Alzheimer hastalığı sizi korkutuyor mu? Yapmak Down Sendromu seni şaşırtmak? İkisi arasındaki bağlantı, Down sendromlu bir çocuğu olan her ebeveyni veya sevilen birini heyecanlandırmalıdır, çünkü bu bağlantıyı belirlemek, etkili tedavileri keşfetme şansının her zamankinden daha yakın olduğu anlamına gelir.
Hayatım boyunca, bir gün gelişeceğimden korktum Alzheimer hastalığı. Alzheimer (AD) geliştirme şansı benimkini aşan Down sendromlu bir çocuğum olacağını asla beklemiyordum.
Down sendromlu bireylerin Alzheimer hastalığı ve buna bağlı bunama geliştirme riski artmıştır. Bu fikir beni korkutuyor. Yaşlılığımda kendime bakamayacağımdan endişeleniyorsam, oğluma bakabileceğimi düşündüren nedir?
3 yaşındaki oğlum Charlie, Down Sendromu (Ds), yani çoğu insan 46 kromozoma sahipken, 47'ye sahiptir - 21'in üçüncü bir kopyası sayesindeNS kromozom.
21NS kromozom. Bunu hatırla.
Bilimsel kim?
Dr.Michael M. Harpold, Down Sendromu Araştırma ve Tedavi Vakfı'nın (DSRTF) baş bilim sorumlusu ve bilimsel danışma kurulu başkanıdır.
Harpold her gün benim gibi çocuklarının demans yaşayabileceğini fark edince paniğin eşiğine gelen ebeveynlerle karşılaşıyor.
Harpold, araştırmacıların otopsilerde Alzheimer hastalığı ile Down sendromu arasındaki bağlantıyı belirlediklerini ve plak oluşumunu fark ettiklerini açıklıyor. Harpold, "Plakların kimyasal analizi, en belirgin bileşenlerden birinin beta-amiloid adı verilen bir protein parçası olduğunu gösterdi" diyor. "Ek araştırmalar, APP - amiloid öncü proteinini kodlayan geni tanımladı ve karakterize etti."
Harpold, APP'nin bir parçasının, sinir hücrelerinin kaybıyla ilişkili plakların ana bileşeni olduğunu açıklıyor.
En çok anlatan? Harpold, "APP proteini, kromozom 21'de bulunan bir gende kodlanmıştır" diyor. Bu, iki ayrı koşul için kapsamlı bir keşif gibidir.
Down sendromlu kişilerde tipik olarak 21'in üç kopyası bulunur.NS kromozom — bu nedenle Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığına yakalanma riski artar.
Bunu yazmak kalbimi acıtıyor.
Alzheimer, Ds'li kişilerde
Down sendromlu bir kişi 40'lı yaşlarına geldiğinde, “…neredeyse tüm araştırmalar, Down sendromu, Alzheimer ile ilişkili amiloid plak patolojilerini geliştirdi, "Harpold raporlar.
Down sendromlu bireylerde yaşlanma hızlandığı için demans daha genç yaşlarda da ortaya çıkabilir.
Julie Moran zihinsel engelli bireylerde uzmanlaşmış bir geriatrist ve Harvard Tıp Fakültesi öğretim üyesidir. Aynı zamanda baş yazarıdır. Yaşlanma ve Down sendromu: Bir Sağlık ve Refah Rehberitarafından dağıtılan Ulusal Down Sendromu Derneği (NDSS).
"Hızlandırılmış yaşlanma, daha ileri bir oranda gerçekleşiyor gibi görünen bir yaşlanma olgusu olduğu anlamına gelir. tipik olarak gelişen nüfusta göreceğinizden daha fazla," diye açıkladı Moran, sponsorluğunda bir web semineri sırasında NDSS. "Hızlandırılmış yaşlanma, 40'lı ve 50'li yaşlarındaki insanların, tipik nüfustaki 70 veya 80 [yaşındaki] bir insanda göreceğinize benzer değişiklikler yaşayabileceği anlamına gelir."
Oğlum 3 yaşında - ben 40 yaşındayım. 37 yıl sonra, 40 yaş civarında risk onun için ortaya çıkmaya başladığında, 77 olacağım. Paniğimin nereden kaynaklandığını görüyor musunuz? Araştırma için para toplama konusundaki ateşli ilgiyi anlayabiliyor musunuz? Oğlumu kurtarmak zorundayım!
