Duke University har lanserat en studie som syftar till att samla föräldrarnas erfarenheter av prenatal testning och få en prenatal diagnos av Downs syndrom (Ds).
Studien är öppen för föräldrar som för närvarande väntar ett barn med Ds och föräldrar som tidigare har fått prenatal diagnos och har ett barn med Ds nu.
Som förälder till ett barn med Ds ville jag delta i denna studie från det ögonblick jag hörde att den fanns.
Min man och jag hade upplevt en rad olika känslor när vi genomgick genetiska tester som ledde fram till en prenatal diagnos av Ds för vår son, Charlie, som nu är två år gammal.
Vi hade kraftfullt positiv och kraftfullt negativ interaktioner under hela processen och att delta i studien kändes som mitt lilla sätt att hjälpa de nästa föräldrarna förblindade av en oväntad diagnos.
En oväntad upptäckt
Varför var det oväntat? Tja, gör någon verkligen anser att deras ofödda barn kan ha en kromosomavvikelse innan de ens har påbörjat genetisk testning?
Det verkar som att den vanligaste reaktionen på att upptäcka en graviditet är rädsla för det okända, i linje med att vara ovetande om potträning och byte av blöjor.
Sällan kommer en ny gravid kvinna att spendera tid på att överväga hur hon en dag kan lära sig amerikanskt teckenspråk för att kommunicera med ett barn som har talfördröjningar.
Och även om det är möjligt, verkar det osannolikt för en ny gravid kvinna att fullt ut förstå och se fram emot upptäcka en hel gemenskap av stödjande, villkorslöst kärleksfulla människor som förstår hennes utbud av känslor.
Det medicinska samhällets inflytande
Sanningen är, oavsett hur utbildad, informerad, kärleksfull, öppensinnad eller religiös du är, upptäcker att ditt ofödda barn har ett hälsoproblem kommer att ta andan ur dig.
Teamet bredvid dig under en sådan känslomässig, okänd resa kan ha ett enormt inflytande. I vårt fall var vi så tacksamma för de lugna, uppmätta försäkringarna från vår läkare. Han förberedde oss innan vi fick en diagnos.
Alternativt kom vi ifrån varje möte med vår genetiska rådgivare som kände oss stressade och missförstådda. Hon menade bra - vi ifrågasatte aldrig hennes medkänsla. Men hon hade alltid en känsla av sorg när hon pratade med oss. Hennes röstmeddelanden var aldrig neutrala. Vi visste att nyheterna inte var det vi hade hoppats få höra, och vi var fortfarande tvungna att ringa tillbaka henne.
Tanken att en undersökning av sådana erfarenheter kan hjälpa till att förändra upplevelser för framtida föräldrar motiverade mig att slutföra den.
Undersökningsdetaljer
Undersökningen tog cirka 30 minuter att genomföra och utlöste ett nostalgiskt samtal med min man. Vi fick vår ofödda sons Downs syndromdiagnos den 27 januari 2010. Vi skulle gifta oss den 30 januari. Jag minns detaljerna i våra ultraljud lika levande som detaljerna i vårt bröllop.
Vi kämpade och vi överlevde. Föräldraskap kommer att göra det mot dig. Äktenskap kan också göra det!
Var det svårt att återuppleva dessa minnen? Inte riktigt. Idag har vi fördelen av att kunna titta ner på monitorn och se vår vackra sovande pojke. Han är värd varje ögonblick av rädsla, ångest eller självtvivel jag någonsin upplevt.
Nästa generations support, utbildning
Denna undersökning kan vara avgörande för att lära en ny generation genetiska rådgivare och läkare hur man delar oväntade nyheter. Kanske kan det hjälpa genetiska rådgivare att förstå hur man kan neutralisera röstens nedtonade ton när de lämnar ett meddelande om att "ringa tillbaka, jag har nyheter att dela med mig av."
Oavsett resultat tror jag att den här studien är avgörande för att utbilda den generation som kommer att ta hand om min dotter under alla graviditeter hon kan vara så välsignad att ha.
Genetiska rådgivare leder studier
Katie Sheets, MS, CGC och Blythe Crissman, MS, CGC vid Duke University Medical Center mottog Jane Engelberg Memorial Fellowship 2013 (JEMF) 2013 genomför studien med titeln: Svar på genetisk rådgivning: Förstå erfarenheter och behov hos individer som får en prenatal diagnos av Down syndrom.
Den anonyma undersökningen är öppen till 30 september 2014 och kan nås på obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Informativa, känslomässiga behov
Målet med denna tvååriga undersökande studie är att beskriva erfarenheterna och förstå de informativa och känslomässiga behoven hos patienter som får en prenatal diagnos av Ds. Undersökningen tittar på föräldrarnas beslutsfattande under hela graviditeten, enligt Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical Genetik.
"Vi hoppas kunna lära oss om erfarenheterna av dem som gör alla tillgängliga val för graviditetshantering," sa Sheets.
På undersökningswebbplatsen delar forskare: ”Deltagande kommer att förbättra vår kunskap och hjälpa oss att tillhandahålla lämplig information, resurser och stöd till individer i liknande situationer. Att dela din resa kan gynna andra individer eller par som går igenom en liknande upplevelse i framtiden. ”
Delar resultat
Även om det inte finns någon fast tidslinje planerad att publicera resultat, hoppas Sheets kunna dela preliminära resultat via abstrakt och förslag på olika professionella och pedagogiska möten/konferenser.
”Som en del av det här frågeformuläret ger vi också möjlighet för deltagarna att lämna kontaktinformation till delta i framtida forskning, eftersom vi hoppas kunna se studien in i en fas 2, som kommer att innebära patientintervjuer, ” Ark tillagda.
Studien innefattar ett engångs anonymt webbaserat frågeformulär med webb-samtycke. Kvalificerade deltagare inkluderar män och kvinnor som har fått en prenatal diagnos av Ds mellan 2013 och 2014. Patienter som har fått en tidigare prenatal diagnos av Ds som vill dela sin historia kan också delta.
För mer information om studien, kontakta Kathryn Sheets, 919-681-1984; eller Blythe Crissman, 919-681-1976.
Mer om Downs syndrom
Har ett syskon med Downs syndrom
Mammor delar favoritböcker om Downs syndrom
Vad väntar mammor bör veta om prenatal testning
