Skrämmer Alzheimers sjukdom dig? Gör Downs syndrom förvirra dig? Länken mellan de två bör väcka varje förälder eller älskad till ett barn med Downs syndrom, för att identifiera den länken innebär att chansen att upptäcka effektiva terapier är närmare än någonsin.
Under hela mitt liv har jag fruktat att jag en dag kommer att utvecklas Alzheimers sjukdom. Jag förväntade mig aldrig att jag skulle få ett barn med Downs syndrom vars chanser att utveckla Alzheimers (AD) överträffade mina.
Personer med Downs syndrom har ökad risk att utveckla Alzheimers sjukdom och relaterad demens. Tanken skrämmer mig. Om jag är orolig att jag inte kommer att kunna ta hand om mig själv på min ålderdom, vad får mig att tro att jag kommer att kunna ta hand om min son?
Min 3-åriga son, Charlie, har Downs syndrom (Ds), vilket betyder att medan de flesta människor har 46 kromosomer har han 47 - tack vare en tredje kopia av de 21st kromosom.
Den 21st kromosom. Kom ihåg det.
Vetenskaplig whununit?
Dr Michael M. Harpold är vetenskaplig chef och ordförande i den vetenskapliga rådgivande styrelsen för Downs syndrom Research and Treatment Foundation (DSRTF).
Varje dag möter Harpold föräldrar som jag som är på gränsen till panik när de inser att deras barn kan uppleva demens samtidigt som vi som föräldrar.
Harpold förklarar att forskare identifierade kopplingen mellan Alzheimers sjukdom och Downs syndrom i obduktioner, där de kände igen bildandet av plack. "En kemisk analys av placken visade att en av de mest framträdande komponenterna var ett fragment av protein som kallas beta-amyloid", säger Harpold. "Ytterligare forskning identifierade och karakteriserade genen som kodar för APP - amyloidprekursorprotein."
Harpold förklarar att ett fragment av APP är en huvudkomponent i placken i samband med förlust av nervceller.
Mest berättande av allt? "APP -proteinet är kodat i en gen som ligger på kromosom 21", säger Harpold. Det är som en whodunit -upptäckt för två separata förhållanden.
Personer med Downs syndrom har vanligtvis tre kopior av 21st kromosom - därför har personer med Downs syndrom en ökad risk att utveckla Alzheimers sjukdom.
Jag får ont i hjärtat när jag skriver det.
Alzheimers hos personer med Ds
När en person med Downs syndrom är i 40 -årsåldern, ”... så gott som alla studier visar individer med Downs syndrom har utvecklat amyloidplackpatologierna associerade med Alzheimers, ”Harpold rapporter.
Och eftersom individer med Downs syndrom har påskyndat åldrande kan demens också uppstå i yngre ålder.
Dr Julie Moran är en geriatrikspecialist specialiserad på personer med intellektuella funktionsnedsättningar och en fakultetsmedlem vid Harvard Medical School. Hon är också huvudförfattare till Åldrings- och Downs syndrom: En hälso- och välbefinnandeguide, distribueras av National Downs syndromförening (NDSS).
”Accelererat åldrande innebär att det finns ett fenomen av åldrande som tycks ske i en mer avancerad takt än du skulle se i den typiskt utvecklande befolkningen ”, förklarade Moran under ett webbseminarium sponsrat av NDSS. ”Accelererat åldrande innebär att människor i 40-50 -årsåldern kan uppleva förändringar som liknar vad du skulle se hos någon 70 eller 80 [år] i den typiska befolkningen.”
Min son är 3 år gammal - jag är 40. Om 37 år, när risken börjar sparka in för honom runt 40 års ålder, blir jag 77 år. Ser du var min panik kommer från? Kan du förstå ett febrilt intresse för att samla in pengar till forskning? Jag måste rädda min son!
Risk att utveckla Alzheimers
Nu betyder detta inte Allt individer med Downs syndrom kommer att utveckla Alzheimers sjukdom. Faktum är att Harpold påpekar att det finns individer med Downs syndrom så gamla som 80 år som inte visar några tecken på att utveckla demens i samband med AD.
"Studierna hittills kan vara något ofullkomliga", säger Harpold, "men i allmänhet föreslår de Alzheimers -associerade demens har upptäckts hos cirka 10 till 25 procent av individerna [med Downs syndrom] mellan 40 och 49.”
Enligt Harpold ökar dessa procentsatser till mellan 20 och 50 procent hos personer med Downs syndrom i åldrarna 50 till 59 år och 60 till 75 procent och högre hos dem som är äldre än 60 år.
Föräldrar väger in
Kevin Thompson har en dotter med Downs syndrom. han bloggar regelbundet och säger att han är "mycket fascinerad av forskningen."
Thompson är också en ledande pastor i Community Bible Church i Fort Smith, Arkansas, vilket skapar ett dilemma för honom. "Förbindelsen mellan Ds och Alzheimers ger mig en intressant röst i stamcellsforskningsdebatten," förklarar han. "Jag är väldigt nyfiken på att skapa stamceller bara för forskningens skull trots att forskningen kan hjälpa min dotter."
Medan han slits när det gäller forskning, medger Thompson: ”Medvetenheten om Alzheimers tidiga början är förmodligen den mest skrämmande aspekten av föräldraskap till ett barn med Ds när vi överväger vad hennes framtid kan vara tycka om."
Mamma arbetar mot behandlingsupptäckter
Sarah Wernikoff är styrelseordförande i DSRTF och engagerade sig i den ideella organisationen eftersom hon också har en dotter med Downs syndrom.
“Denna verklighet [om min dotters risk att utveckla Alzheimers sjukdom] hotar att ta bort det enorma utvecklingsframsteg hon har [uppnått], och kommer att fortsätta att uppnå under hela sitt unga liv, säger Wernikoff säger.
”Precis som med mina andra barn är min förhoppning för henne att hon lever hela sitt liv till sin största potential. [Forskning om kopplingen mellan Ds och AD] syftar till att minimera risken för tidig kognitiv nedgång - och i sin tur göra det möjligt för henne att leva en rikare och mer självständigt liv, för hela hennes liv, i alla aspekter - från sociala relationer, till skola, till arbete och totalt sett oberoende levande."
”Min ängels ögon”
Stephanie Young är nordvästregionens samordnare för Family-2-Family Health Information Center i Arkansas, ett projekt av Arkansas Disability Coalition. Hennes 9-åriga son har Downs syndrom, och eftersom hon fick en fosterdiagnos har Stephanie oroat sig för hans risk att utveckla Alzheimers sjukdom sedan han ens föddes.
”Det som händer i hans huvud är alltid på minnet - men på många olika sätt. Jag tänker på det, inte bara när det gäller vad han inte kan berätta för mig på grund av språkbarriären, eller bara med avseende på vanliga små pojkar, men jag oroar mig för amyloid eller "plack" -uppbyggnad i hjärnan och jag har drivit metoder för att bekämpa det redan i åratal... Vi arbetar så hårt för att bygga kommunikationskunskaper och främja hälsosamma relationer för [min son], jag är rädd för den dag jag får titta i min ängels ögon och se en främling som ser tillbaka på mig."
