هل يخيفك مرض الزهايمر؟ هل متلازمة داون يربكك؟ يجب أن يثير الارتباط بين الاثنين كل والد أو أحد أفراد أسرته لطفل مصاب بمتلازمة داون ، لأن تحديد هذا الارتباط يعني أن فرص اكتشاف علاجات فعالة أصبحت أقرب من أي وقت مضى.
طوال حياتي ، كنت أخشى أن أتطور يومًا ما مرض الزهايمر. لم أتوقع أبدًا أن يكون لدي طفل مصاب بمتلازمة داون تتجاوز فرص إصابته بمرض الزهايمر فرصتي.
الأفراد المصابون بمتلازمة داون لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بمرض الزهايمر والخرف المرتبط به. الفكرة ترعبني. إذا كنت قلقة من عدم تمكني من الاعتناء بنفسي في سن الشيخوخة ، ما الذي يجعلني أعتقد أنني سأكون قادرًا على رعاية ابني؟
ابني تشارلي البالغ من العمر 3 سنوات لديه متلازمة داون (Ds) ، مما يعني أنه في حين أن معظم الناس لديهم 46 كروموسومًا ، فإن لديه 47 - بفضل نسخة ثالثة من 21 كروموسومًا.شارع كروموسوم.
21شارع كروموسوم. تذكر ذلك.
المجرم العلمي؟
الدكتور مايكل م. Harpold هو المسؤول العلمي الأول ورئيس المجلس الاستشاري العلمي لمؤسسة Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF).
كل يوم ، تصادف Harpold الآباء مثلي الذين على وشك الذعر عند إدراكهم أن طفلهم قد يعاني من الخرف في نفس الوقت الذي نعاني فيه ، كآباء.
يوضح هاربولد أن الباحثين حددوا العلاقة بين مرض الزهايمر ومتلازمة داون في تشريح الجثث ، حيث تعرفوا على تكوين اللويحات. يقول هاربولد: "أظهر التحليل الكيميائي للويحات أن أحد أبرز المكونات كان جزءًا من البروتين يسمى بيتا أميلويد". "حددت الأبحاث الإضافية ووصفت الجين المشفر APP - بروتين طليعة الأميلويد."
يوضح Harpold أن جزء من APP هو مكون رئيسي للويحات المرتبطة بفقدان الخلايا العصبية.
الأكثر قولاً من كل شيء؟ يقول هاربولد: "إن بروتين APP مشفر في جين موجود في الكروموسوم 21". إنه مثل اكتشاف whodunit لشرطين منفصلين.
عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الـ 21شارع الكروموسوم - وبالتالي ، فإن الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بمرض الزهايمر.
يؤلم قلبي لكتابة ذلك.
مرض الزهايمر في الأشخاص المصابين بـ Ds
بحلول الوقت الذي يكون فيه الشخص المصاب بمتلازمة داون في الأربعينيات من عمره ، "... تُظهر جميع الدراسات تقريبًا وجود أفراد مصابين بمتلازمة داون طورت متلازمة داون أمراض لوحة الأميلويد المرتبطة بمرض الزهايمر "، هاربولد التقارير.
ولأن الأفراد المصابين بمتلازمة داون قد تسارعوا في الشيخوخة ، فقد يحدث الخرف أيضًا في سن أصغر.
الدكتورة جولي موران هو طبيب شيخوخة متخصص في الأفراد ذوي الإعاقات الذهنية وعضو هيئة التدريس في كلية الطب بجامعة هارفارد. هي أيضا المؤلف الرئيسي ل الشيخوخة ومتلازمة داون: دليل الصحة والرفاهيةالتي وزعتها جمعية متلازمة داون الوطنية (NDSS).
"الشيخوخة المتسارعة تعني أن هناك ظاهرة الشيخوخة التي يبدو أنها تحدث بمعدل أكثر تقدمًا أوضح موران خلال ندوة عبر الإنترنت برعاية NDSS. "الشيخوخة المتسارعة تعني أن الأشخاص في الأربعينيات والخمسينيات من العمر قد يواجهون تغيرات مشابهة لما قد تراه في شخص يبلغ من العمر 70 أو 80 عامًا [عامًا] في السكان العاديين."
ابني يبلغ من العمر 3 سنوات - أبلغ من العمر 40 عامًا. في 37 عامًا ، عندما يبدأ الخطر في الظهور عند حوالي 40 عامًا ، سأكون 77 عامًا. هل ترى من أين ينشأ ذعري؟ هل يمكنك أن تفهم الاهتمام المحموم بجمع الأموال للبحث؟ لا بد لي من إنقاذ ابني!
