ฉันกระจายหนังสือเด็กกองหนึ่งต่อหน้าฉัน Riaan อายุ 2 ขวบมองดูพวกเขา คว้ามาหนึ่งอันอย่างรวดเร็ว แล้วยื่นให้ฉันอ่านให้เขาฟัง มีชื่อว่า “I Love You, Daddy” เกี่ยวกับความสัมพันธ์ที่น่ารักระหว่างพ่อหมีกับลูกของเขา และเป็นหนึ่งในรายการโปรดของ Riaan ฉันอ่านให้เขาฟัง บางครั้งก็ใช้สำเนียงตลกๆ และ Riaan ก็ปรบมือด้วยความยินดี เขาช่วยฉันเปิดหน้า เมื่อหนังสือจบลง เขาร้องไห้ เขาอยากให้ฉันอ่านมันอีกครั้ง
ฉันยิ้ม หัวใจพองโตด้วยความปิติยินดีที่ได้พบแม่สิ่งมีชีวิตที่สวยงาม อยากรู้อยากเห็น และเด็ดขาดตัวนี้ ผู้ซึ่งเติบโตและก้าวหน้าในแต่ละวัน
สิ่งมีชีวิตที่ปรากฎว่ากำลังจะตายจากโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งได้รับการวินิจฉัยใน เด็กเพียงไม่กี่ร้อยคน ทั่วทุกมุมโลก.
ฉันหวังว่าการเดินทางในความเป็นแม่ของฉันจะได้รับการหล่อเลี้ยงโดยแทบไม่ต้องเปิดเผยตัวตน ซ้ำซากต่อผู้อื่นแต่ไม่ธรรมดาสำหรับครอบครัวของฉัน และนั่น เราใช้ชีวิตอย่างมีความสุขแต่เป็นส่วนตัวของการค้นพบ ความรัก และความทรงจำอันรุ่มรวย แกะสลักจากช่วงเวลาธรรมดาๆ เช่น การอ่านหนังสือของเด็กๆ หนังสือ แต่นั่นไม่ใช่สถานการณ์ของเรา
“เพราะความช่วยเหลือของคนที่เรารู้จัก — และโดยเฉพาะอย่างยิ่งคนที่เราไม่รู้จัก — เป็นหนทางเดียวของเราในการช่วยชีวิตลูกชายตัวน้อยของเรา”
เมื่อ Riaan อายุ 15 เดือน เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเ... โรคค็อกเคนซินโดรมความผิดปกติทางพันธุกรรมของระบบประสาทที่โหดร้ายโดยเฉพาะอย่างยิ่งซึ่งทำให้เขามีอายุขัยห้าปีและสาเหตุ ความบกพร่องทางพัฒนาการที่สำคัญ การสูญเสียการได้ยิน ความบกพร่องในการมองเห็น microcephaly, hypotonia และความล้มเหลวใน เจริญเติบโต ฉันไม่เคยได้ยินเรื่องนี้ ไม่มีใครมี ฉันจำได้ว่า Googling เป็นโรคนี้อย่างเมามันในระหว่างการเยี่ยมชม telehealth กับนักพันธุศาสตร์ซึ่งถ่ายทอดผลลัพธ์ของการทดสอบการจัดลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของเราให้เราทราบ ฉันจำได้ว่าเขาพูดว่า “เรารู้ว่าเกิดอะไรขึ้นกับ Riaan และโชคไม่ดีที่มันไม่ดี” เขาบอกว่าไม่มีการรักษา เขาบอกว่าสิ่งที่เราทำได้คือจัดการอาการและรักเขา ฉันจำได้ว่ารู้สึกเหมือนกำลังจะจากร่างกายไปในขณะนั้น ลมกรดแห่งความสยดสยอง ความสิ้นหวัง และความโศกเศร้าที่ถาโถมเข้ามาแทนที่คนๆ นั้น แม่ที่ฉันเคยเป็น ส่วนหนึ่งของฉัน ความไร้เดียงสาที่เราทุกคนมี มันหายไปตั้งแต่วินาทีนั้น สูญหายไปกับทรายแห่งกาลเวลา
