Къде се обръщате, след като сте диагностицирани с рядко заболяване? Инициативата на Чан Зукърбърг (CZI) знае, че има сила в числата. Тяхната програма "Наука в обществото" е на мисия да лекува, предотвратява или управлява всички болести чрез центриране пациенти като експерти в изследователския процес. По време на бъдещето на Здраве Тя Media Co-Lab в SXSW, журналистическа икона Кейти Курик; Таня Симончели, вицепрезидент по науката в обществото в CZI; Д-р Дейвид Файгенбаум, пациент с редки заболявания, известен изследовател и стипендиант на Rare As One; дует съпруг и съпруга и стипендианти на Rare As One Брайън Уолах, защитник на пациенти с ALS; и Сандра Абревая, защитник и болногледач, обсъдиха преоткриването на изследователската екосистема, стимулирането на движено от пациентите движение и как да превърнем намеренията в промяна.
Цели 7000 редки заболявания засягат 300 милиона души по света. По-голямата част от тях не са добре разбрани и по-малко от 5 процента имат одобрени лечения. И все пак пациентите се изправят директно срещу тези предизвикателства. Д-р Файгенбаум е диагностициран с болест на Касълман, рядко заболяване, което включва свръхрастеж на клетки в лимфните възли на тялото ви. Най-честата форма на заболяването засяга един лимфен възел, обикновено в гърдите или корема. Има около 5000 нови случая всяка година в САЩ и тъй като е толкова смъртоносно, няма твърде много оцелели, отбелязва д-р Файгенбаум.
Д-р Файгенбаум знаеше, че ако иска да преживее тази болест, ще трябва да изгради общност от пациенти, лекари и изследователи и да започнете да търсите съществуващи лекарства, които вече са били одобрени от FDA, които биха могли да бъдат преназначени за болестта на Castleman. И той го направи. След като имаше пет преживявания близо до смъртта, сега той е в ремисия и е в ремисия повече от девет години благодарение на съществуващо животоспасяващо лекарство. Той дори е открил още девет лекарства - както вътре, така и извън болестта на Касълман - които могат да се използват по нови начини за нови пациенти.
Знанията, които д-р Файгенбаум притежава като лекар, са безценни. Но това, което му позволява да подходи към редките болести с такъв нюанс, е неговата лична връзка, която идва под формата на неговата собствена диагноза. Това породи идея у Таня. „Работих в областта на научната политика от няколко десетилетия и правех много изследвания в областта на биомедицинските изследвания и иновациите“, казва Таня. „По пътя се оказах все по-вдъхновен и привлечен от работата на защитниците на пациентите и мислех че пациентите са били тези, които наистина са довели до промени в нашата екосистема, и въпреки това те правят това на много малко ресурси. Защо не ги финансираме като част от решението за насърчаване на научните изследвания? Исках да отида в CZI, за да изградя програма, фокусирана върху укрепването на силата на пациентските общности.“
Друг защитник на пациенти, известен със своя активизъм, е Брайън Уолах. Той беше диагностициран с ALS в деня, в който дъщеря му се прибра от болницата, и въпреки че прогнозата обикновено е шест месеца, той живее с болестта от диагнозата си през 2017 г. Основана през 2019 г. от екипа на съпруг и съпруга Браян Уолах и Сандра Абревая, АЗ СЪМ ALS се роди от желанието им да пренапишат историята на ALS за Брайън и десетките хиляди други хора с ALS. „Вместо да слезе в списъка си с ваканционни дестинации, след като е бил диагностициран, или честно казано, да ми помогне с двегодишно дете и новородено, Брайън използва самолети, влакове и автомобили, за да отговори на въпроса какво трябва да се случи в това пространство, което все още не се случва“, казва Сандра.
Отговорът? Общност, която трябваше да се мобилизира заедно, за да стимулира федералното финансиране и законодателство, което би могло значително ускоряване на темпото, с което правителството разработваше и одобряваше лекарства, но също така предоставяше на пациентите достъп до тези лекарства. В рамките на шест до 12 месеца след поставяне на диагнозата ALS, пациентите се изключват от клиничните изпитвания. Но Браян и Сандра искаха да променят това. „Брайън буквално отиде до [Капитол] Хил и каза, че трябва да напишем законопроект, който ще позволи на пациентите, след като лекарството е доказано безопасно във фаза две, да получете достъп преди да изминат пет години за пълното одобрение, тъй като тези лекарства не представляват риск за безопасността и показват някои признаци на ефикасност“, казва Сандра.
Кейти отбеляза, че тази надежда, ангажираност, стремеж и непреклонност присъстват в Брайън, Сандра, д-р Файгенбаум и всички пациенти с редки заболявания. „Бях толкова развълнуван от Брайън и Сандра, че сега съм изпълнителен продуцент на документалния им филм със заглавие Няма обикновена кампания“, казва Кейти. Филмът проследява Сандра и Браян, докато те се борят за собственото си бъдеще, докато се стремят да изградят по-светло бъдеще за хиляди други. За да предприемете действия в борбата с ALS, посетете тук. Никой акт не е твърде малък.
Тази статия е създадена от SheKnows за Кейти Курик Медия.
