Jenn McNary คุณแม่ลูก 6 ขวบ เริ่มแคมเปญออนไลน์เพื่ออ้อนวอนให้สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) อนุมัติอย่างรวดเร็ว ยาช่วยชีวิตที่มีลูกชายเพียงคนเดียวเท่านั้นที่เข้าถึงได้ - เด็กชายทั้งสองมีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) ซึ่งเป็นกล้ามเนื้อเสื่อม โรค. ความจริงที่ว่าแม่ของ Saxtons ในเวอร์มอนต์ได้พบกับเจ้าหน้าที่หน่วยงานอาวุโสที่ FDA แสดงให้เห็นถึงพลังแห่งความมุ่งมั่นและความรักของแม่
โดย Jenn McNary
ตามที่บอกกับ Julie Weingarden Dubin
ลูกชายของฉัน ออสตินและแม็กซ์ เลแคลร์มีโรคร้ายแรง ออสติน (อายุ 14 ปี) และแม็กซ์ (อายุ 11 ปี) มีโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้สูญเสียกล้ามเนื้อระยะสุดท้ายซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเป็นหลัก เด็กส่วนใหญ่ต้องนั่งรถเข็นไฟฟ้าเมื่ออายุ 12 ปี และต้องการความช่วยเหลือด้านการหายใจจากวัยรุ่น โดยทั่วไปอายุขัยจะอยู่ที่ช่วงอายุ 20 ต้นๆ ผู้ที่ทุกข์ทรมานตายเป็นอัมพาตโดยไม่สามารถกิน หายใจ หรือเคลื่อนไหวได้ด้วยตนเอง ขณะนี้ไม่มีการรักษาในตลาด
ยามหัศจรรย์
ในช่วงฤดูร้อนปี 2554 แม็กซ์มีสิทธิ์ได้รับการทดลองทางการแพทย์สำหรับ Eteplirsen ซึ่งเป็นยาตัวใหม่ที่ดูเหมือนว่าจะหยุดการลุกลามของโรคได้ Max อยู่กับ Eteplirsen มานานกว่า 86 สัปดาห์แล้ว ก่อนติดยา เขาล้มบ่อยมาก และเริ่มต้องพึ่งวีลแชร์ธรรมดาเกือบทั้งวันเพื่อไปไหนมาไหน ตอนนี้แม็กซ์เป็นเหมือนเด็ก 11 ขวบปกติมาก เขาสามารถวิ่ง กระโดด ปีนป่าย และเล่นได้ และจะไม่ล้มอีกต่อไป เด็กที่มี Duchenne มักจะแย่ลงเรื่อยๆ แต่ Max และเด็กชายคนอื่นๆ ในการทดลองนั้นอาการดีขึ้นหรือเสถียรขึ้น ยานี้เปลี่ยนชีวิตและแหวกแนว — ยาชนิดแรกในการเปลี่ยนแปลงกลไกพื้นฐานของโรค และทำให้เด็กเหล่านี้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นมาก
เมื่อออสตินอายุได้ 10 ขวบ เขากลายเป็นผู้ป่วยนอกโดยสิ้นเชิง และเขาไม่รวมอยู่ในการทดลองทางคลินิกสำหรับ Eteplirsen เพราะพวกเขาต้องการให้เด็กทำแบบทดสอบการเดินหกนาทีเพื่อ มีคุณสมบัติ ออสตินเริ่มที่จะสูญเสียการทำงานในร่างกายส่วนบนของเขาและต้องการความช่วยเหลือแม้แต่งานเล็กๆ น้อยๆ ในแต่ละวัน เช่น ตัดอาหาร ดื่มเครื่องดื่ม และแต่งตัวให้ตัวเอง Duchenne เป็นโรคที่ลุกลาม ดังนั้นทุกวันเขาจะสูญเสียการทำงานเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
แคมเปญพลัง
ทุกนาทีมีค่าและฉันกำลังยุ่งอยู่กับ DMD Hero ที่ไม่แสวงหากำไร ซึ่งฉันก่อตั้งขึ้นในเดือนตุลาคมกับ Craig. สามีของฉัน McNary เพื่อช่วยย้ายยาใหม่ที่มีแนวโน้มไปยังผู้ป่วย DMD ได้เร็วและมีประสิทธิภาพมากขึ้นผ่านการสนับสนุนและ การรับรู้.
