โรคอัลไซเมอร์ทำให้คุณกลัวหรือไม่? ทำ ดาวน์ซินโดรม ทำให้คุณสับสน? ความเชื่อมโยงระหว่างคนทั้งสองควรปลุกเร้าผู้ปกครองทุกคนหรือคนที่คุณรักในเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ เพราะการระบุลิงก์นั้นหมายถึงโอกาสในการค้นพบวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพนั้นใกล้เข้ามามากกว่าที่เคย
ตลอดชีวิตฉัน ฉันกลัวว่าวันหนึ่งฉันจะพัฒนา โรคอัลไซเมอร์. ฉันไม่เคยคาดหวังว่าฉันจะมีลูกที่มีดาวน์ซินโดรมซึ่งมีโอกาสพัฒนาอัลไซเมอร์ (AD) เกินฉัน
บุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดโรคอัลไซเมอร์และภาวะสมองเสื่อมที่เกี่ยวข้อง ความคิดนี้ทำให้ฉันกลัว ถ้าฉันกังวลว่าจะดูแลตัวเองไม่ได้ในวัยชรา อะไรที่ทำให้ฉันคิดว่าฉันจะสามารถดูแลลูกชายของฉันได้?
ชาร์ลี ลูกชายวัย 3 ขวบของฉันมี ดาวน์ซินโดรม (Ds) ซึ่งหมายความว่าในขณะที่คนส่วนใหญ่มีโครโมโซม 46 อันเขามี 47 อัน - ขอบคุณสำเนาที่สามของ 21เซนต์ โครโมโซม.
The 21เซนต์ โครโมโซม. จำไว้.
ผู้ตรวจสอบทางวิทยาศาสตร์?
ดร.ไมเคิล เอ็ม. Harpold เป็นประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายวิทยาศาสตร์และประธานคณะกรรมการที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ของมูลนิธิ Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF)
ทุกๆ วัน ฮาร์โพลด์ต้องพบกับพ่อแม่เช่นฉันซึ่งเกือบจะตื่นตระหนกเมื่อรู้ว่าลูกของพวกเขาอาจประสบภาวะสมองเสื่อมได้ในเวลาเดียวกันในฐานะพ่อแม่
Harpold อธิบายว่านักวิจัยระบุถึงความเชื่อมโยงระหว่างโรคอัลไซเมอร์กับกลุ่มอาการดาวน์ในการชันสูตรพลิกศพ ซึ่งพวกเขารู้จักการก่อตัวของคราบจุลินทรีย์ "การวิเคราะห์ทางเคมีของแผ่นโลหะแสดงให้เห็นว่าองค์ประกอบที่โดดเด่นที่สุดชิ้นหนึ่งคือชิ้นส่วนของโปรตีนที่เรียกว่า beta-amyloid" Harpold กล่าว "การวิจัยเพิ่มเติมระบุและระบุลักษณะการเข้ารหัสยีน APP - โปรตีนสารตั้งต้นของ amyloid"
Harpold อธิบายว่าชิ้นส่วนของ APP เป็นส่วนประกอบหลักของโล่ที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียเซลล์ประสาท
ที่สุดของทั้งหมด? "โปรตีน APP ได้รับการเข้ารหัสในยีนที่อยู่บนโครโมโซม 21" Harpold กล่าว มันเหมือนกับการค้นพบการสืบสวนสอบสวนสำหรับสองเงื่อนไขที่แยกจากกัน
คนที่มีอาการดาวน์มักมีสำเนา21 .สามชุดเซนต์ โครโมโซม ดังนั้นผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์เพิ่มขึ้น
หัวใจของฉันเจ็บที่จะเขียนว่า
อัลไซเมอร์ในผู้ที่มี Ds
เมื่อคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ในวัย 40 ปี “… แทบทุกการศึกษาแสดงให้เห็นบุคคลที่มี ดาวน์ซินโดรมได้พัฒนาพยาธิสภาพของแผ่นโลหะอะไมลอยด์ที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์” Harpold รายงาน
และเนื่องจากบุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมมีการเร่งอายุ ภาวะสมองเสื่อมอาจเกิดขึ้นเมื่ออายุยังน้อยเช่นกัน
ดร.จูลี่ มอแรน เป็นแพทย์ผู้สูงอายุที่เชี่ยวชาญในบุคคลที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาและเป็นอาจารย์ของ Harvard Medical School เธอยังเป็นผู้เขียนหลักของ Aging and Down syndrome: คู่มือสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดี, จัดจำหน่ายโดย สมาคมดาวน์ซินโดรมแห่งชาติ (NDSS).
“การแก่เร็วขึ้นหมายความว่ามีปรากฏการณ์ความชราที่ดูเหมือนว่าจะเกิดขึ้นในอัตราที่สูงขึ้น มากกว่าที่คุณเห็นในประชากรที่กำลังพัฒนาโดยทั่วไป” โมแรนอธิบายระหว่างการสัมมนาทางเว็บที่สนับสนุนโดย นพ. “การสูงวัยขึ้นอย่างรวดเร็วหมายความว่าคนในวัย 40 และ 50 ปีอาจมีการเปลี่ยนแปลงคล้ายกับที่คุณเห็นในคนอายุ 70 หรือ 80 [ปี] ในประชากรทั่วไป”
ลูกชายของฉันอายุ 3 ขวบ — ฉันอายุ 40 ปี ใน 37 ปี เมื่อความเสี่ยงเริ่มเข้ามาใกล้เขาเมื่ออายุประมาณ 40 ปี ฉันจะอายุ 77 ปี คุณเห็นว่าความตื่นตระหนกของฉันเกิดขึ้นที่ใด? คุณเข้าใจไหมว่าความสนใจอย่างมากในการระดมเงินเพื่อการวิจัย? ฉันต้องช่วยลูกชายของฉัน!
