طور الباحثون اختبارًا جينيًا جديدًا يمكن أن يساعد في التنبؤ بما إذا كان الآباء والأمهات لديهم طفل واحد مع الشكل "المعزول" من الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق ، من المحتمل أن ينجب طفل ثانٍ بنفس الولادة خلل. تمثل الشقوق المعزولة 70 بالمائة من جميع حالات الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق.
المعهد الوطني لعلوم الصحة البيئية ، والمعهد الوطني لطب الأسنان و قدم البحث القحفي الوجهي والمعهد الوطني للعلوم الطبية العامة التمويل لـ الدراسة. جميع الوكالات الثلاث هي مكونات المعاهد الوطنية للصحة. تظهر نتائج الدراسة في عدد 19 أغسطس 2004 من نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين.
"تُظهر هذه الدراسة أننا وصلنا إلى نقطة يمكن فيها أخذ عينات دم من الوالدين ، واختبار جينات معينة ، وتحديد ما إذا كانت مخاطر تعرضهم يقول جيفري موراي ، دكتوراه في الطب ، عالم في جامعة أيوا وكبير مؤلفي يذاكر. "حان الوقت الآن للبدء في التفكير في أفضل السبل لتطبيق هذه الأنواع من الاختبارات سريريًا والتأكد من أنها تفيد حقًا العائلات وأطفالهم."
شقوق متفرقة
تنشأ الشقوق المعزولة أثناء نمو الجنين من التفاعل الديناميكي للجينات والنظام الغذائي والعوامل البيئية ، وأدوات البحث الحالية بدأت للتو في تجاوز التعقيد. على الرغم من أن الحالة عادة ما تكون قابلة للتصحيح من خلال العديد من العمليات الجراحية ، إلا أن العائلات تمر بضائقة عاطفية واقتصادية هائلة خلال هذه العملية. غالبًا ما يحتاج الأطفال المصابون بهذه الحالة إلى العديد من الخدمات الأخرى ، بما في ذلك رعاية الأسنان المعقدة وعلاج النطق.
يقول الدكتور كينيث أولدن ، مدير NIEHS: "تُظهر هذه النتائج أن جينًا معينًا يلعب دورًا حاسمًا في تطوير الشفة المشقوقة والحنك المشقوقين المعزولين". "سيوفر هذا الاكتشاف للآباء معلومات مهمة تمكنهم من اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن حالات الحمل في المستقبل."
وفقًا لموراي ، فإن الأطفال الذين يولدون بالشكل المعزول من الشفة الأرنبية والحنك المشقوقين لا يعانون من عيوب خلقية أخرى غالبًا ما ترتبط بهذه الحالة. يولد طفل واحد تقريبًا من بين كل 600 طفل في الولايات المتحدة مصابًا بشق في الشفة والحنك المعزولين.
الاختبارات الجينية
يقول المؤلفون إن هذا الاختبار الجيني الأخير ، عند استخدامه مع الآباء الذين لديهم بالفعل طفل واحد مع العزلة الشفة المشقوقة والحنك المشقوقان ، يمكن أن يتنبأوا بهذا العيب الخلقي عند الأطفال اللاحقين بحوالي 12 بالمائة من وقت. باستخدام هذا الاختبار الجيني الجديد جنبًا إلى جنب مع الاختبارات الأخرى التي تم تطويرها بالفعل ، يمكن للعلماء الآن بشكل جماعي يتنبأ بحوالي 15 بالمائة من حالات الشفة الأرنبية والحنك المشقوقة المعزولة ، وهو أمر مستحيل خلال بضع سنوات فقط منذ.
يعد اختبار الجين أحد أدوات التشخيص الأولى من نوعه ، حيث يعتمد على طفرات متميزة في الجين IRF6 وما حوله ، والذي يشفر بروتين محدد يلعب دورًا حيويًا في التكوين الطبيعي للشفتين والحنك والجلد والأعضاء التناسلية خلال المراحل المبكرة من تطوير. وجد الباحثون أن طفرات الجين IRF6 ترتبط بزيادة فرصة ولادة الطفل بشفة مشقوقة أو سقف حنك.
قبل عامين ، وجد موراي وزملاؤه أن الجين IRF6 يلعب دورًا في متلازمة فان دير وود ، وهي حالة يولد فيها الأطفال بشقوق مصحوبة بعيوب خلقية أخرى. هناك أكثر من 150 متلازمة من هذا القبيل ، تمثل 30 في المائة المتبقية من جميع الشفة والحنك المشقوقين.
عند التحليل التفصيلي للجين IRF6 ، لاحظ الباحثون تباينًا في تسلسل الحمض النووي الذي خمنوا أنه قد يلعب دورًا في التسبب في حدوث انشقاقات معزولة. رأى الفريق أن الاختلاف سيتداخل بطريقة ما مع الأنشطة البيولوجية الطبيعية لبروتين IRF6 أثناء نمو الأنسجة والأعضاء.
مزيد من الاختبارات
لاختبار فرضيتهم ، ركز الباحثون انتباههم على مجموعة من 1968 عائلة في أوروبا وأمريكا الجنوبية وآسيا ، لها تاريخ من الشقوق المعزولة. وفقًا لموراي ، فإن معدل الشقوق المعزولة في بعض أجزاء العالم ، مثل الفلبين والبرازيل والصين ، أعلى منه في الولايات المتحدة. "أردنا معرفة ما إذا كان يمكن العثور على الاختلاف عبر مجموعات عرقية وأسلافية متعددة ، أو ما إذا كان يقتصر على مجموعة سكانية واحدة."
عندما نظر الباحثون في الجين والمناطق المجاورة للكروموسوم ، حددوا ما مجموعه 36 اختلافًا في الحمض النووي ، بدا أن تسعة منها مرتبطة بالشق. ثم تم تجميع الاختلافات الفردية في ملف تعريف جماعي يسمى "النمط الفرداني". "ما وجدناه هو أن نمط فرداني معين ينتقل بشكل مفرط في بعض العائلات الشقوق المعزولة ، مما يشير إلى وجود ارتباط تنبؤي بالعيب الخلقي ، وكان هذا صحيحًا في المجموعات السكانية التي قمنا بتحليلها من الفلبين ، والدنمارك ، والولايات المتحدة. تنص على."
بناءً على تحليل مفصل لـ 1316 عائلة ، قدر العلماء أن خطر إصابة الوالدين بهذا النمط الفرداني لطفل ثانٍ مصاب بشفة مشقوقة وحنك معزول يبلغ حوالي 12 بالمائة. كما لاحظ الباحثون ، فإن تقديرهم يستند إلى تحليلهم للعائلات ولا يمكن تعميمه على الجمهور الأوسع.
يقول موراي: "بالنسبة لخاصية معقدة مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، فهذه خطوة جيدة للأمام لأنه قد يكون هناك عشرات الجينات التي تساهم في هذه الحالة".
