พยาธิใบไม้ทางพันธุกรรมเกือบทำให้ฉันเสียชีวิตลูกสาวของฉัน – SheKnows

instagram viewer

ข้าพเจ้ากับสามีถือว่าบุตรสาวของเราไม่เพียงแต่ได้รับพรเท่านั้น แต่ยังมีปาฏิหาริย์ด้วย ท้ายที่สุด ถ้าไม่ใช่เพราะความบังเอิญที่ส่งฉันเข้ารับการทดสอบการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด ลูกสาวคนเล็กของฉันคงไม่มาที่นี่

หญิงสาวร้องไห้
เรื่องที่เกี่ยวข้อง. ผู้หญิงคนหนึ่งประกาศการตั้งครรภ์ของเธอทันทีหลังจากที่พี่น้องเปิดเผย การแท้งบุตร — & Reddit มีความคิด

หลังจากคลอดลูกชายและก่อนที่ฉันจะตั้งครรภ์กับลูกสาวสองคนของเรา ฉันก็มีสองคน การแท้งบุตร. หลังจากครั้งที่สอง เราผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและได้เรียนรู้ว่าฉันมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เรียกว่า MTHFRซึ่งย่อมาจาก methylenetetrahydrofolate reductase ในกรณีของฉัน ฉันมียีนที่กลายพันธุ์ 2 ยีน ดังนั้นยีนทั้งสองตัวนี้จึงทำงานไม่ถูกต้อง และร่างกายของฉันมีปัญหาในการล้างสารพิษ นอกจากนี้ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์สองครั้งเช่นฉันยังมีความกังวลเพิ่มเติมอีกประการหนึ่งในระหว่างตั้งครรภ์: ลิ่มเลือด

ในขณะนั้น เรากลับไปกลับมาว่าจะลองมีลูกคนที่สามหรือไม่หลังจากที่การทดสอบกลับมา ในที่สุดฉันก็ตั้งครรภ์ได้ แต่สุขภาพของฉันแย่มากและการตั้งครรภ์ก็แย่มากจนเราตัดสินใจว่าเราไม่ต้องการที่จะลองอีกครั้งสำหรับลูกคนที่สี่

click fraud protection

มากกว่า:ชื่อทารกเหล่านี้ใกล้จะสูญพันธุ์แล้ว ใช้มันตอนนี้เลย!

แต่การไม่พยายามไม่เหมือนกับการป้องกันการตั้งครรภ์ ถึงกระนั้น ฉันยังคงให้นมลูกอยู่ และเราคิดว่าเนื่องจากมันยากสำหรับฉันที่จะตั้งครรภ์กับลูกคนที่สามของเรา การตั้งครรภ์อีกครั้งจึงไม่ใช่เรื่องง่ายหรือ "แค่เกิดขึ้น"

อาการคลื่นไส้เริ่มขึ้นเมื่อฉันกำลังเตรียมที่จะทำตามขั้นตอนเพื่อบรรเทาอาการปวดหลังส่วนล่างของฉัน แพทย์จัดการความเจ็บปวดของฉันเพิ่งเริ่มใช้ยาตัวใหม่ และฉันไม่มีอาการอื่นใดของการตั้งครรภ์ ดังนั้นฉันจึงไม่ได้คิดอะไรกับมัน แต่แพทย์แนะนำให้ฉันทำการทดสอบการตั้งครรภ์ก่อนทำหัตถการเพราะเราไม่สามารถดำเนินการได้หากเป็นเช่นนั้น

ด้วยเหตุนี้ สามีของฉันจึงไปร้านขายยาเพื่อทำการทดสอบการตั้งครรภ์ และเขาเลือกการทดสอบที่ได้ผลเร็วที่สุด แน่นอน ผลการทดสอบเป็นไปในเชิงบวก และฉันนั่งอยู่ที่นั่นด้วยความตกใจ

มากกว่า:บางทีคุณไม่ควรอยู่ใกล้หัวเมื่อผู้หญิงกำลังจะคลอดบุตร

ภายใน 24 ชั่วโมง ฉันได้โทรไปที่สำนักงาน OB-GYN ที่มีความเสี่ยงสูง และทำการนัดหมายในสัปดาห์ต่อมา สิ่งสำคัญคือต้องค้นหาให้แน่ชัดว่าฉันตั้งครรภ์ได้ไกลแค่ไหน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพราะฉันไม่มีวงจรเกิดขึ้นเนื่องจากการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ สิ่งนี้ทำให้เรามีเวลามากพอที่จะกรอกเอกสารสำหรับบริษัทประกันสุขภาพของเรา ซึ่งให้เทปสีแดงมากมายให้เราตัดผ่านเพื่อไปพบแพทย์ OB ที่ฉันเลือก

