นักวิจัยของมหาวิทยาลัยไอโอวาได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิด ออทิสติก. การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์อสุจิของพ่อที่ไม่มีออทิสติก แต่ส่งต่อไปยังลูกสองคนของเขา
พฤษภาคม 2550 – ผู้วิจัยทราบข้อมูลเพิ่มเติมว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิดปัญหากับยีนเฉพาะอย่างไร และกำลังทดสอบการกลายพันธุ์เพิ่มเติมของยีนเดียวกันในคนอื่นที่เป็นออทิซึม Thomas Wassink, M.D. รองศาสตราจารย์ด้านจิตเวชในวิทยาลัยแพทยศาสตร์ UI Carver กำลังนำเสนอผลการวิจัยในวันที่ 3 พฤษภาคมที่งาน International Meeting for Autism Research ประจำปีที่ซีแอตเทิล
เมื่อต้นปีนี้ นักวิจัย UI และผู้ทำงานร่วมกันเป็นส่วนหนึ่งของทีมนานาชาติที่ระบุ ท่ามกลางการค้นพบอื่น ๆ การลบยีนที่เรียกว่า neurexin 1 ซึ่งทำให้ทั้งสองกรณีของออทิสติกในที่เดียว ตระกูล. นักวิจัย UI และผู้ทำงานร่วมกันคือ Wassink; Val Sheffield, MD, Ph. D., ศาสตราจารย์ UI ด้านกุมารเวชศาสตร์และ Howard Hughes Medical Investigator; Kacie Meyer นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาในห้องปฏิบัติการของ Wassink; และอดีตผู้ตรวจสอบ UI Joseph Piven, M.D. ซึ่งปัจจุบันเป็นศาสตราจารย์ด้านจิตเวชศาสตร์ที่ University of North Carolina (UNC) และผู้อำนวยการ UNC Neurodevelopmental Disorders ศูนย์วิจัย “ยีนที่มีหลักฐานที่น่าสนใจที่สุดในการทำให้เกิดออทิสติก ดูเหมือนจะเป็นส่วนประกอบของการเชื่อมต่อของเซลล์ประสาทชนิดหนึ่ง หรือไซแนปส์ที่เรียกว่ากลูตาเมต ไซแนปส์ ยีน neurexin 1 เป็นยีนที่สี่ของยีนเหล่านี้ที่ถูกระบุ และมันเป็นยีนทางวิทยาศาสตร์ การกลายพันธุ์ที่น่าสนใจเพราะไม่พบในพ่อแม่ที่ไม่มีออทิสติก” Wassink กล่าวว่า
แต่การกลายพันธุ์นั้นเป็นโมเสกของเจิร์มไลน์ ซึ่งหมายความว่าการลบเกิดขึ้นเฉพาะในเซลล์อสุจิของพ่อเมื่อตัวเขาเองอยู่ในครรภ์ เป็นผลให้พ่อไม่มีออทิสติก แต่ลูกสองคนของเขาซึ่งเป็นลูกสาวทั้งสองได้รับโครโมโซมจากเขาซึ่งขาด DNA ชิ้นเล็ก ๆ ที่มี neurexin 1 ตอนนี้ลูกสาวเป็นออทิสติก
เนื่องจากดีเอ็นเอที่ขาดหายไปนี้ โปรตีนบางชนิดไม่สามารถก่อตัวขึ้นซึ่งปกติแล้วมีส่วนทำให้เกิดการประสานของกลูตาเมตและโดยการขยายจะทำให้เกิดการพัฒนาตามปกติ
“ตอนนี้ ใช้ข้อมูลนี้ เราสามารถดูรายละเอียดยีนนี้ในครอบครัวอื่น ๆ อย่างละเอียดและเริ่มได้ เพื่อให้เข้าใจว่าเกิดอะไรขึ้นเมื่อโปรตีนนี้ซึ่งปกติทำงานอยู่ในสมองหายไป” Wassink กล่าวว่า.
การทราบข้อมูลเพิ่มเติมว่าฟังก์ชันการลบสามารถนำไปสู่การพัฒนาเครื่องมือวินิจฉัยและรักษาโรคได้อย่างไร
