การศึกษาหลายสถาบันที่เกี่ยวข้องกับนักวิจัยของโรงพยาบาล Massachusetts General Hospital (MGH) ได้ระบุความผิดปกติของโครโมโซมที่ดูเหมือนจะเพิ่มความไวต่อ ออทิสติก. ใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ รายงาน ผู้ตรวจสอบซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับกลุ่มออทิสติกในบอสตันรายงานว่ามีโครโมโซม 16 ส่วนที่ขาดหายไปหรือ ซ้ำในประมาณร้อยละ 1 ของผู้ที่มีความหมกหมุ่นหรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ความถี่ที่เทียบได้กับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ ความผิดปกติ
"ในขณะที่การศึกษาทางระบาดวิทยาระบุว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่มีขนาดใหญ่มากสำหรับออทิสติก แต่ก็ยังไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับยีนเฉพาะเจาะจงว่าเป็นอย่างไร" มีส่วนเกี่ยวข้อง” Mark Daly, PhD, จาก MGH Center for Human Genetic Research ผู้เขียนอาวุโสของการศึกษาด้านยีนกล่าว การค้นพบ. “เรายังห่างไกลจากการเข้าใจว่าการลบหรือทำซ้ำโครโมโซมนี้เพิ่มความเสี่ยงต่อออทิสติกได้อย่างไร แต่นี่เป็น ก้าวแรกที่สำคัญสู่ความรู้นั้น” การศึกษาประชากรระบุว่ามากถึงร้อยละ 90 ของกรณีออทิสติกและสิ่งที่เรียกว่า ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมบางอย่าง แต่มีเพียง 10 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่สามารถนำมาประกอบกับพันธุกรรมและโครโมโซมที่รู้จัก อาการ เนื่องจากเงื่อนไขหลายประการนั้นเกี่ยวข้องกับการลบหรือการทำซ้ำของส่วนของโครโมโซม - รวมถึงการลบที่สืบทอดของบริเวณโครโมโซม 15 - ผู้วิจัย ทำการสแกนจีโนมโดยสมบูรณ์ของตัวอย่างจาก Autism Genome Research Exchange ซึ่งมี DNA จากครอบครัวที่มีเด็กออทิสติกอย่างน้อยหนึ่งคนหรือมีความเกี่ยวข้อง ความผิดปกติ การสแกนบุคคลที่ได้รับผลกระทบมากกว่า 1,400 รายและผู้ปกครองที่ไม่ได้รับผลกระทบในจำนวนใกล้เคียงกันพบว่ามีโครโมโซม 16 บริเวณที่เหมือนกัน ลบในบุคคล 5 คนที่มีความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม แต่ไม่มีในผู้ปกครองใด ๆ ซึ่งหมายความว่าการลบเกิดขึ้นเองและไม่ได้ ได้รับการถ่ายทอด. เพื่อยืนยันข้อสังเกตนี้ ข้อมูลการทดสอบทางคลินิกจากผู้ป่วยเกือบ 1,000 คนจากโรงพยาบาลเด็ก บอสตัน — ประมาณครึ่งหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกหรือพัฒนาการล่าช้าที่เกี่ยวข้อง — เคยเป็น ประเมิน ในบรรดาผู้ที่มีความผิดปกติของพัฒนาการ เด็ก 5 คนมีการลบแบบเดียวกัน และอีก 4 กลุ่มมีโครโมโซมซ้ำกัน อีกครั้ง ไม่พบความผิดปกติใน DNA จากเด็กที่ไม่มีความหมกหมุ่นหรือพัฒนาการล่าช้า เพื่อนร่วมงานจาก deCODE Genetics of Iceland ได้ข้อมูลการยืนยันซึ่งพบว่ามีการลบแบบเดียวกันใน 3 ของ ผู้ป่วยออทิสติกสเปกตรัมเกือบ 300 คน และอีกสองสามคนที่มีความผิดปกติทางจิตเวชหรือภาษาอื่นๆ ในบรรดาสมาชิกเกือบ 20,000 รายของฐานข้อมูล deCODE ที่ไม่ได้รับการประเมินสำหรับความผิดปกติทางภาษาหรือทางจิตเวช การลบพบเพียง 2 คนเท่านั้น ผลลัพธ์จากการสแกน deCODE ระบุว่าแม้ว่าการลบโครโมโซมนี้เกิดขึ้นเพียง 0.01 เปอร์เซ็นต์ของประชากรทั่วไป แต่คือ 100 แพร่หลายมากขึ้นในผู้ที่มีความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม” การลบโครโมโซมขนาดใหญ่ที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดเหล่านี้หายากมาก” กล่าว Daly “ดังนั้น การค้นพบการลบแบบเดียวกันอย่างแม่นยำในสัดส่วนของผู้ป่วยที่มีนัยสำคัญดังกล่าว แสดงให้เห็นว่ามันเป็นปัจจัยเสี่ยงที่แข็งแกร่งมากสำหรับ ออทิสติก ขณะนี้ เรากำลังดำเนินการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมที่มีรายละเอียดมากขึ้น เพื่อค้นหาว่ายีนใดในภูมิภาคนี้มีส่วนรับผิดชอบต่อผลกระทบนี้ เพื่อที่จะได้มีความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับ ชีววิทยาพื้นฐานและเงื่อนงำที่เป็นไปได้สำหรับแนวทางการรักษา” Daly เสริมว่า “สมาชิกคนหนึ่งของ Autism Consortium ซึ่งรวมถึงสถาบันในเขตบอสตัน 14 แห่ง Daly กล่าวเสริมว่า เพื่อแปลผลการวิจัยไปสู่การประเมินผู้ป่วยภายใต้การดูแลทางคลินิกอย่างรวดเร็วและต่อเนื่อง โดยให้ข้อมูลแก่ครอบครัวที่สามารถช่วยพวกเขาได้ เข้าใจสภาพของเด็กและประเมินความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับเด็กคนอื่น ๆ - อาศัยชุมชนบูรณาการของนักวิจัยและแพทย์ที่เป็นไปได้ สมาคมออทิสติก” Daly เป็นผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ที่ Harvard Medical School และเป็นสมาชิกของ Broad Institute of Harvard และ Massachusetts Institute of เทคโนโลยี.
แก้ไขเมื่อ มกราคม 2551
