En genetisk lucka kostade mig nästan min dotters liv - SheKnows

instagram viewer

Min man och jag betraktar våra döttrar som inte bara välsignelser, utan också mirakel. Trots allt, om det inte vore för en lycka som skickade in mig för ett tidigt graviditetstest, skulle min yngsta dotter förmodligen inte vara här.

tjej gråter
Relaterad historia. En kvinna tillkännagav sin graviditet direkt efter att syskon avslöjade Missfall - & Reddit har tankar

Efter att ha fött mina söner och innan jag blev gravid med den äldre av våra två döttrar hade jag två missfall. Efter den andra gick vi igenom genetisk testning och fick veta att jag har en genetisk mutation som kallas MTHFR, som står för metylentetrahydrofolatreduktas. I mitt fall har jag två muterade gener, så ingen av dem fungerar korrekt, och min kropp har problem med att rensa sig från gifter. Dessutom har de med en dubbel mutation som min en annan extra oro under graviditeten: blodproppar.

Då gick vi fram och tillbaka om vi skulle försöka med en tredje bebis eller inte efter att mina tester kom tillbaka. I slutändan blev jag gravid, men min hälsa var så dålig och graviditeten så stenig att vi bestämde att vi inte ville försöka igen för ett fjärde barn.

click fraud protection

Mer:Dessa bebisnamn är på väg att utrotas, så använd dem nu!

Men att inte försöka är inte detsamma som att förhindra graviditet. Ändå ammade jag fortfarande, och vi tänkte att eftersom det hade varit så svårt för mig att bli gravid med vårt tredje barn, skulle en annan graviditet inte vara lätt eller "bara hända".

Illamående började när jag förberedde mig för att genomgå ett ingrepp för att lindra smärta i nedre delen av ryggen. Min smärtlindrande läkare hade precis börjat med mig en ny medicin, och jag hade inga andra symptom på graviditet, så jag tänkte inget på det. Men min läkare föreslog att jag skulle ta ett graviditetstest före ingreppet eftersom vi inte kunde fortsätta om jag var det.

Med det gick min man till apoteket för att hämta ett graviditetstest, och han valde ett som visade de tidigaste resultaten. Självklart var testet positivt, och jag satt där i chock.

Mer:Kanske ska du inte stanna nära huvudet när en kvinna trots allt föder

Inom 24 timmar hade jag ringt till OB-GYN-kontoret med hög risk och bokat tid senare i veckan. Det var mycket viktigt att ta reda på exakt hur långt jag var under min graviditet, särskilt för att jag inte hade en cykel etablerad på grund av amning. Detta gav oss tillräckligt med tid att fylla i våra pappersarbete för vårt sjukförsäkringsbolag, vilket gav oss massor av byråkrati att skära igenom bara för att träffa den valda OB -läkaren.

Tyvärr, innan min tid, hamnade jag på akuten efter timmar på grund av spotting, och som det visade sig var jag redan nära åtta veckors graviditet, vilket innebar att jag behövde börja Lovenox injektioner så snart som möjligt... för jag borde redan ha använt dem i minst en vecka eller två.

Från sex veckors dräktighet till åtta veckor efter förlossningen befinner sig många kvinnor med MTHFR -mutationer som administrerar Lovenox- eller heparininjektioner, som är mediciner som tunnar blodet så att blodproppar är mindre benägna att bildas. Beroende på din personliga hälsa och typ av mutation kanske din läkare inte ens rekommenderar injicerbara blodförtunnare, om någon alls, men vi bestämde oss för att gå denna väg baserat på min personliga historia. Orsaken till ett av mina missfall var definitivt en blodpropp, och under min första graviditet före missfallen hade jag utvecklat en blodpropp i moderkakan, som läkare berättade för mig kunde ha stoppat blodflödet till barnet och orsakat en dödfödelse (tack och lov föddes han friska).

Lyckligtvis kunde min man påskynda de nödvändiga pappersarbetet så att jag kunde se en OB och få Lovenox -medicinen morgonen efter vårt akutbesök. Min läkare ville genast att jag skulle vila tills vidare och berättade det för att vi inte förväntade mig att jag skulle vara det gravid, hade väntat så länge på att ta testet och hade upptäckt, det var fortfarande en större chans att jag kunde missfalla vår bebis.

Mer:Hur bebisar verkligen ser ut som färska ur livmodern, i all sin tjusiga ära

Lyckligtvis fungerade skotten. Jag kunde bära vår dotter till 36 veckor, och hon föddes frisk-trots nästan missfall under första trimestern-och är nu nästan 18 månader gammal. Men om det inte hade varit för de genetiska testerna, vem vet vad som hade hänt?

Det finns mycket information om MTHFR, men det är förvirrande och ofta motstridigt. Några av de läkare jag har sett har varit extremt kunniga om MTHFR -mutationer, men andra har berättat för mig att MTHFR -mutationer inte spelar någon roll alls.

Dr Shannon Price of Affinity Physicians for Women, baserat i Tifton, Georgia, berättade för mig: ”En gravid patient med MTHFR bör ses av deras OB/GYN omedelbart när de känner igen en graviditet. Helst bör de ha förkonceptuell rådgivning och lämpliga tester för att säkerställa en lyckad graviditet. Tidiga och frekventa prenatala besök uppmuntras med alla trombofila sjukdomar som MTHFR. ”

För mer information om MTHFR, besök US National Library of Medicine eller prata med din läkare. Endast en medicinsk expert kan avgöra din risk och lämplig vård.

Innan du går, kolla in vårt bildspel Nedan:

födelsebilder
Bild: Liz Jennings Photography