خطر الإصابة بمرض الزهايمر
الآن ، هذا لا يعني الكل الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون سوف يصابون بمرض الزهايمر. في الواقع ، يشير هاربولد إلى أن هناك أفرادًا يعانون من متلازمة داون تبلغ أعمارهم 80 عامًا ولا تظهر عليهم أي علامات على الإصابة بالخرف المرتبط بمرض الزهايمر.
يقول هاربولد: "قد تكون الدراسات التي تم إجراؤها حتى الآن غير كاملة إلى حد ما ، ولكن بشكل عام تشير إلى أن مرض الزهايمر تم اكتشاف الخرف في حوالي 10 إلى 25 بالمائة من الأفراد [بمتلازمة داون] الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 49.”
وفقًا لـ Harpold ، فإن هذه النسب تزيد إلى ما بين 20 و 50 بالمائة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون الذين تتراوح أعمارهم بين 50 و 59 عامًا ، ومن 60 إلى 75 بالمائة وما فوق في أولئك الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا.
الآباء يزنون
كيفن طومسون لديه ابنة تعاني من متلازمة داون. هو المدونات بانتظام ويقول إنه "مفتون جدًا بالبحث".
طومسون هو أيضًا راعي رئيسي لكنيسة الكتاب المقدس المجتمعية في فورت سميث ، أركنساس ، مما يخلق معضلة بالنسبة له. "العلاقة بين Ds ومرض الزهايمر تعطيني صوتًا مثيرًا للاهتمام في النقاش حول أبحاث الخلايا الجذعية ،" يشرح. "أنا خائف جدًا من تكوين خلايا جذعية من أجل البحث فقط على الرغم من أن البحث يمكن أن يساعد ابنتي."
بينما كان ممزقًا فيما يتعلق بالبحث ، يعترف طومسون ، "إن الوعي بالظهور المبكر لمرض الزهايمر هو ربما يكون الجانب الأكثر إثارة للرعب في تربية طفل مصاب بـ Ds عندما نفكر في مستقبله مثل."
تعمل أمي من أجل اكتشافات العلاج
سارة ويرنيكوف هي رئيسة مجلس إدارة DSRTF ، وانخرطت في المنظمة غير الربحية لأن لديها أيضًا ابنة مصابة بمتلازمة داون.
“هذه الحقيقة [حول خطر إصابة ابنتي بمرض الزهايمر] تهدد بإبعاد كل شيء التقدم التنموي الذي [حققته] ، وستستمر في تحقيقه ، طوال حياتها الشابة ، "ويرنيكوف يقول.
"كما هو الحال مع أطفالي الآخرين ، أتمنى لها أن تعيش حياتها بأكملها بأقصى إمكاناتها. يهدف [البحث في الرابط بين Ds و AD] إلى تقليل مخاطر التدهور المعرفي المبكر - وبالتالي تمكينها من العيش في حياة أكثر ثراءً واستقلالية ، طوال حياتها ، في جميع الجوانب - من العلاقات الاجتماعية ، إلى المدرسة ، إلى العمل والاستقلالية بشكل عام معيشة."
"عيون ملاكي"
ستيفاني يونغ هي منسقة المنطقة الشمالية الغربية مركز معلومات صحة الأسرة 2-الأسرة في أركنساس، وهو مشروع من تحالف الإعاقة أركنساس. يعاني ابنها البالغ من العمر 9 سنوات من متلازمة داون ، ولأنها تلقت تشخيصًا قبل الولادة ، شعرت ستيفاني بالقلق من خطر إصابته بمرض الزهايمر منذ ما قبل ولادته.
"ما يدور في رأسه دائمًا ما يدور في ذهني - ولكن بعدة طرق مختلفة. لا أفكر في الأمر فقط من حيث ما لا يستطيع إخباري به بسبب حاجز اللغة ، أو فقط فيما يتعلق بأذى الصبي الصغير النموذجي ، لكنني قلق بشأن تراكم الأميلويد أو "اللويحات" في الدماغ ولقد كنت أتابع طرقًا لمحاربة ذلك منذ سنوات... نحن نعمل بجد من أجل بناء مهارات الاتصال وتعزيز العلاقات الصحية لـ [ابني] ، أخشى اليوم الذي قد أنظر فيه في عيني ملاكي وأرى شخصًا غريبًا ينظر إلى الوراء في وجهي. "
