21 март беше Светът Синдром на Даун ден и хората трябва да са наясно, че понякога компаниите, които предлагат пренатални тестове не винаги може да има предвид най -доброто за бъдещите майки.
Мария и съпругът й научиха от неинвазивен пренатален скринингов тест (NIPS), че нероденото им дете вероятно ще има синдром на Даун. Без информация за това често срещано генетично състояние и уплашени от несигурното бъдеще на бебето си, те записал час за прекратяване на бременността, дори преди да бъде подложен на амниоцентеза за потвърждаване на теста резултати.
С появата на тестовете NIPS, по -очакващите жени от всякога получават резултати от тестове от компании, които се преследват от страха си от неизвестното, маркетингово просветление за генетични „аномалии“ без предоставяне на информация за реалността на генетичните състояния като тризомия 21 (надолу синдром).
Sequenom беше първият на пазара през 2011 г. с MaterniT21. Скоро последваха конкурентите: Ariosa’s Harmony (сега собственост на Roche), Verifa Verifi (сега собственост на Illumina) и Panorama на Natera. Всеки тест на кръвта на майката обещава високи нива на откриване и ниски фалшиви отрицателни резултати.
Повечето бъдещи жени не влизат в първия си ултразвук в очакване и нетърпение да изследват генетични състояния. Те са развълнувани, нервни или уплашени или комбинация от всички тези неща - но рядко се очаква да научат, че нероденото им дете има генетично състояние.
Именно там производителите на NIPS тестове виждат своето сладко място: бременна жена, която се стреми да научи всичко възможно за нероденото си бебе, без да разбира какво може да означава тази информация. „Докато бебето ми е здраво“, казват много жени.
И така жените искат или им се предлагат тези новаторски тестове (които по -специално не са убедителни). Резултатите пристигат като проста математическа вероятност и черната дупка от информация започва да се разширява.
Кой е натоварен да обясни резултатите от тестовете и да обучи бъдещата майка за това какво всъщност означава всяко състояние днес? АГ, генетични консултанти, медицински генетици и акушерки трябва да предоставят на бъдещите майки точна, балансирана информация за синдрома на Даун и други генетични състояния.
Марк Лийч блогове в Пренаталната диагностика на синдрома на Даун и споделя насоки и ресурси за медицински доставчици, поставили диагноза синдром на Даун. Стефани Мередит, чийто син тийнейджър има синдром на Даун, не можа да намери това, което смяташе, че другите бъдещи родители заслужават да имат достъп, затова тя и съпругът й създадоха Пощенска кутия booklet, ресурс, считан за златен стандарт от медицинската общност.
„Нашата цел с книжката Lettercase беше да се уверим, че всеки бъдещ родител получава подкрепата и точната информация, която е толкова значима за нас“, споделя Мередит.
Въпреки усилията на Мередит и Лийч, медицинските специалисти твърде често имат под ръка нулева или остаряла информация, не успяват да представят осиновяване като алтернатива на отглеждането на дете със синдром на Даун или имат явни пристрастия към продължаване или прекратяване на бременността. Стаята за прегледи не е място за лични пристрастия и майка, получила неочакван резултат от теста, не трябва да бъде изпращана на сафари в световната мрежа без професионално ръководство.
Какво е решението? Защо не трябва да изискваме повече от маркетинговите компании към страха на бъдещите майки от неизвестното и печалбата от произтичащата от нея несигурност?
21 март е Световният ден на синдрома на Даун, навременна възможност за компаниите, които правят милиони от NIPS тестове, да се ангажират да информират жените, които получат резултатите си. Предоставянето на точна, балансирана информация изглежда малка цена, която трябва да платите за спечелването на печалби, които се увеличават само от страх.
Що се отнася до Мария, след като насрочи аборта, тя и съпругът й откриха Мрежа за диагностика на синдрома на Даун (DSDN), група, сформирана от майки на деца със синдром на Даун, които са видели необходимостта от подкрепа и информация при всяка фаза на раждане на дете със синдром на Даун.
„Точната, безпристрастна информация ни помогна да решим срещу аборта“, казва Мария, кредитирайки и социалните медии взаимодействия с други родители и изследвания, които тя и съпругът й направиха за Targeted Nutritional Интервенция.
Тя сама намери тези ресурси и днес нейната 3-месечна дъщеря процъфтява.
Повече за синдрома на Даун
Общността за синдрома на Даун е за живот или за избор?
Какво трябва да се каже на майките след пренатален синдром на Даун
Развод: Съществува ли „предимство на синдрома на Даун“?
