Herkesin BRCA1 ve BRCA2 genleri vardır, ancak genlerdeki bazı değişiklikler - mutasyon adı verilen değişiklikler - meme kanseri ve diğer kanser risklerinin artmasına neden olabilir.
Geçen bahar Angelina Jolie, meme kanserine karşı koruyucu bir önlem olarak her iki memesini de aldırdığını duyurdu. Bir BRCA1 gen mutasyonu için pozitif test ettikten sonra yaptı. Ayrıca annesini yumurtalık kanserinden ve teyzesini meme kanserinden kaybettiği için ailesinde kanser öyküsü var.
BRCA1 mutasyonu olan bir kadının yaşamı boyunca meme kanserine yakalanma riski yüzde 65 ila 85'tir. Angelina Jolie'nin durumunda, doktorları onun riskinin daha da yüksek olduğunu tahmin ettiler: yüzde 87.
Meme kanserine ek olarak, BRCA1 gen mutasyonuna sahip kadınlarda yumurtalık kanseri gelişme riski de yüksektir (yüzde 25 ila 40). BRCA2 mutasyonlarına sahip kadınların yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski yüzde 65 ila 85'tir, bu risk artar yumurtalık kanserine yakalanma ve pankreas kanseri ve mide gibi diğer kanser riskinde artış kanser.
Bu gen mutasyonlarına sahip olup olmadığımı nasıl anlarım?
Gen mutasyonlarına sahip olup olmadığınızı bilmenin tek kesin yolu genetik test yapmaktır. Bununla birlikte, aile geçmişinize bağlı olarak, mutasyonlara sahip olabileceğinizi gösteren bazı ticari marka işaretleri vardır:
- Ailede 50 yaşından önce gelişen meme kanseri öyküsü
- Ailede meme ve/veya yumurtalık kanseri öyküsü
- Ailede erkek meme kanseri öyküsü
- Aşkenaz Yahudi soy
Bu gen mutasyonlarına sahip olmazsam meme kanseri olmam mümkün mü?
Evet, bu gen mutasyonları olmadan da meme kanserine yakalanmak mümkündür. Meme kanserine neden olabilecek başka genler veya mutasyonlar ve başka birçok risk faktörü vardır. BRCA1 ve BRCA2 genleri, meme kanserine yol açan en yaygın genetik mutasyonlardır. Ailenizde meme kanseri öyküsü varsa, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları olmasa bile meme kanserine yakalanma riskiniz artabilir.
Kadınlar meme kanserine yakalanmadan önce neden mastektomi yaptırır?
Önleyici mastektomi fikri, bir kadının meme dokusunun çoğunu çıkarırsanız, kalan meme dokusunun kanserli hale gelme olasılığının önemli ölçüde azalmasıdır. Angelina Jolie'nin meme kanseri riski yüzde 87'den yüzde 5'in altına indi.
Bu gen mutasyonlarına sahip olabileceğimi düşünürsem ne yapmalıyım?
Doktorunuzun ailenizin hastalık geçmişini bildiğinden emin olun. Bir genetik danışmanı ile görüşüp BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için test yaptırmak faydalı olabilir. Gen mutasyonuna sahip olan herkes çift mastektomi gibi koruyucu önlemler almaya karar vermez, ancak çoğu kişi alır.
Sonuçta, gen mutasyonu için test yaptırıp yaptırmamak sizin kararınız. Test basit bir ağız sürüntü veya kan testidir. Gen mutasyonuna sahip olduğunuzu bilmek, birçok yeni seçeneğe ve tıbbi seçeneğe yol açabilir, ancak gen mutasyonuna sahip olmadığınızı öğrenmek, meme olma olasılığınızı ortadan kaldırmaz kanser.
Dr. Harness tıbbi direktördür. Meme Kanseri Cevapları ve Amerikan Meme Cerrahları Derneği'nin eski başkanı.
Meme kanseri tespiti ve önlenmesi hakkında daha fazla bilgi
Yoğun meme dokusuyla ilgili korkunç gerçek
Ne sıklıkla tarama yapmalısınız?
Meme kanseri taraması için hızlı rehber