ฉันจำได้ว่าพยายามอธิบายให้ผู้ปกครองชาวปัญจาบซิกข์ของฉันฟัง – ผู้ที่เราไปเยี่ยมในช่วงเวลาของการวินิจฉัย – วิธีการออกเสียง “โรคค็อกเคนซินโดรม” ใจเราแตกสลายพร้อมๆ กันกับสิ่งชั่วร้ายที่เข้ามาในชีวิตเรา
ไม่มีอะไรจะเหมือนเดิมอีกต่อไป ความคาดหวังในชีวิต ความเป็นแม่ การได้เฝ้ามองลูกคนหัวปีและลูกคนเดียว ไปเดินป่าในอุทยานแห่งชาติกับ พ่อแม่ของเขา จบการศึกษา ตกหลุมรัก กินความรู้ทั้งหมดที่มนุษย์มีให้ และสร้างเส้นทางของเขาเองในโลกอันน่าทึ่งของเรา ความหวังทั้งหมดที่ลูกของฉันได้รับนี้ ถูกขโมย. ความปวดร้าวความเศร้าโศกนี้ - ความเศร้าโศกที่คาดหวังพวกเขาเรียกมันว่า - มากเกินไปสำหรับมนุษย์ที่จะอดทน
เรามาที่นี่ได้อย่างไร สามีของฉันและฉันได้ทำการทดสอบคัดกรองทางพันธุกรรมทั้งหมดที่พวกเขาเสนอในระหว่างตั้งครรภ์ ผลลัพธ์ของเราแสดงให้เห็นว่าเราไม่ได้เป็นพาหะของโรคเดียวกัน Riaan ได้รับการทดสอบเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม และทุกอย่างก็กลายเป็นลบ ปรากฎว่าการทดสอบเหล่านั้นไม่ได้คัดกรองโรคส่วนใหญ่ ปรากฎว่ามีมากกว่า 7,000 โรคหายากส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม และการผ่านการตรวจคัดกรองไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณจะไม่เป็นไร เราพบว่าวิธีนี้เป็นวิธีที่โหดร้าย ฉันไร้เดียงสา ฉันไม่มีความคิดเห็น.
ฉันและสามีต่างก็มีการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในยีน ERCC8 (CSA) ซึ่งมีหน้าที่ในการซ่อมแซม DNA ที่เสียหายเหนือสิ่งอื่นใด นี่เป็นหน้าที่ที่สำคัญอย่างยิ่งต่อการเอาชีวิตรอด และความเสียหายต่อยีนนี้ทำให้เกิดโรคค็อกเคน เมื่อเวลาผ่านไป เมื่อ DNA ที่เสียหายสะสม มันจะเร่งอาการของความเสื่อมของระบบประสาท เด็กส่วนใหญ่มักจะเสียชีวิตจากอาการหายใจลำบาก/เจ็บป่วย ระบบทางเดินหายใจ ไตหรือตับวาย ในฐานะพาหะของการกลายพันธุ์เพียงครั้งละหนึ่งครั้ง พ่อของ Riaan และฉันก็ไม่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตาม เราได้ส่งต่อยีนกลายพันธุ์ทั้งสองสำเนาของเราไปยัง Riaan และด้วยเหตุนี้ เขาจึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคค็อกเคน โอกาสที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคค็อกเคนซินโดรมมีถึงสองในล้าน พวกเขาพูดว่าอะไร?
