина и Краниофациални изследвания и Националният институт по общи медицински науки осигури финансиране за ученето. И трите агенции са компоненти на Национални институти по здравеопазване. Резултатите от проучването се появяват в изданието на 19 август 2004 г New England Journal of Medicine.
„Това проучване показва, че сме достигнали точка, в която е възможно да вземем кръвни проби от родители, да тестваме определени гени и да определим дали техният риск за второто дете с цепнатина на устната или небцето е, да речем, 1 процент или 20 процента“, казва Джефри Мъри, доктор по медицина, учен от Университета на Айова и старши автор на проучване. „Сега е моментът да започнем да мислим как най-добре да приложим клинично тези видове тестове и да гарантираме, че те наистина са от полза за семействата и техните деца.“
Изолирани цепнатини
Изолирани цепнатини възникват по време на развитието на плода от динамично взаимодействие на гени, диета и фактори на околната среда, а настоящите изследователски инструменти едва започват да преодоляват сложността. Въпреки че състоянието обикновено се коригира с няколко операции, семействата преминават през огромни емоционални и икономически трудности по време на процеса. Децата с това състояние често се нуждаят от много други услуги, включително комплексна стоматологична помощ и логопед.
„Тези резултати показват, че специфичен ген играе решаваща роля в развитието на изолирана цепка на устната и небцето“, казва д-р Кенет Олден, директор на NIEHS. „Това откритие ще предостави на родителите важна информация, която ще им позволи да вземат информирани решения относно бъдещи бременности.“
Според Мъри, бебетата, родени с изолирана форма на цепнатина на устната и небцето, нямат други вродени дефекти, често свързвани с това състояние. Приблизително едно на всеки 600 бебета в Съединените щати се ражда с изолирана цепнатина на устната и небцето.
Генетично изследване
Авторите казват, че този най-нов генен тест, когато се използва с родители, които вече имат едно дете, е изолирано цепнатина на устната и небцето, може да предвиди този вроден дефект при следващите деца около 12 процента от време. Използвайки този нов генен тест заедно с други, които вече са разработени, учените вече могат колективно прогнозират около 15 процента от изолирани случаи на цепнатина на устната и небцето, невъзможно само за няколко години преди.
Един от първите диагностични инструменти по рода си, генният тест се основава на различни мутации в и около гена IRF6, който кодира специфичен протеин, който играе жизненоважна роля в нормалното формиране на устните, небцето, кожата и гениталиите по време на ранните етапи на развитие. Изследователите открили, че мутациите на гена IRF6 са свързани с повишен шанс едно дете да се роди с цепнатина на устната или небцето.
Преди две години Мъри и колеги откриха, че генът IRF6 играе роля в синдрома на Ван дер Вуде, състояние, при което бебетата се раждат с цепнатини, които са придружени от други вродени дефекти. Има повече от 150 такива синдрома, които представляват останалите 30 процента от всички цепнатини на устната и небцето.
При подробен анализ на гена IRF6, изследователите забелязаха вариация в ДНК последователността, която предполагаха, че може да играе роля в причиняването на изолирани цепнатини. Екипът аргументира, че вариацията по някакъв начин ще попречи на нормалните биологични активности на протеина IRF6 по време на развитието на тъканите и органите.
Допълнителни тестове
За да проверят хипотезата си, изследователите съсредоточиха вниманието си върху група от 1968 семейства в Европа, Южна Америка и Азия, с история на изолирани пукнатини. Според Мъри процентът на изолирани цепнатини в някои части на света, като Филипините, Бразилия и Китай, е дори по-висок, отколкото в Съединените щати. „Искахме да видим дали вариацията може да бъде открита в множество етнически групи и групи от предци или е ограничена до една популация.“
Когато изследователите разгледаха гена и близките региони на хромозомата, те идентифицираха общо 36 вариации на ДНК, девет от които изглежда бяха свързани с разцепване. След това индивидуалните вариации бяха събрани в колективен профил, наречен „хаплотип“. „Това, което открихме, е, че определен хаплотип се предава свръхпредадено в някои семейства с изолирани цепнатини, което предполага предсказуема връзка с вродения дефект и това беше вярно в популациите, които анализирахме от Филипините, Дания и Съединените щати държави.”
Въз основа на подробен анализ на 1316 семейства учените изчисляват, че рискът родителите с този хаплотип да имат второ дете с изолирана цепнатина на устната и небцето е около 12 процента. Както отбелязват изследователите, тяхната оценка се основава на техния анализ на семействата и не може да бъде обобщена за по-широката общественост.
„За сложна черта като цепната устна и небцето, това е добра стъпка напред, защото може да има десетки гени, които допринасят за състоянието“, казва Мъри.
