ผู้คนมากมายสร้างรายการสิ่งที่ต้องทำและเห็นตลอดชีวิต แต่คู่รักโอไฮโอคู่หนึ่งนั้นจริงๆ ทำลายแม่พิมพ์ด้วยการสร้าง “รายการถังภาพ” ของสิ่งที่พวกเขาต้องการให้ลูกสาวเห็นก่อนที่เธอสูญเสียเธอ ภาพ.
สตีฟและคริสติน ไมเยอร์ส โลกของพวกเขากลับด้านเมื่อไม่นานนี้ เมื่อเอลิซาเบธ ลูกสาววัย 5 ขวบของพวกเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเ Usher's syndrome type IIซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งทำให้สูญเสียการได้ยินและการมองเห็น เด็กหญิงรายนี้ได้รับการวินิจฉัยว่าสูญเสียการได้ยินในระดับทวิภาคีเมื่อหนึ่งปีก่อน แต่ต้องใช้เวลาในการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อค้นหาโรคของเธอ
มากกว่า:การทดสอบก่อนคลอดและการทดสอบทางพันธุกรรม: สิ่งที่ต้องรู้ก่อนทำการทดสอบ
ตอนนี้ แพทย์ประเมินว่าเอลิซาเบธจะมีเวลาประมาณห้าถึงเจ็ดปีก่อนที่เธอจะสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง และพ่อแม่ของเธอก็พยายามแสดงให้โลกเห็น พวกเขาได้สร้าง “รายการที่เก็บภาพ” สำหรับลูกสาว พร้อมทุกสิ่งที่พวกเขาคิดว่าเธอต้องการเห็น รายการนี้รวมทริปไปดูแสงเหนือ แกรนด์แคนยอน น้ำตกไนแองการ่า และสถานที่สำคัญที่มีชื่อเสียงอื่นๆ พวกเขายังบอกด้วยว่าพวกเขาตั้งใจที่จะใช้เวลามากในการดูดาวและชมพระอาทิตย์ตกที่ชายหาด
พวกเขากำลังใช้เวลาส่วนใหญ่ที่เหลืออยู่ แต่พวกเขาบอกว่าเกือบจะไม่เป็นเช่นนั้น เมื่อเอลิซาเบธได้รับการวินิจฉัยการสูญเสียการได้ยินเบื้องต้น เธอเข้ารับการทดสอบการสูญเสียการได้ยินทั้งเจ็ดประเภทที่พบบ่อยที่สุด และการทดสอบแต่ละครั้งกลับเป็นลบ ไม่พอใจกับผลลัพธ์ แพทย์ของเธอเริ่มที่จะผลักดันให้มีการทดสอบทางพันธุกรรม
มากกว่า:การทดสอบตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์ลดลง
The Myerses ในขั้นต้นปฏิเสธการทดสอบโดยไม่ต้องการให้ลูกสาวของพวกเขาผ่านการแกล้งและยั่วยุโดยไม่จำเป็น หลังจากที่แพทย์ของเธอยังคงผลักดันต่อไป ในที่สุดพวกเขาก็ตกลงและได้รับการวินิจฉัยของเอลิซาเบธ คริสตินกล่าวว่าเกือบจะเป็นหนึ่งใน “ความผิดพลาดที่ใหญ่ที่สุด” ของครอบครัว และตอนนี้พวกเขาต้องการใช้เรื่องราวของพวกเขาเพื่อกระตุ้นให้ผู้อื่นเข้ารับการทดสอบ
เท่าที่เราอาจเกลียดความคิดของลูก ๆ ของเราที่ได้รับการทดสอบที่เจ็บปวดหรือมีราคาแพง การทดสอบทางพันธุกรรมสร้างความแตกต่างจริงๆ ให้เป็นไปตาม มูลนิธิโรคทางพันธุกรรมมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันประมาณ 6,000 ชนิดที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ ประมาณ 40 รายการรวมอยู่ในการทดสอบทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน แต่คนอื่น ๆ เช่นสภาพของ Myers ไม่สามารถตรวจพบได้จนกว่าจะถึงเวลาอีกมาก
มากกว่า: หนูน้อยวัย 4 ขวบ เป็นโรคทางพันธุกรรม ได้ของขวัญสุดล้ำค่า
NS ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยแคนซัส รายงานว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นใน 3 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของการเกิดทั้งหมดในสหรัฐอเมริกา และมากกว่า 11 เปอร์เซ็นต์ของการรักษาในโรงพยาบาลในเด็กทั้งหมดสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคเหล่านี้อาจหายาก แต่ก็ยังส่งผลกระทบต่อเด็กจำนวนมาก และนั่นคือสิ่งที่ทำให้การทดสอบสำหรับพวกเขามีความสำคัญมาก
แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้เสมอไป แต่การตรวจพบแต่เนิ่นๆ สามารถทำให้ผู้คนมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และในบางกรณีก็อาจหมายถึงความแตกต่างระหว่างชีวิตและความตาย สำหรับครอบครัว Myers ช่วยให้พวกเขาได้แสดงให้ลูกสาวได้เห็นถึงความมหัศจรรย์และความงามของโลกในขณะที่ยังมีเวลาให้เธอได้เพลิดเพลิน ซึ่งเป็นของขวัญที่ฉันแน่ใจว่าพวกเขารู้สึกขอบคุณชั่วนิรันดร์
