คุณหันไปทางไหนหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหายาก? Chan Zuckerberg Initiative (CZI) รู้ว่าตัวเลขมีพลัง โครงการ Science in Society ของพวกเขามีภารกิจในการรักษา ป้องกัน หรือจัดการโรคทั้งหมดด้วยการเป็นศูนย์กลาง ผู้ป่วย ในฐานะผู้เชี่ยวชาญในกระบวนการวิจัย ในช่วงอนาคตของ สุขภาพ She Media Co-Lab ที่ SXSW ไอคอนนักข่าว เคธี่ คูริค; Tania Simoncelli รองประธานฝ่ายวิทยาศาสตร์ในสังคมที่ CZI; ดร. David Fajgenbaum ผู้ป่วยโรคหายาก นักวิจัยที่มีชื่อเสียง และผู้รับทุน Rare As One; คู่สามีภรรยาและผู้รับทุน Rare As One Brian Wallach ผู้สนับสนุนผู้ป่วย ALS; และ Sandra Abrevaya ผู้สนับสนุนและผู้ดูแล กล่าวถึงการสร้างระบบนิเวศการวิจัยใหม่ กระตุ้นการเคลื่อนไหวที่ขับเคลื่อนโดยผู้ป่วย และวิธีการเปลี่ยนความตั้งใจให้เป็นการเปลี่ยนแปลง
มากถึง 7,000 โรคหายาก ส่งผลกระทบต่อ 300 ล้านคนทั่วโลก ส่วนใหญ่ยังไม่เข้าใจดี และน้อยกว่า 5 เปอร์เซ็นต์ที่อนุมัติการรักษา อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยกำลังเผชิญกับความท้าทายเหล่านี้โดยตรง ดร. Fajgenbaum ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Castleman ซึ่งเป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเซลล์ในต่อมน้ำเหลืองในร่างกายของคุณมากเกินไป รูปแบบของโรคที่พบได้บ่อยที่สุดจะส่งผลต่อต่อมน้ำเหลืองข้างเดียว ซึ่งมักจะอยู่ที่หน้าอกหรือช่องท้อง มีผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 5,000 รายทุกปีในสหรัฐอเมริกา และเนื่องจากผู้ป่วยเสียชีวิตมาก จึงมีผู้รอดชีวิตไม่มากนัก ดร. ฟาจเกนบามกล่าว
ดร. Fajgenbaum รู้ว่าหากต้องการจะรอดจากโรคนี้ เขาจะต้องสร้างชุมชนของผู้ป่วย แพทย์ และ นักวิจัยและเริ่มมองหายาที่มีอยู่ซึ่งได้รับการอนุมัติจาก FDA แล้วซึ่งสามารถนำมาใช้ใหม่สำหรับโรค Castleman และที่เขาทำ หลังจากผ่านประสบการณ์เฉียดตายมาแล้ว 5 ครั้ง ตอนนี้เขาอยู่ในอาการทุเลาและเป็นเวลากว่า 9 ปีแล้วที่ต้องขอบคุณยาช่วยชีวิตที่มีอยู่ก่อนหน้านี้ เขายังค้นพบยาอีก 9 ชนิดทั้งในและนอกโรคของ Castleman ซึ่งสามารถนำมาใช้ในรูปแบบใหม่สำหรับผู้ป่วยรายใหม่
ความรู้ที่ Dr. Fajgenbaum มีในฐานะแพทย์นั้นมีค่ามาก แต่สิ่งที่ทำให้เขาสามารถเข้าใกล้โรคที่หายากด้วยความแตกต่างเล็กน้อยคือความสัมพันธ์ส่วนตัวของเขาที่มาในรูปแบบของตัวเขาเอง การวินิจฉัย. สิ่งนี้กระตุ้นความคิดในทาเนีย “ฉันทำงานด้านนโยบายวิทยาศาสตร์มาสองสามทศวรรษและทำวิจัยมากมายเกี่ยวกับการวิจัยและนวัตกรรมทางชีวการแพทย์” Tania กล่าว “ตลอดทาง ฉันพบว่าตัวเองได้รับแรงบันดาลใจมากขึ้นและสนใจงานสนับสนุนผู้ป่วยและการคิด ว่าผู้ป่วยเป็นตัวการที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบนิเวศของเราอย่างแท้จริง แต่พวกเขากลับทำสิ่งนี้น้อยมาก ทรัพยากร. เหตุใดเราจึงไม่ให้ทุนแก่พวกเขาเพื่อเป็นส่วนหนึ่งของการแก้ปัญหาเพื่อขับเคลื่อนการวิจัยไปข้างหน้า ฉันต้องการไปที่ CZI เพื่อสร้างโปรแกรมที่เน้นการเสริมสร้างพลังของชุมชนผู้ป่วย”
