Massachusetts General Hospital (MGH) araştırmacılarını içeren çok kurumlu bir çalışma, hastalığa duyarlılığı arttırdığı görünen bir kromozomal anormallik tespit etti. otizm. İçinde New England Tıp Dergisi Raporda, çoğu Boston merkezli Otizm Konsorsiyumu ile ilişkili olan araştırmacılar, kromozom 16'nın bir bölümünün eksik olduğunu veya otizm veya ilgili bozuklukları olan bireylerin yaklaşık yüzde 1'inde kopyalanır, bu sıklık ile ilişkili diğer genetik sendromlarla karşılaştırılabilir bir sıklık düzensizlik.
Epidemiyolojik çalışmalar otizmde çok büyük bir genetik bileşen olduğunu gösterse de, spesifik genlerin ne kadar etkili olduğu hakkında çok az şey biliniyor. MGH İnsan Genetik Araştırmaları Merkezi'nden PhD, Mark Daly, çalışmanın gen için kıdemli yazarı diyor. keşif. "Bu kromozomal silme veya çoğaltmanın otizm riskini nasıl artırdığını anlamaktan hala çok uzağız, ancak bu bir bu bilgiye doğru kritik ilk adım.” Nüfus çalışmaları, otizm vakalarının yüzde 90'a kadarının ve buna ne denir? Otizm spektrum bozukluklarının bazı genetik bileşenleri vardır, ancak vakaların sadece yüzde 10'u bilinen genetik ve kromozomal bozukluklara atfedilebilir. sendromlar. Bu koşulların birçoğu, kromozomal segmentlerin silinmesini veya çoğaltılmasını içerdiğinden - bir kromozom 15 bölgesinin kalıtsal olarak silinmesi dahil - araştırmacılar En az bir çocuğun otizmli veya ilgili bir çocuğa sahip olduğu ailelerden DNA içeren Otizm Genom Araştırma Değişiminden alınan örneklerin tam bir genom taramasını gerçekleştirdi. düzensizlik. 1.400'den fazla etkilenen bireyin ve benzer sayıda etkilenmemiş ebeveynlerinin taraması, aynı kromozom 16 bölgesinin aynı olduğunu ortaya çıkardı. otizm spektrum bozukluğu olan 5 bireyde silindi, ancak ebeveynlerden hiçbirinde silinmedi, bu da silmenin kendiliğinden gerçekleştiğini ve silinmediğini ima etti. miras. Bu gözlemi doğrulamak için, Çocuk Hastanesinden yaklaşık 1000 hastadan alınan klinik test verileri Boston - yaklaşık yarısına otizm veya buna bağlı bir gelişimsel gecikme teşhisi kondu - değerlendirildi. Gelişimsel bozukluğu olanlardan 5 çocukta aynı delesyon vardı ve diğer 4'ünde kromozom segmenti kopyalandı. Yine, otizmli veya gelişimsel gecikmesi olmayan çocukların DNA'sında herhangi bir anormallik görülmedi. Aynı silmeyi 3 dosyada bulan deCODE Genetics of İzlanda'dan meslektaşları tarafından da doğrulayıcı veriler elde edildi. otizm spektrum bozukluğu olan ve ayrıca birkaç psikiyatrik veya dil bozukluğu olan yaklaşık 300 kişi. DeCODE veritabanının dil veya psikiyatrik bozukluklar açısından değerlendirilmemiş yaklaşık 20.000 üyesi arasında, silme işlemi sadece 2 kişide görüldü. DeCODE taramasından elde edilen sonuçlar, bu kromozomal delesyon genel popülasyonun yalnızca yüzde 0,01'inde meydana gelirken, 100 olduğunu göstermektedir. Otizm spektrum bozukluğu olanlarda kat daha yaygın.” Bu büyük, kalıtsal olmayan kromozomal delesyonlar son derece nadirdir” diyor. Daly, “Yani hastaların bu kadar önemli bir kısmında tam olarak aynı delesyonu bulmak, bunun için çok güçlü bir risk faktörü olduğunu düşündürmektedir. otizm. Şimdi, bu bölgedeki hangi genlerin bu etkiden sorumlu olduğunu bulmak için daha ayrıntılı genetik çalışmalar yürütüyoruz. Altta yatan biyoloji ve terapötik yaklaşımlara yönelik potansiyel ipuçları.” Boston bölgesindeki 14 kurumu içeren Otizm Konsorsiyumu'nun bir üyesi olan Daly, “Yetenek araştırma bulgularını klinik bakım altındaki hastaların değerlendirmesine hızlı ve sorunsuz bir şekilde dönüştürmek - ailelere onlara yardımcı olabilecek bilgileri sağlamak çocuklarının durumunu anlamak ve diğer çocuklar için potansiyel riskleri değerlendirmek - entegre araştırmacı ve klinisyen topluluğuna güvenerek Otizm Konsorsiyumu.” Daly, Harvard Tıp Okulu'nda Yardımcı Doçent ve Harvard Broad Institute ve Massachusetts Institute of Harvard'ın bir üyesidir. Teknoloji.
Ocak 2008'de revize edildi
