Для перших мам або жінок, які мають вагітність з високим ризиком, ідея передпологового тестування може бути лякаючою і переважною. Доктор Майра Вік з клініки Мейо ділиться деякими з найважливіших питань, які повинні задати пари.
Коли я дізнався, що чекаю на сина, мені було 36 років і я кілька разів робив операції на спині. Мене більше хвилювало питання про те, що вагітність призведе до вибуху хребта, ніж мене про те, що моя дитина може бути не здоровою.
Питання пренатального скринінгу здавалося безглуздим. Ми з чоловіком були в захваті вітати нашу дитину, і хоча ми, як і всі майбутні батьки, молилися за здорову дитину, ми знали, що якщо щось «не так», це не матиме значення. Наша дитина була нашою дитиною.
Скринінг першого триместру
Цікаво відзначити, що ультразвукове обстеження, яке я пройшла в першому триместрі вагітності, не показало нічого ненормального.
Скринінг у першому триместрі, який включає ультразвук для дослідження нухальної напівпрозорості (розмір рідини) збір на задній частині шиї плоду) і рівень двох маркерів у крові матері, має виявлення ставка за
Синдром Дауна приблизно 85 відсотків, з 5 відсотками хибнопозитивних показників.Крім того, за словами доктора Майри Вік з Клініка Майо в Рочестері, штат Міннесота, який отримав сертифікат лікаря-гінеколога та медичної генетики, «УЗД прогресуючого рівня у другому триместрі виявить приблизно 50 відсотків випадків синдрому Дауна. Найчастіше пацієнти рухаються вперед для додаткового заспокоєння ».
Лише коли ми отримали результати скринінгу крові, ми занепокоїлися.
Відповідно до Посібник клініки Майо про здорову вагітність, результати скринінгових тестів у першому триместрі "вважаються позитивними для синдрому Дауна, якщо ризик становить 1 на 230 або більше".
Блаженне невігластво?
Мушу зізнатися, я рано відчував, що щось не так, ще до того, як ми його отримали результати першого скринінгового тесту, в якому поділялися ймовірні шанси, що наша дитина матиме генетичну природу розлад.
Почути ці цифри вперше було не так страшно, як зараз, просто тому, що я не знав, як звучить коефіцієнт високого ризику. Наш генетичний консультант сказав нам, що у нашої ненародженої дитини один з 13 шансів мати щось під назвою Трисомія 18.
Для мене, колишнього журналіста, який уникає математики, як коти уникають води, ну, чорт візьми, це було не так погано, правда? Я маю на увазі, якби шанси дитини були один на 13, це означало, що було ще 12 пострілів, і все було б добре. Правильно?
Я не був освічений щодо ризиків генетичних захворювань, і тепер я усвідомлюю, що невігластво - це не блаженство, а швидше більш поміркована паніка.
Ризик народження нашої дитини Синдром Дауна (Ds, Trisomy 21) - це одноцифрові цифри (кожна сьома). Фундаментальні дослідження сказали нам це Трисомія 18 з високим ризиком внутрішньоутробної смерті або смерті протягом першого року життя. Тривалість життя людей з трисомією 21 (Ds) була 60 років.
Я молився про синдром Дауна.
