DNA -test för Downs syndrom kan rädda barns liv - SheKnows

instagram viewer

En ny studie säger att att ge gravida kvinnor ett DNA -test för Downs syndrom på NHS skulle minska behovet av invasiva tester, vilket innebär att ofödda barns liv kan räddas.

Gravid mamma håller mage, dollarstecken
Relaterad historia. Jag är en gravid singel amerikansk mamma - tack och lov för att jag lever i Storbritannien

Mer: Min son har Downs syndrom och jag är valfri

Ett team under ledning av professor Kypros Nicolaides vid King's College Hospital och King's College London genomförde undersökningen DNA -test för Downs syndrom, som involverade 11 692 kvinnor med ensamstående graviditeter som behandlades på King’s College Hospital, London och Medway Maritime Hospital, Kent. Av dessa kvinnor var 395 fast beslutna att löpa hög risk att bära ett barn med Downs syndrom.

Sextio procent av kvinnorna med hög risk valde det "cellfria" DNA-testet, medan 38 procent valde invasiv testning.

För närvarande beräknas en kvinnas risk att bära ett barn med Downs syndrom med hänsyn till hennes ålder, nivån på hormoner i hennes blod och resultaten av en ”nuchal scan”, som mäter vätskeansamlingen på baksidan av det ofödda bebis hals.

click fraud protection

Mer: Viral Facebook -rant spikar varför en kvinnas babyplaner inte är din sak

Om en kvinna visar sig ha hög risk efter detta första test har hon möjlighet att testa vidare. Ett korioniskt villusprovtagning (CVS) tar ett prov av moderkakan med nål. Alternativet är en fostervattensprov, som tar ett prov från vätskan som omger barnet. Båda testerna kan ge en definitiv diagnos av Downs syndrom men också medföra risk för missfall.

Å andra sidan innebär det cellfria DNA-testet att ta ett blodprov från den gravida kvinnan och är också mycket tillförlitligt. Men det är för närvarande bara tillgängligt privat, till en kostnad av hundratals pund.

Avgörande visade studien att även om Downs syndrom kunde upptäckas hos fler spädbarn så resulterade det inte i ett större antal graviditetsavbrott.

"Vår forskning visar att vi kan erbjuda det cellfria DNA-testet på NHS", säger professor Kypros Nicolaides, direktör för Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine vid King's College Hospital och professor i fostermedicin vid King's College London. "Detta skulle förbättra prestanda för screening och minska antalet onödiga invasiva tester och missfall."

Studien publiceras i Ultraljud i obstetrik och gynekologi tidning.

Mer: IVF -genombrott ger kvinnor med fertilitetsproblem nya hopp