ผู้สนับสนุนผู้ป่วยอีกคนหนึ่งที่รู้จักกันในเรื่องการเคลื่อนไหวคือ Brian Wallach เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS ในวันที่ลูกสาวของเขากลับมาจากโรงพยาบาล และแม้ว่าการพยากรณ์โรคโดยทั่วไปจะอยู่ที่ 6 เดือน แต่เขาก็ยังอยู่กับโรคนี้ตั้งแต่ได้รับการวินิจฉัยในปี 2560 ก่อตั้งขึ้นในปี 2019 โดยทีมสามีภรรยา Brian Wallach และ Sandra Abrevaya ฉันเป็นโรคเอแอลเอส เกิดจากความปรารถนาที่จะเขียนเรื่องราวของ ALS ใหม่สำหรับ Brian และคนอื่นๆ อีกนับหมื่นที่เป็นโรค ALS “แทนที่จะลงรายการสถานที่ท่องเที่ยวในถังหลังจากได้รับการวินิจฉัย หรือช่วยฉันด้วยลูกวัยสองขวบและทารกแรกเกิด ไบรอันพาไปที่เครื่องบิน รถไฟ และรถยนต์เพื่อตอบคำถามเกี่ยวกับสิ่งที่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในพื้นที่นี้ที่ยังไม่เกิดขึ้น” กล่าว แซนดร้า
คำตอบ? ชุมชนที่ต้องระดมกำลังกันเพื่อขับเคลื่อนการระดมทุนของรัฐบาลกลางและการออกกฎหมายที่สำคัญ เร่งความเร็วที่รัฐบาลกำลังพัฒนาและอนุมัติยา แต่ยังให้ผู้ป่วยเข้าถึง ยาเหล่านั้น ภายในหกถึง 12 เดือนของการวินิจฉัย ALS ผู้ป่วยจะไม่ได้รับการยกเว้นจากการทดลองทางคลินิก แต่ Brian และ Sandra ต้องการเปลี่ยนแปลงสิ่งนั้น “ไบรอันไปที่ [Capitol] Hill และบอกว่าเราจำเป็นต้องเขียนใบเรียกเก็บเงินที่จะอนุญาตให้ผู้ป่วยหลังจากที่ยาได้รับการพิสูจน์แล้วว่าปลอดภัยในเฟสสอง เข้าถึงก่อนเวลาผ่านไปห้าปีเพื่อให้ได้รับการอนุมัติอย่างเต็มรูปแบบ เนื่องจากยาเหล่านี้ไม่เสี่ยงต่อความปลอดภัยและกำลังแสดงสัญญาณของประสิทธิภาพบางอย่าง” กล่าว แซนดร้า
เคธี่สังเกตว่าความหวัง ความมุ่งมั่น แรงผลักดัน และความมุมานะนี้มีอยู่ในไบรอัน แซนดร้า ดร.ฟาจเกนบาวม์ และผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคหายาก “ฉันประทับใจ Brian และ Sandra มาก จนตอนนี้ฉันเป็นผู้อำนวยการสร้างในสารคดีของพวกเขาที่มีชื่อว่า ไม่มีแคมเปญสามัญ"เคธี่กล่าว ภาพยนตร์ติดตามแซนดร้าและไบรอันในขณะที่พวกเขาต่อสู้เพื่ออนาคตของตัวเองในขณะที่พยายามสร้างอนาคตที่สดใสให้กับคนอื่นๆ อีกหลายพันคน หากต้องการดำเนินการต่อสู้กับ ALS โปรดไปที่ ที่นี่. ไม่มีการกระทำที่เล็กเกินไป
บทความนี้สร้างโดย SheKnows สำหรับ เคธี่ คูริค มีเดีย.
