Yeni bir çalışma, hamile kadınlara NHS'de Down sendromu için bir DNA testi yaptırmanın, invaziv test ihtiyacını azaltacağını, yani doğmamış bebeklerin hayatlarının kurtarılabileceğini söylüyor.
Daha: Oğlum Down sendromlu ve ben seçim yanlısıyım
King's College Hastanesi ve King's College London'da Profesör Kypros Nicolaides liderliğindeki bir ekip, Down sendromu için DNA testiLondra'daki King's College Hastanesi'nde ve Kent'teki Medway Denizcilik Hastanesi'nde tedavi gören tek gebeliği olan 11,692 kadını içeriyordu. Bu kadınlardan 395'inin Down sendromlu bir bebek taşıma riskinin yüksek olduğu belirlendi.
Yüksek risk altındaki kadınların yüzde altmışı “hücresiz” DNA testini tercih ederken, yüzde 38'i invaziv testi seçti.
Halihazırda bir kadının Down sendromlu bir bebeği taşıma riski, yaşı, hastalık düzeyi dikkate alınarak hesaplanmaktadır. kanındaki hormonlar ve doğmamış bebeğin arkasındaki sıvı toplanmasını ölçen bir "ense taraması"nın sonuçları bebeğin boynu.
Daha: Viral Facebook rant, bir kadının bebek planlarının neden seni ilgilendirmediğini çiviliyor
Bu ilk testten sonra bir kadının yüksek riskli olduğu tespit edilirse, daha fazla test yapma seçeneği vardır. Bir koryonik villus örneklemesi (CVS), plasentadan iğne ile bir örnek alır. Alternatif, bebeği çevreleyen sıvıdan bir örnek alan bir amniyosentezdir. Her iki test de Down sendromunun kesin teşhisini sağlayabilir ancak aynı zamanda düşük yapma riski de taşır.
Öte yandan, hücresiz DNA testi hamile kadından kan örneği almayı içerir ve aynı zamanda oldukça güvenilirdir. Ancak şu anda yalnızca özel olarak, yüzlerce sterlinlik bir maliyetle mevcuttur.
Çalışma, Down sendromunun daha fazla bebekte tespit edilebilmesine rağmen, bunun daha yüksek sayıda gebelik sonlandırması ile sonuçlanmadığını gösterdi.
Direktörü Profesör Kypros Nicolaides, “Araştırmamız, NHS üzerinde hücresiz DNA testi sunma durumunu ortaya koyuyor” dedi. King's College Hastanesi'nde Harris Birthright Fetal Tıp Araştırma Merkezi ve King's College'da Fetal Tıp Profesörü Londra. "Bu, tarama performansını artıracak ve gereksiz invaziv testlerin ve düşüklerin sayısını azaltacaktır."
Çalışma şurada yayınlandı: Doğum ve Jinekolojide Ultrason günlük.
Daha: IVF atılımı doğurganlık sorunları olan kadınlara yeni umut veriyor