เรารู้ว่ามีบางอย่างผิดปกติก่อนการวินิจฉัยของ Riaan แต่เราไม่เคยสงสัยเลยว่ามันจะเป็นอะไรที่ขั้ว สัญญาณแรกว่ามีบางอย่างผิดปกติอย่างร้ายแรงคือเมื่อเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นต้อกระจกทวิภาคีเมื่อสามเดือน ฉันจำได้ว่าอยู่ในสำนักงานจักษุแพทย์และบอกว่าลูกชายของฉันอาจไม่เคยเห็นหน้าฉัน
“ฉันไม่รู้ว่าเรามีเวลาเท่าไร แต่เราไม่ได้นั่งอยู่ที่นี่เพื่อรอความตายเพื่อตามหาเด็กน้อยของฉัน เรากำลังต่อสู้และเราเชื่อว่าเรามีโอกาสที่ดี”
เมื่อเวลาผ่านไป Riaan ยังคงตกจากแผนภูมิการเติบโตและพลาดพัฒนาการที่สำคัญไป ฉันจำได้ว่าได้รับอีเมลจาก BabyCenter เกี่ยวกับทุกสิ่งที่ Riaan ควรทำตามอายุที่กำหนด แต่ก็ไม่ใช่ เรามีการทดสอบทางพันธุกรรมมากมายหลังจากการวินิจฉัยต้อกระจกของ Riaan: แผงต้อกระจก แผงไมโตคอนเดรีย การวิเคราะห์ไมโครเรย์ พวกเขาทั้งหมดเป็นลบ ฉันค้นหาอาการของเขาใน Google ตลอดเวลา ชั่งน้ำหนักเขาไม่หยุดหย่อน และวัดรอบศีรษะของเขา โดยเต็มใจให้เขา "ตามทัน" เป็นอีกครั้งที่ฉันเชื่ออย่างไร้เดียงสาว่าส่วนใหญ่เขาโอเค เพราะผลตรวจออกมาเป็นลบ หรือถ้ามีปัญหาเราจะจัดการให้ พวกเขา. ท้ายที่สุด เราได้เชี่ยวชาญงานของ Olympian ในการใส่คอนแทคเลนส์เข้าไปในดวงตาของเขาหลังการผ่าตัดต้อกระจกของเขา! เรามีกิจวัตรประจำวันกับการบำบัดด้วยการแทรกแซงช่วงแรกๆ ทั้งหมดของเขา เรากำลังหาสิ่งนี้
ตอนนี้เป็นเวลาเกือบหนึ่งปีแล้วตั้งแต่การวินิจฉัย Riaan ทำได้ดี ค่อนข้างเสถียร และน่ารักพอๆ กับปุ่ม เขามีน้ำหนักน้อย เขานั่งอิสระหรือเลี้ยงตัวเองไม่ได้ (แท้จริงเขาจะกินแต่เพื่อ เซซามีสตรีต และ Cocomelon มิวสิกวิดีโอแล้วถ้าเพลงขึ้นไม่ชอบก็จะหุบปากอย่างฮาจนกว่าเราจะเปลี่ยน) เขาไม่สามารถพูด ยืน หรือเดินได้ แต่เขาค่อนข้างสดใสและตื่นตัว ด้วยบุคลิกที่รักสนุกที่สุดที่คุณสามารถจินตนาการได้ และมีความชอบที่ชัดเจนในดนตรี หนังสือ และของเล่น เขาเรียนรู้สิ่งต่าง ๆ อย่างรวดเร็ว เช่น หน้าที่ของของเล่นหรือวิธีเล่นเกมพื้นฐาน ซึ่งทำให้ฉันประหลาดใจเมื่อพิจารณาถึงความรุนแรงของการเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่เขาเผชิญ ฉันไม่รู้ว่าความแข็งแกร่งและความยืดหยุ่นเป็นอย่างไรจนกระทั่ง Riaan
ไม่รู้ว่ามีเวลาเท่าไรแต่เราไม่ได้นั่งรอความตายมาตามหาเด็กน้อยของฉัน เรากำลังต่อสู้และเราเชื่อว่าเรามีโอกาสที่ดี
หลังจากผ่านไปสองสามสัปดาห์หลังการวินิจฉัย เราได้เปิดเผยเรื่องราวของเราต่อสาธารณะโดยแสดงความไม่สามารถช่วยเหลือในสถานการณ์นี้ได้ ทันใดนั้น พ่อโรคหายากอีกคนส่งข้อความมาหาฉัน และฉันจะไม่มีวันลืมคำพูดของเขา: “ลูกไม่เป็นอะไรหรอก โจ มีหลายสิ่งที่คุณทำได้” และมีอยู่จริง แม้จะไม่มีพื้นฐานด้านวิทยาศาสตร์หรือการแพทย์ — ฉันเป็นทนายความด้านสิทธิพลเมือง — ฉันก็มุ่งตรงไปที่การวิจัย
