Många människor skapar hinklistor över saker att göra och se under hela sitt liv, men ett Ohio -par är verkligen bryta formen genom att skapa en "visuell hinklista" över saker som de skulle vilja att deras dotter skulle se innan hon tappar henne syn.
Steve och Christine Myers fick sin värld vänd upp och ner nyligen när deras 5-åriga dotter, Elizabeth, fick diagnosen Usher syndrom typ II, en sällsynt genetisk störning som orsakar hörsel och synförlust. Flickan diagnostiserades redan med bilateral hörselnedsättning för lite mer än ett år sedan, men det krävdes ytterligare tester för att avslöja hennes sjukdom.
Mer:Prenatal och genetisk testning: Vad du ska veta innan du testar
Nu uppskattar läkare att Elizabeth har mellan fem och sju år innan hon tappar synen helt och hennes föräldrar strävar efter att visa henne världen. De har skapat en "visuell hinklista" för sin dotter, med allt de tycker att hon behöver se. Listan innehåller resor för att se saker som norrsken, Grand Canyon, Niagara Falls och andra kända landmärken. De säger också att de tänker spendera mycket tid på att stjärna och titta på solnedgångar på stranden.
De utnyttjar den tid de har kvar, men de säger att det nästan inte var fallet. När Elizabeth fick sin första hörselnedsättningsdiagnos genomgick hon test för alla sju av de vanligaste typerna av hörselnedsättning, och varje test kom negativt tillbaka. Missnöjd med resultaten började hennes läkare pressa på för genetisk testning.
Mer:Minskande rutinprov under graviditeten
Myerses avböjde inledningsvis testet och ville inte sätta sin dotter genom mer onödigt petande och stickande. Det var först efter att hennes läkare fortsatte att trycka på att de slutligen gick med på och fick Elizabeths diagnos. Christine säger att det nästan var ett av deras familjs "största misstag", och nu vill de använda sin berättelse för att uppmuntra andra att bli testade.
Så mycket som vi kan hata tanken på att våra barn genomgår smärtsamma eller dyra tester, gör genetisk testning verkligen skillnad. Enligt Genetic Disease FoundationDet finns cirka 6000 olika genetiska störningar som kan överföras från föräldrar till deras barn. Cirka 40 av dem ingår i genetisk testning vid födseln eller strax efter, men andra, som Myers tillstånd, kan inte upptäckas förrän mycket, mycket senare.
Mer: 4-åring med genetisk störning får den mest fantastiska presenten
De University of Kansas Medical Center rapporterar att genetiska avvikelser förekommer i 3 till 5 procent av alla födda i USA, och över 11 procent av alla barnsjukhusinläggningar är för barn med genetiska störningar. Dessa sjukdomar kan vara sällsynta, men de påverkar fortfarande ett stort antal barn, och det är det som gör testning för dem så viktigt.
Även om det inte alltid är möjligt att bota genetiska störningar, kan tidig upptäckt ge människor en bättre livskvalitet och i vissa fall till och med betyda skillnaden mellan liv och död. För familjen Myers gjorde det det möjligt för dem att visa sin dotter världens under och skönhet medan det fortfarande finns tid för henne att njuta av det, en gåva som jag är säker på att de är evigt tacksamma för.
