Мултиинституционално проучване, включващо изследователи от Масачузетската обща болница (MGH), идентифицира хромозомна аномалия, която изглежда увеличава чувствителността към аутизъм. В New England Journal of Medicine докладват, изследователите - повечето от които са свързани с базирания в Бостън консорциум за аутизъм - съобщават, че сегмент от хромозома 16 или липсва, или дублира се при около 1% от хората с аутизъм или свързани разстройства, честота, която е сравнима с други генетични синдроми, свързани с разстройство.
„Докато епидемиологичните проучвания показват много голям генетичен компонент на аутизма, малко се знае за това как специфични гени участват“, казва д-р Марк Дейли от Центъра за човешки генетични изследвания MGH, старши автор на изследването за ген. откритие. „Все още сме далеч от разбирането как това хромозомно заличаване или дублиране увеличава риска от аутизъм, но това е критична първа стъпка към това знание.” Проучванията на населението показват, че до 90 процента от случаите на аутизъм и това, което се нарича Разстройствата от аутистичния спектър имат някакъв генетичен компонент, но само 10 процента от случаите могат да бъдат приписани на известни генетични и хромозомни синдроми. Тъй като някои от тези състояния включват делеции или дублиране на хромозомни сегменти - включително наследствена делеция на регион от хромозома 15 - изследователите проведе пълно сканиране на генома на проби от Изследователския обмен на аутизма, който съдържа ДНК от семейства, в които поне едно дете има аутизъм или свързано с него разстройство. Сканирането на повече от 1400 засегнати индивида и подобен брой на техните незасегнати родители разкри, че идентичен регион на хромозома 16 е изтрит при 5 лица с разстройство от аутистичния спектър, но не и при някой от родителите, което означава, че изтриването е настъпило спонтанно и не е било наследени. За да се потвърди това наблюдение, данни от клинични тестове от почти 1000 пациенти от Детска болница Бостън - около половината от които са били диагностицирани с аутизъм или свързано с него забавяне в развитието - беше оценени. Сред тези с нарушение в развитието 5 деца са имали същата делеция, а при други 4 хромозомният сегмент е дублиран. Отново не са наблюдавани аномалии в ДНК от деца без аутизъм или забавяне в развитието. Потвърдителни данни бяха получени и от колеги от deCODE Genetics от Исландия, които откриха същото изтриване в 3 от почти 300 лица с разстройство от аутистичния спектър, а също и в няколко с други психиатрични или езикови разстройства. Сред почти 20 000 членове на базата данни deCODE, които не са били оценени за езикови или психиатрични разстройства, изтриването е наблюдавано само при 2 лица. Резултатите от сканирането deCODE показват, че докато тази хромозомна делеция се среща само при 0,01% от общата популация, тя е 100 пъти по-разпространени при тези с нарушения от аутистичния спектър."Тези големи, ненаследени хромозомни делеции са изключително редки", казва Дейли, „така че откриването на точно същата делеция при толкова значителна част от пациентите предполага, че това е много силен рисков фактор за аутизъм. Сега преследваме по-подробни генетични изследвания, за да разберем кои гени в този регион са отговорни за този ефект, за да разберем по-добре лежаща в основата биология и потенциални улики за терапевтични подходи." Член на Консорциума за аутизъм, който включва 14 институции в района на Бостън, Дейли добавя: "Способността бързо и безпроблемно да преведе резултатите от изследванията в оценката на пациентите под клинични грижи - предоставяйки на семействата информация, която може да им помогне разбират състоянието на детето си и оценяват потенциалните рискове за другите деца – разчитат на интегрираната общност от изследователи и клиницисти, която става възможна чрез консорциумът за аутизъм“. Дейли е асистент по медицина в Harvard Medical School и член на Широкия институт на Харвард и Масачузетския институт на технология.
Ревизиран януари 2008 г
