För första gången mammor eller kvinnor som har högriskgraviditet kan tanken på prenatal testning vara skrämmande och överväldigande. Dr Myra Wick från Mayo Clinic delar några av de viktigaste frågorna par bör ställa.
När jag upptäckte att jag väntade min son var jag 36 och hade flera tidigare ryggoperationer. Jag var mer orolig för om graviditeten skulle få min ryggrad att implodera än om att mitt barn kanske inte var frisk.
Frågan om prenatal screening verkade meningslös. Min man och jag var överlyckliga över att välkomna vårt barn och medan vi, som alla förväntade föräldrar, bad för en frisk bebis, visste vi att om det var något "fel" så spelade det ingen roll. Vår bebis var vår bebis.
Första trimester screening
Det är intressant att notera att ultraljudsundersökningarna jag genomgick under första trimestern av min graviditet inte visade något onormalt.
Screening under första trimestern, som inkluderar ett ultraljud för att undersöka nukal genomskinlighet (vätskans storlek samling på baksidan av fostrets hals) och nivån på två markörer i moderns blod, har en detektion pris för
Downs syndrom på cirka 85 procent, med en 5 procent falsk positiv ränta.Dessutom, enligt Dr Myra Wick från Mayo Clinic i Rochester, Minnesota, som är styrelsecertifierad inom både OB-GYN och Medical Genetics, ”Avancerad nivå ultraljud under andra trimestern kommer att upptäcka cirka 50 procent av fallen av Downs syndrom. Patienter går oftast framåt för ytterligare trygghet. ”
Det var inte förrän vi fick resultaten från blodscreening som vi blev oroliga.
Enligt Mayo Clinic Guide till en hälsosam graviditet, första trimester screeningtestresultaten "anses positiva för Downs syndrom om risken är 1 av 230 eller högre."
Lycklig okunnighet?
Jag måste erkänna att jag tidigt hade en tjatande känsla av att något var fel, redan innan vi fick det resultat från det första screeningtestet, som delade de sannolika chanserna att vår baby skulle ha en genetisk oordning.
Att höra dessa siffror för första gången var inte så läskigt som de kan vara nu, helt enkelt för att jag inte visste hur ett högriskförhållande lät som. Vår genetiska rådgivare berättade att vårt ofödda barn hade en av 13 chanser att få något som kallas Trisomi 18.
För mig undviker en tidigare journalist som undviker matematik som katter vatten, ja, det var inte så illa, eller hur? Jag menar, om barnets chanser var en i 13, så innebar det att det fanns 12 andra skott som skulle bli bra. Höger?
Jag var obildad om riskerna med genetiska tillstånd, och jag inser nu att okunskap inte var lycka utan snarare en mycket mer måttlig panik.
Vår bebis risk att ha Downs syndrom (Ds, Trisomy 21) var i enkelsiffrorna (var sju). Grundforskning berättade det för oss Trisomi 18 kom med en hög risk för intrauterin död eller död inom det första levnadsåret. Personer med Trisomy 21 (Ds) hade en förväntad livslängd på 60 år.
Jag bad för Downs syndrom.