Alzheimer geliştirme riski
Şimdi, bu şu anlama gelmez herşey Down sendromlu kişilerde Alzheimer hastalığı gelişir. Aslında Harpold, AD ile ilişkili demans geliştirme belirtisi göstermeyen, 80 yaşında Down sendromlu bireyler olduğuna dikkat çekiyor.
Harpold, "Bugüne kadar yapılan çalışmalar biraz kusurlu olabilir" diyor, "ancak genel olarak Alzheimer ile ilişkili olduğunu öne sürüyorlar. 40 ila 40 yaş arasındaki [Down sendromlu] bireylerin yaklaşık yüzde 10 ila 25'inde demans tespit edilmiştir. 49.”
Harpold'a göre, bu yüzdeler 50 ila 59 yaşları arasındaki Down sendromlu bireylerde yüzde 20 ila 50'ye, 60 yaşından büyüklerde ise yüzde 60 ila 75'e ve daha yükseklere çıkıyor.
Ebeveynler tartmak
Kevin Thompson'ın Down sendromlu bir kızı var. o bloglar düzenli olarak ve "araştırmadan çok etkilendiğini" söylüyor.
Thompson aynı zamanda Arkansas, Fort Smith Topluluk İncil Kilisesi'nin baş papazıdır ve bu onun için bir ikilem yaratır. “Ds ve Alzheimer arasındaki bağlantı, kök hücre araştırma tartışmasında bana ilginç bir ses veriyor” diye açıklıyor. "Araştırma kızıma yardımcı olsa bile, sırf araştırma için kök hücre oluşturmaya çok temkinliyim."
Thompson, araştırma konusunda ikilemde kalsa da, "Alzheimer'ın erken başlangıcının farkındalığı, Ds'li bir çocuğa ebeveynlik yapmanın muhtemelen en korkutucu yönü, onun geleceğinin ne olabileceğini düşündüğümüzde sevmek."
Annem tedavi keşifleri için çalışıyor
Sarah Wernikoff, DSRTF'nin yönetim kurulu başkanıdır ve Down sendromlu bir kızı olduğu için kâr amacı gütmeyen kuruluşa dahil olmuştur.
“[Kızımın Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin] bu gerçeği, muazzam Genç yaşamı boyunca [başardı] ve elde etmeye devam edecek olan gelişimsel ilerleme, ” Wernikoff diyor.
“Diğer çocuklarımda olduğu gibi, onun için de umudum, tüm hayatını en büyük potansiyeliyle yaşaması. [Ds ve AD arasındaki bağlantıya yönelik araştırma] erken bilişsel gerileme riskini en aza indirmeyi ve dolayısıyla onun bir yaşam sürmesini sağlamayı amaçlamaktadır. tüm yaşamı boyunca, sosyal ilişkilerden okula, işe ve genel olarak bağımsızlığa kadar tüm yönleriyle daha zengin ve daha bağımsız bir yaşam yaşamak."
"Meleğimin gözleri"
Stephanie Young, Kuzeybatı bölge koordinatörüdür. Aile-2-Arkansas Aile Sağlığı Bilgi Merkezi, Arkansas Engelliler Koalisyonu'nun bir projesi. 9 yaşındaki oğlunun Down sendromu var ve ona doğum öncesi bir teşhis konduğu için Stephanie daha doğmadan Alzheimer hastalığına yakalanma riskinden endişe ediyor.
"Kafasında olup bitenler her zaman aklımda - ama birçok farklı şekilde. Bunu sadece dil engeli nedeniyle bana söyleyemediği şeyler açısından ya da sadece tipik küçük çocuk yaramazlığı ile ilgili olarak düşünmüyorum. ama beyinde amiloid veya 'plak' oluşumu konusunda endişeleniyorum ve yıllardır bununla savaşmak için yöntemler izliyorum... Bunu yapmak için çok çalışıyoruz. [oğlum] için iletişim becerileri geliştirin ve sağlıklı ilişkiler geliştirin, meleğimin gözlerine bakıp bir yabancının geriye baktığını göreceğim günden korkuyorum bana."
