Vägningsrisk vs. "Ja eller nej" svar
Vanliga frågor om ultraljud
Dr Wick rekommenderar att du ställer dessa frågor efter att en patient har genomgått ett ultraljud:
- Finns det avvikelser på ultraljudet?
- Om avvikelser finns, kommer fostret att kunna överleva dem på lång sikt?
- Om fostret diagnostiseras med en icke-livshotande sjukdom (t.ex. Downs syndrom) men det finns avvikelser (t.ex. hjärt), be att få träffa neonatologen och lämpliga specialister (t.ex. barnkardiolog).
Mayo Clinic erbjuder också en översikt över vanliga prenatala tester.
"Riskbedömning är ett svårt koncept för många patienter", säger Dr. Wick. "Vi har alla en annan uppfattning om vad som anses vara" hög risk ", och vi vill alla ha ett definitivt ja-eller-nej-svar, inte en risk!
”Vissa patienter anser att 1/200 (ett positivt testresultat baserat på en avgränsning på 1/230) är oacceptabelt högt och kommer att fortsätta med testningen. Jag har också haft patienter med en mycket högre risk, 1/25, att detta inte är tillräckligt högt för att fortsätta med ytterligare tester, fortsätter Dr. Wick.
"Beslutet att fortsätta eller inte kan vara baserat på hur patienten/paret kommer att hantera graviditeten", säger Dr. Wick. ”Om uppsägning är ett övervägande kommer dessa par vanligtvis att fortsätta med invasiv testning så att ytterligare ledningsbeslut kan fattas.
"Om par inte överväger avslutning kan det vara rimligt att väga riskerna med proceduren mot risken att graviditeten påverkas."
Leveransplan
Varje leverans är annorlunda, och varje par måste närma sig leveransen med en plan som fungerar för dem.
"Om fostret har ett dödligt tillstånd kan det också vara användbart att träffa neonatologen för att diskutera hantering vid förlossningen", säger Dr. Wick. Beroende på barnets tillstånd kan ett par välja "komfortvård" kontra flera ingrepp.
"Du bör också diskutera leveransplan med din leverantör", säger Dr. Wick. "Det här är uppenbarligen mycket känsliga frågor."
Hör resultaten
I början av vår graviditet var min man och jag överens om att det inte spelade någon roll vad som kan vara annorlunda med vårt barn, vi såg fram emot att träffa honom eller henne och bilda vår familj.
När de första screeningsresultaten kom tillbaka var siffrorna som en oväntad bloss som skjuter in i himlen. Vi pratade långt om för- och nackdelar med att gå längre och ha diagnostiska tester. Det var mer riskabelt för barnet eftersom diagnostiska tester är invasiva, medan den screening jag hade genomgått till den tiden var från enkla blodprov.
Tillsammans kom vi överens om att vi ville veta vad som var rimligt att ta reda på. Vi ville vara förberedda, och när vi lärde oss mer om Trisomy 18 och Trisomy 21 insåg vi att båda scenarierna medför ökade risker för hjärtfel. Vi bestämde att vi var tvungna att veta mer.
Diagnostisk testning
Vid 18 veckor genomgick jag en fostervattenprov, ett diagnostiskt test som ofta används för att följa upp ett onormalt screeningtest. Diagnostiska tester kan bättre bekräfta genetiska tillstånd.
Dr Wick förklarar, ”Diagnostisk testning kallas också invasiv testning. Detta inkluderar moderkaksprov (CVS) och fostervattensprov (fostervatten).
”CVS utförs vanligtvis mellan 11 och 14 veckor. Det innebär att man tar ett litet prov av moderkakan (chorionic villi). Detta kan göras med en nål genom buken (transabdominal; liknande amnio) eller genom att föra en liten kateter genom livmoderhalsen (transcervikal). CVS görs under ultraljudsvägledning. Den angivna risken för graviditetsförlust är cirka 1 procent.
"Fostervattenprov utförs vanligtvis vid eller efter 15 veckor och görs också vanligtvis under ultraljudsguidning", fortsätter Dr Wick. ”Risk för förlust noteras i allmänhet som 0,5 procent. Både CVS och fostervatten får fostervävnad, som kan användas för kromosomanalys eller annan genetisk testning. ”
För oss hjälpte prenatal testning också att upptäcka och spåra vår sons utvecklande hydrops -tillstånd. Hydrops är två eller flera av följande 1) ascites [vätskesamling i buken], 2) pleural effusion [vätska runt lungorna] 3) perikardial effusion [vätska runt hjärtat], 4) hud ödem [t.ex. vätskeuppsamling i extremiteterna, liknande det som många kvinnor upplever sen graviditet men vanligtvis mer uttalat], 5) polyhydramnios [onormalt ökad fostervatten].
"Hydrops kan associeras med flera tillstånd, inklusive Downs syndrom", förklarar Dr. Wick, "men det har i allmänhet en dålig prognos."