เรายังได้รับการติดต่อจาก change.org — แพลตฟอร์มคำร้องที่ใหญ่ที่สุดในโลก — เมื่อ 5 เดือนที่แล้ว และเปิดตัวแคมเปญด่วน คำร้องของเรากล่าวว่า "อย. โปรดอนุมัติยาที่ลูกชายของฉันต้องการเพื่อความอยู่รอด - ลูกชายของฉันทั้งสองคนสมควรได้รับ เพื่อมีชีวิต." คำร้องมุ่งเป้าไปที่องค์การอาหารและยาเพื่อขอให้พวกเขาพิจารณา Eteplirsen เพื่อเร่งรัด การอนุมัติ. Change.org มีบทบาทสำคัญในการแสดงความคิดเห็นของเราในวอชิงตัน และสนับสนุนเราในการแสวงหาผู้ฟังด้วย FDA
เรามีการประชุมในเชิงบวกกับ FDA สามครั้งในช่วงไม่กี่เดือนที่ผ่านมา เรารู้สึกมีกำลังใจอย่างมากที่องค์การอาหารและยารับฟังและสนใจที่จะย้ายการรักษาใหม่และนวัตกรรมไปยังผู้ป่วยที่ต้องการโดยเร็วที่สุด ฉันเชื่อว่าการอนุมัติเร่งด่วนจะเกิดขึ้น
รอคิวของเขา
เฮ้คุณแม่: คุณรู้จักแม่ที่มีเรื่องราวดีๆ ไหม? เรากำลังมองหาเรื่องแม่ อีเมล [email protected] พร้อมคำแนะนำของคุณ
ฉันเชื่อว่าเรื่องราวของเราโดนใจผู้คน ไม่ว่าพวกเขาจะมีลูกหรือไม่ก็ตาม และไม่ว่าพวกเขาจะสัมผัสถึง Duchenne หรือไม่ก็ตาม ในตอนท้ายของวัน เรากำลังพูดถึงครอบครัวที่ถูกตัดขาดจากส่วนกลาง โดยมีลูกชายคนหนึ่งเจริญรุ่งเรือง และลูกชายอีกคนกำลังจะตายอย่างแท้จริงขณะรอยาช่วยชีวิต มันเจ็บปวดและดิบๆ และฉันไม่คิดว่าจะมีใครในโลกนี้ที่ไม่รู้สึกถึงออสตินในขณะที่เขารอถึงตาของเขา
ฉันกลายเป็นคนที่กลัวเรื่องเล็ก ๆ น้อย ๆ ใครจะคุยกับใครหรือทำอะไรก็ได้ถ้ามันจะช่วยลูกของฉันได้ เป็นแม่ลูกที่มีเทอมินอล การเจ็บป่วย ทำให้คุณกล้าหาญและแน่วแน่มากขึ้น ฉันหวังว่าลูกๆ ของฉันจะได้เรียนรู้ที่จะสนับสนุนตัวเอง ยืนหยัดเพื่อสิ่งที่ถูกต้องหรือสิ่งที่พวกเขาเชื่อ ฉันหวังว่าพวกเขาจะได้เรียนรู้ว่าทุกคนสามารถสร้างความแตกต่างได้ และมีบางคนที่ใจดีและทุ่มเททำงานอย่างหนักเพื่อช่วยพวกเขา
แม่ปัญญา
ล้อมรอบตัวคุณด้วยผู้คนที่สนับสนุนและให้อำนาจคุณ และต้องการช่วยเหลืออย่างแท้จริงในทุกวิถีทางที่คุณต้องการ ทีมที่แข็งแกร่งที่พร้อมจะพึ่งพาเมื่อสิ่งต่างๆ ยากลำบากคือสิ่งที่มีค่าที่สุดที่คุณสามารถมีได้
เครดิตรูปภาพ (ภาพด้านบน): Justin Ferland Photography
อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับแม่ที่แท้จริง
เรื่องแม่: ลูกชายของฉันเป็นโรค Niemann-Pick
การเลี้ยงลูกและออทิสติก: เรื่องราวของเอมี่
เรื่องแม่: ฉันช่วยคนไร้บ้านสร้างชีวิตใหม่
