Ds till AD -gemenskapen: Vi är i det här tillsammans
Här är varför länken mellan Downs syndrom och Alzheimers sjukdom är en spelväxlare. ”Arbetet med att identifiera läkemedel som skulle förhindra utvecklingen eller utvecklingen av Alzheimers patologi och demens i den bredare befolkningen... kan potentiellt vara tillämplig på Downs syndromsterapi, säger Harpold upphetsad.
Lika effektfullt? ”Forskningen [Ds -gemenskapen och DSRTF] stöd för att identifiera läkemedel och terapier för att hantera Alzheimers patologi och Downs syndrom kan lika gärna vara tillämpligt på människor utan Downs syndrom och med Alzheimers, tillägger han.
Att lära sig min son har en ökad risk att utveckla Alzheimers - och i yngre ålder - var deprimerande och skrämmande, men att prata med Dr Harpold gjorde mig hoppfull.
"Jag har varit involverad i mer än 40 år i forskning, inklusive inom många områden som Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, epilepsi och andra neurologiska störningar", säger Harpold. "Ärligt talat, under de senaste fem till sex åren har jag inte sett ett fält röra sig så snabbt med så mycket framsteg som detta i hela min karriär."
Skillnader i finansiering
Medan forskning och finansiering för forskning om Downs syndrom ökar, är det fortfarande inte i närheten av finansieringen - eller fynd - genererade av samhällen på jakt efter behandlingar för andra tillstånd, såsom multipel skleros.
Medan Downs syndrom påverkar cirka 250 000 amerikaner, forskningsfinansiering från National Institutes of Health (NIH) är chockerande låg jämfört med andra tillstånd som påverkar ungefär lika många människor - eller till och med färre.
Grafiken nedan illustrerar skillnaden med Downs syndrom befolkningstal rapporterade av DSRTF och Research Down Syndrome (RDS). Men Journal of Pediatrics rapporterar att cirka 250 000 människor i USA har Downs syndrom. Med hjälp av den siffran var NIH: s beräknade finansieringsbelopp per person 2012 $ 80 per person.
Lika nedslående är skillnaden mellan den summa pengar som Downs syndromsamhället samlar in varje år för forskning vs. mängden pengar Övrig grupper av lika eller mindre storlek höjer för forskning om deras förhållanden.
År 2011 beräknas att Downs syndromsamhälle gav cirka 3 miljoner dollar för att finansiera forskning. Multipel sklerosgemenskapen gav cirka 40 miljoner dollar för att finansiera forskning, och cystisk fibros -gemenskapen ledde cirka 30 miljoner dollar till forskning av deras skick.
Detta är inte fallet med "mitt tillstånd är viktigare än ditt tillstånd." Det handlar om hälsorelaterade samhällen som har proportionell tillgång till finansiering, forskning och behandling. Idag har mer än 5 miljoner amerikaner Alzheimers sjukdom, en statistik som kan få fler att intressera sig för Downs syndromforskning.
Vad håller Ds -gemenskapen tillbaka?
Varför är insamlingar och forskningsframsteg större för hälsotillstånd som drabbar lika många eller till och med färre människor än Downs syndrom? "Problemet med Downs syndrom är att det är en tredubbling av en hel kromosom, så forskare konfronteras med kanske 300 till 400 gener som är tredubblade", säger Harpold. "På ett sätt säger det," det letar efter en nål i en höstack. "
Som förälder kan jag intyga min brist på kunskap om kopplingen mellan Ds och AD, och jag erkänner att jag hade ett litet intresse av att lära mig mycket av vetenskapen eftersom det är det vetenskap (sa den stereotypa kvinnan).
Min familj och jag har samlat in pengar till vår lokala Downs syndromorganisation i mer än 3 år nu, totalt nästan 20 000 dollar. Jag skulle inte ändra någonting - vår lokala organisation är beroende av insamlingar för att stödja viktiga program och tjänster. Men mina ögon har öppnats. Jag förstår nu vikten av forskning för att förbättra mitt barns framtida, liksom hans present.
Och forskning är på gång. Harpold undanhåller inte sin entusiasm när han beskriver infrastrukturen som är tillgänglig för forskare som söker kliniska prövningar. Roche Pharmaceuticals närmar sig slutförandet av en fas 1 -klinisk prövning och ett åtagande för fas 2 -kliniska prövningar för att testa ett nytt läkemedel hos personer i åldrarna 18 till 30 år med Downs syndrom.
Rally gråta för att kliva upp
Dr Robert C. Schoen har arbetat med Forskning om Downs syndrom sedan starten 2010. Han pekar också på skillnaderna i NIH -finansiering och en försening i insamlingen inom Downs syndromgemenskap, jämfört med andra hälsorelaterade insamlingsorganisationer som påverkar lika stora antal människor som Down syndrom.
”Jag skulle uppmuntra varje förälder att bli medveten om de verktyg och forskning som gjorts och hitta något sätt, vare sig med pengar eller tid, för att göra detta till en viktig del av ditt liv att acceptera och vara öppen för löftet om detta forskning."
Föräldrar, engagera er!
Du behöver inte vara forskare för att förstå att våra barn behöver vår hjälp för att se till att deras framtid har så mycket möjligheter och möjligheter som forskning har råd med dem.
Ett enkelt sätt att engagera sig är att ta reda på de befintliga organisationer som stöder Downs syndromforskning:
- Downs syndrom Research and Treatment Foundation
- Global Downs syndromstiftelse
- Forskning om Downs syndrom
Mer om Downs syndrom
Downs syndrom: Är medvetenheten överdriven och åtgärden försenad?
Skilsmässa: Finns det "fördel med Downs syndrom"?
Downs syndromförespråkare kräver rättvisa, utbildning