เสี่ยงเป็นโรคอัลไซเมอร์
นี่ไม่ได้หมายความว่า ทั้งหมด ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเป็นโรคอัลไซเมอร์ ในความเป็นจริง Harpold ชี้ให้เห็นว่ามีบุคคลที่เป็นโรค Down ที่มีอายุ 80 ปีที่ไม่แสดงอาการของการพัฒนาภาวะสมองเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับ AD
"การศึกษาจนถึงปัจจุบันอาจค่อนข้างไม่สมบูรณ์" Harpold กล่าว "แต่โดยทั่วไปแล้วพวกเขาแนะนำว่าเป็นโรคอัลไซเมอร์ ภาวะสมองเสื่อมได้รับการตรวจพบในประมาณ 10 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของบุคคล [ที่มีกลุ่มอาการดาวน์] ระหว่างอายุ 40 ถึง 49.”
ตามข้อมูลของ Harpold เปอร์เซ็นต์เหล่านั้นเพิ่มขึ้นเป็นระหว่าง 20 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ในบุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมอายุ 50 ถึง 59 ปีและ 60 ถึง 75 เปอร์เซ็นต์และสูงกว่าในผู้ที่มีอายุมากกว่า 60 ปี
ผู้ปกครองชั่งน้ำหนักใน
เควิน ธอมป์สันมีลูกสาวที่มีอาการดาวน์ เขา บล็อก เป็นประจำและบอกว่าเขา "รู้สึกทึ่งกับงานวิจัยนี้มาก"
ทอมป์สันยังเป็นศิษยาภิบาลหลักของ Community Bible Church of Fort Smith, Arkansas ซึ่งสร้างปัญหาให้กับเขา "ความเชื่อมโยงระหว่างโรค Ds กับโรคอัลไซเมอร์ทำให้ฉันได้มีเสียงที่น่าสนใจในการอภิปรายเกี่ยวกับการวิจัยสเต็มเซลล์" เขาอธิบาย “ฉันขี้เกียจมากที่จะสร้างสเต็มเซลล์เพียงเพื่อการวิจัยแม้ว่าการวิจัยสามารถช่วยลูกสาวของฉันได้”
ในขณะที่ขาดการค้นคว้า ทอมป์สันยอมรับว่า “การตระหนักรู้ถึงการเริ่มต้นของโรคอัลไซเมอร์นั้น อาจเป็นแง่มุมที่น่ากลัวที่สุดของการเลี้ยงลูกด้วย Ds เมื่อเราพิจารณาว่าอนาคตของเธอจะเป็นอย่างไร ชอบ."
แม่ทำงานเพื่อค้นพบการรักษา
Sarah Wernikoff เป็นประธานคณะกรรมการของ DSRTF และเข้ามาเกี่ยวข้องกับองค์กรไม่แสวงหากำไรเพราะเธอมีลูกสาวที่มีอาการดาวน์ด้วย
“ความเป็นจริงนี้ [ความเสี่ยงของลูกสาวในการเกิดโรคอัลไซเมอร์] คุกคามที่จะขจัดสิ่งที่ยิ่งใหญ่ พัฒนาการที่เธอมี [บรรลุ] และจะยังคงบรรลุต่อไปตลอดชีวิตวัยหนุ่มของเธอ” เวอร์นิคอฟ กล่าว
“เช่นเดียวกับลูกๆ คนอื่นๆ ของฉัน ความหวังของฉันสำหรับเธอคือเธอใช้ชีวิตทั้งชีวิตอย่างมีศักยภาพสูงสุด [การวิจัยเกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่าง Ds และ AD] มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดความเสี่ยงของการลดลงของความรู้ความเข้าใจในช่วงต้น - และในทางกลับกันทำให้เธอสามารถมีชีวิตอยู่ได้ ชีวิตที่สมบูรณ์ขึ้นและเป็นอิสระมากขึ้น ตลอดชีวิตของเธอ ในทุกด้าน ตั้งแต่ความสัมพันธ์ทางสังคม การเรียน การทำงาน และความเป็นอิสระโดยรวม การดำรงชีวิต."
“ดวงตาของนางฟ้าของฉัน”
สเตฟานี ยังเป็นผู้ประสานงานภูมิภาคตะวันตกเฉียงเหนือของ Family-2-Family Health Information Center of Arkansas, โครงการของ Arkansas Disability Coalition. ลูกชายวัย 9 ขวบของเธอมีอาการดาวน์ และเนื่องจากเธอได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด สเตฟานีจึงกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ตั้งแต่ก่อนที่เขาเกิดด้วยซ้ำ
“สิ่งที่เกิดขึ้นในหัวของเขาอยู่ในใจฉันเสมอ — แต่ในหลายๆ ด้าน ฉันคิดเกี่ยวกับมันไม่เพียงแต่ในแง่ของสิ่งที่เขาไม่สามารถบอกฉันได้เนื่องจากอุปสรรคทางภาษา หรือเกี่ยวกับความซุกซนทั่วไปของเด็กน้อย แต่ฉันกังวลเรื่องอะไมลอยด์หรือ 'คราบพลัค' ที่สะสมในสมอง และฉันก็พยายามหาวิธีต่อสู้กับมันมาหลายปีแล้ว… เราทำงานกันอย่างหนักเพื่อ สร้างทักษะการสื่อสารและส่งเสริมความสัมพันธ์ที่ดีต่อสุขภาพสำหรับ [ลูกชายของฉัน] ฉันกลัววันที่ฉันอาจมองตานางฟ้าของฉันและเห็นคนแปลกหน้ามองย้อนกลับไป ที่ฉัน."