น่าเสียดาย ก่อนนัดพบ ฉันเข้าห้องฉุกเฉินหลังเวลาผ่านไปหลายชั่วโมงเนื่องจากการพบเห็น และปรากฏว่าตั้งครรภ์ได้แปดสัปดาห์แล้ว ซึ่งหมายความว่าฉันต้องเริ่ม เลิฟน็อกซ์ ฉีดยาให้เร็วที่สุด...เพราะฉันน่าจะใช้มันมาอย่างน้อยหนึ่งหรือสองสัปดาห์แล้ว

ตั้งแต่อายุครรภ์หกสัปดาห์จนถึงหลังคลอดแปดสัปดาห์ ผู้หญิงจำนวนมากที่มีการกลายพันธุ์ของ MTHFR พบว่าตนเองให้ยา การฉีด Lovenox หรือ heparin ซึ่งเป็นยาที่ทำให้เลือดบางลงเพื่อให้ลิ่มเลือดมีโอกาสเกิดน้อยลง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสุขภาพส่วนบุคคลและประเภทของการกลายพันธุ์ แพทย์ของคุณอาจไม่แนะนำทินเนอร์เลือดแบบฉีด หากมี แต่เราตัดสินใจใช้เส้นทางนี้ตามประวัติส่วนตัวของฉัน สาเหตุของการแท้งของฉันอย่างหนึ่งคือลิ่มเลือด และในระหว่างตั้งครรภ์ครั้งแรกของฉันก่อนการแท้ง ฉันได้พัฒนา ลิ่มเลือดในรกซึ่งแพทย์บอกว่าอาจทำให้เลือดไปเลี้ยงทารกไม่ได้และทำให้คลอดก่อนกำหนด (โชคดีที่เขาเกิด สุขภาพดี).

โชคดีที่สามีของฉันสามารถเร่งดำเนินการเอกสารที่จำเป็นเพื่อที่ฉันจะได้เห็น OB และรับยา Lovenox ในตอนเช้าหลังจากที่เราไปเยี่ยมห้องฉุกเฉิน แพทย์ของฉันต้องการให้ฉันพักผ่อนทันทีจนกว่าจะมีประกาศเพิ่มเติมและบอกฉันว่าเพราะเราไม่ได้คาดหวังให้ฉันเป็น ตั้งท้อง รอตรวจนานมาก และตรวจพบ ยังมีโอกาสสูงที่จะแท้ง ที่รัก.

มากกว่า:สิ่งที่ทารกดูเหมือนสดจากครรภ์อย่างแท้จริงในความรุ่งโรจน์ที่โง่เขลาของพวกเขา

โชคดีที่ช็อตนั้นได้ผล ฉันสามารถอุ้มลูกสาวของเราไปได้ 36 สัปดาห์ และเธอเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง แม้ว่าเกือบแท้งลูกในช่วงไตรมาสแรก และตอนนี้อายุเกือบ 18 เดือนแล้ว แต่ถ้าไม่ใช่เพื่อการทดสอบทางพันธุกรรม ใครจะรู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้น?

มีข้อมูลมากมายเกี่ยวกับ MTHFR แต่ก็ทำให้เกิดความสับสนและมักขัดแย้งกัน ผู้ให้บริการทางการแพทย์บางรายที่ฉันเคยเห็นมีความรู้อย่างมากเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ MTHFR แต่คนอื่นๆ บอกฉันว่าการกลายพันธุ์ของ MTHFR ไม่สำคัญเลย

Dr. Shannon Price of Affinity Physicians for Women ซึ่งตั้งอยู่ในเมือง Tifton รัฐจอร์เจีย บอกฉันว่า "สูติแพทย์ที่ตั้งครรภ์ด้วย MTHFR ควรได้รับการตรวจโดย OB/GYN ทันทีที่ตรวจพบการตั้งครรภ์ ตามหลักการแล้วพวกเขาควรมีการให้คำปรึกษาก่อนแนวคิดและการทดสอบที่เหมาะสมเพื่อช่วยให้การตั้งครรภ์ประสบความสำเร็จ แนะนำให้เข้ารับการตรวจก่อนคลอดก่อนกำหนดและบ่อยครั้งด้วยโรคลิ่มเลือดอุดตันชนิดใดก็ตามที่เป็น MTHFR”

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ MTHFRเยี่ยมชม US National Library of Medicine หรือพูดคุยกับแพทย์ของคุณ เฉพาะผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เท่านั้นที่สามารถกำหนดความเสี่ยงและการดูแลที่เหมาะสมของคุณได้

ก่อนไปเช็คเอ้าท์ สไลด์โชว์ของเรา ด้านล่าง:

รูปแรกเกิด
ภาพ: การถ่ายภาพ Liz Jennings