Багатоінституційне дослідження за участю дослідників Массачусетської загальної лікарні (MGH) виявило хромосомну аномалію, яка, здається, підвищує сприйнятливість до аутизм. В Медичний журнал Нової Англії У доповіді дослідники, більшість з яких пов’язані з Бостонським консорціумом аутизму, повідомляють, що сегмент 16 хромосоми або відсутній, або дублюється приблизно у 1 відсотка людей з аутизмом або пов’язаними з ним розладами, частота, яка порівняна з іншими генетичними синдромами, пов’язаними з розлад.
«Хоча епідеміологічні дослідження вказують на дуже великий генетичний компонент аутизму, мало відомо про те, як конкретні гени залучені», – говорить Марк Дейлі, доктор філософії, з Центру генетичних досліджень MGH, старший автор дослідження ген. відкриття. «Ми ще далекі від розуміння того, як це видалення або подвоєння хромосом збільшує ризик аутизму, але це Критичний перший крок до цього знання». Дослідження населення показують, що до 90 відсотків випадків аутизму та того, що називають Розлади спектру аутизму мають певний генетичний компонент, але лише 10 відсотків випадків можуть бути пов’язані з відомими генетичними та хромосомними синдроми. Оскільки деякі з цих станів включають делеції або дуплікації хромосомних сегментів, включаючи спадкову делецію ділянки 15 хромосоми, дослідники провів повне сканування геному зразків із Дослідницького обміну геному аутизму, який містить ДНК із сімей, у яких принаймні одна дитина має аутизм або споріднена розлад. Сканування понад 1400 постраждалих осіб та такої ж кількості їхніх неуражених батьків показало, що ідентична ділянка хромосоми 16 була видалено у 5 осіб з розладом спектру аутизму, але не в жодного з батьків, що означає, що видалення відбулося спонтанно і не було успадковані. Щоб підтвердити це спостереження, дані клінічного тестування майже 1000 пацієнтів дитячої лікарні Бостон — приблизно у половини з яких був діагностований аутизм або пов’язана з ним затримка розвитку — був оцінено. Серед тих, хто мав порушення розвитку, у 5 дітей була така ж делеція, а ще у 4 діток хромосоми був дубльований. Знову ж таки, жодних відхилень у ДНК не було виявлено у дітей без аутизму або затримки розвитку. Підтверджувальні дані були також отримані колегами з deCODE Genetics з Ісландії, які виявили таку саму делецію в 3 з майже 300 осіб з розладом аутичного спектру, а також у кількох інших психіатричних або мовних розладів. Серед майже 20 000 членів бази даних deCODE, які не були оцінені на мовні чи психічні розлади, видалення було виявлено лише у 2 осіб. Результати сканування deCODE показують, що, хоча ця хромосомна делеція відбувається лише у 0,01 відсотка загальної популяції, вона становить 100 в рази частіше зустрічається у людей з розладами спектру аутизму. "Ці великі, не успадковані хромосомні делеції надзвичайно рідкісні", - говорить Дейлі, «тож виявлення точно такої ж делеції у такої значної частини пацієнтів свідчить про те, що це дуже сильний фактор ризику для аутизм. Зараз ми проводимо більш детальні генетичні дослідження, щоб з’ясувати, які гени в цьому регіоні відповідають за цей ефект, щоб краще зрозуміти основну біологію та потенційні ключі до терапевтичних підходів». Член Консорціуму з аутизму, до якого входять 14 установ у Бостоні, Дейлі додає: «Здатність швидко та безперебійно використовувати результати досліджень для оцінки пацієнтів, які перебувають під клінічним наглядом, надавши сім’ям інформацію, яка може їм допомогти розуміти стан своєї дитини та оцінювати потенційні ризики для інших дітей — покладаючись на інтегровану спільноту дослідників та клініцистів, що стало можливим завдяки Консорціум аутизму». Дейлі є асистентом професора медицини Гарвардської медичної школи та членом Широкого інституту Гарварду та Массачусетського інституту Технологія.
Переглянуто в січні 2008 року