“เส้นทางข้างหน้าเต็มไปด้วยความท้าทาย แต่ฉันเชื่อว่าเราสามารถช่วยชีวิต Riaan และเด็ก ๆ อย่างเขาได้ ไม่ว่าโรคของพวกเขาจะหายากและรุนแรงเพียงใด”
สามเดือนหลังจาก Riaan ได้รับการวินิจฉัย ในเดือนมิถุนายน 2021 เราได้ก่อตั้ง Riaan Research Initiative ซึ่งเป็นงานวิจัยชิ้นแรก องค์กรสนับสนุนที่มีภารกิจในการระดมทุนและเร่งพัฒนาการรักษาสำหรับ Cockayne ซินโดรม ฉันได้เปลี่ยนโฟกัสไปที่งานนี้เต็มเวลาและเป็นผู้ดูแลหลักของ Riaan เราได้ระดมทุนกว่า 1.4 ล้านดอลลาร์ และเปิดตัวโครงการบำบัดทดแทนยีน CSA ที่โรงเรียนแพทย์ UMass Chan โดยมีเป้าหมายในการสร้างยีนบำบัดที่จะมาแทนที่ยีนกลายพันธุ์ในร่างกายเด็กด้วยสำเนาของยีนที่มีสุขภาพดี ยีน. เราได้รับทุนและกำลังดำเนินการตามหน้าจอการนำยากลับมาใช้ใหม่ กล่าวคือ เรากำลังดูว่ามีอย. ยาที่ได้รับการอนุมัตินั่งอยู่รอบ ๆ CVS หรือ Walgreens ที่อาจถูกนำมาใช้ใหม่เพื่อหยุดการเสื่อมของระบบประสาทที่เราเห็นใน Cockayne Syndrome ผู้ป่วย. นี่เป็นงานที่แปลกใหม่สำหรับโรคนี้
การวิจัยมีราคาแพงมาก และเมื่อพูดถึงโรคที่หายากมาก เช่น โรคค็อกเคนซินโดรม ซึ่ง ขาดความสามารถในการทำกำไร เงินทุนส่วนใหญ่มาจากกลุ่มที่ก่อตั้งโดยผู้ปกครองเช่นเรา ซึ่งทำให้ผิดหวัง เป็น. นอกจากการดูแลเด็กที่มีปัญหาทางการแพทย์และเปราะบางแล้ว เรายังต้องทุ่มเททั้งกลางวันและกลางคืนเพื่อช่วยให้การรักษาพัฒนาขึ้น ไม่มีใครรออยู่ในเงามืดเพื่อช่วยเรา เราจำเป็นต้องระดมเงิน 4 ล้านดอลลาร์เพื่อดูการทำงาน และเราจำเป็นต้องทำให้เสร็จโดยเร็ว เรามีเงินเหลืออีก 2.8 ล้านเหรียญสหรัฐ และเป้าหมายของเราคือทำให้สำเร็จภายในสิ้นปีนี้
ผู้บริจาคส่วนใหญ่ของเราเป็นคนที่อยู่นอกชุมชนกลุ่มอาการค็อกเคนเล็กๆ ที่มีแรงบันดาลใจและต้องการช่วยเหลือ ด้วยความช่วยเหลือที่เอื้อเฟื้ออย่างไม่น่าเชื่อของพวกเขา เรากำลังดำเนินการสร้างปาฏิหาริย์ — แต่เราจำเป็นต้องขยายชุมชนแห่งการดูแล ความรัก และทรัพยากรของเราต่อไปเพื่อไปยังเส้นชัย หนทางข้างหน้าเต็มไปด้วยความท้าทาย แต่ฉันเชื่อว่าเราสามารถช่วยชีวิต Riaan และเด็ก ๆ อย่างเขาได้ ไม่ว่าโรคของพวกเขาจะหายากและรุนแรงเพียงใด
ทุกชีวิตมีค่า และทุกชีวิตมีความหมาย และในขณะที่การเป็นแม่ไม่ได้เป็นอย่างที่ฉันคาดไว้ แต่มันก็ได้เปลี่ยนเป็นสิ่งที่สำคัญและศักดิ์สิทธิ์กว่าสำหรับฉันมาก สำหรับ Riaan ของฉัน สำหรับเด็กๆ ที่น่ารักคนอื่นๆ ที่เป็นโรคค็อกเคน ที่ฉันรู้จักและชื่นชอบ เราไม่สามารถล้มเหลวได้
Jo Kaur เป็นแม่ของ Riaan ผู้ก่อตั้งและประธาน โครงการวิจัย Riaan, องค์กรไม่แสวงหาผลกำไร 501(c)(3) และทนายความด้านสิทธิพลเมืองในนิวยอร์กซิตี้ หากต้องการบริจาคให้กับ Riaan Research Initiative กรุณาเยี่ยมชม riaanresearch.org/donate..
