Forskare vid Kennedy Krieger Institute erkänner barn med autism tidigare än någonsin, vilket banar väg för tidigare ingripanden och förbättrade resultat.
I en studie publicerad i Arkiv för allmän psykiatri, fann forskare från Kennedy Krieger Institute i Baltimore, Maryland att autism kan diagnostiseras vid nära ett års ålder - vilket är den tidigaste sjukdomen någonsin har diagnostiserats.
Studien, som utvärderade social och kommunikationsutveckling vid autismspektrumtillstånd (ASD) från 14 till 36 månaders ålder, visade att ungefär hälften av alla barn med autism kan diagnostiseras runt den första födelsedag. Den återstående hälften kommer att diagnostiseras senare, och deras utveckling kan utvecklas mycket annorlunda än barn vars ASD kan diagnostiseras runt första födelsedagen. Tidig diagnos av störningen möjliggör tidig intervention, vilket kan göra stor skillnad för att hjälpa barn med autism att nå sin fulla potential.
Forskare undersökte social och kommunikationsutveckling hos spädbarn med hög och låg risk för ASD med början kl 14 månaders ålder och slutade vid 30 eller 36 månader (en liten minoritet av barnen lämnade studien vid 30 månader). Hälften av barnen med en slutlig diagnos av ASD vid 30 eller 36 månaders ålder hade diagnostiserats med sjukdomen vid 14 månader, och den andra hälften fick diagnosen efter 14 månader. Genom upprepad observation och användning av standardiserade tester av utveckling, identifierade forskare, för första gången, störningar i social utveckling, kommunikation och lekutveckling som tydde på ASD under 14 månader gamla. Flera tecken som indikerar dessa utvecklingsstörningar uppträder samtidigt hos barn med sjukdomen.
Dr. Rebecca Landa, huvudförfattare och chef för Kennedy Kriegers Center for Autism and Related Disorders, och hennes kollegor identifierade följande tecken på utvecklingsstörningar som föräldrar och barnläkare borde vara för tittar på:
- Avvikelser i att initiera kommunikation med andra: Istället för att be om hjälp att öppna en burk med bubblor genom gester och vokaliseringar i kombination med ögonkontakt, kan ett barn med ASD kämpa för att öppna det själv eller krångla, ofta utan att titta på den närliggande person.
- Kompromissad förmåga att initiera och svara på möjligheter att dela erfarenheter med andra: Barn med ASD övervakar sällan andra människors fokus på uppmärksamhet. Därför kommer ett barn med ASD att missa signaler som är viktiga för delat engagemang med andra, och missa möjligheter till lärande såväl som att initiera kommunikation om ett gemensamt ämne av intressera. Till exempel, om en förälder tittar på ett gosedjur tvärs över rummet, följer barnet med ASD ofta inte blicken och tittar även på gosedjuret. Inte heller detta barn initierar ofta kommunikation med andra. Däremot skulle barn med typisk utveckling observera förälderns förskjutning i blick, titta på samma föremål och dela i ett utbyte med föräldern om föremålet för ömsesidigt fokus. Under engagemanget har barn många långa möjligheter att lära sig nya ord och nya sätt att leka med leksaker samtidigt som de får en känslomässigt tillfredsställande upplevelse med sin förälder.
- Oregelbundenheter när man leker med leksaker: Istället för att använda en leksak som den är avsedd att användas, som att ta upp en leksaksgaffel och låtsas äta med den kan barn med ASD upprepade gånger lyfta upp gaffeln och släppa den, knacka på den i bordet eller utföra en annan ovanlig handling med leksak.
- Betydligt minskad variation av ljud, ord och gester som används för att kommunicera: Jämfört med typiskt utvecklande barn, barn med ASD har ett mycket mindre lager av ljud, ord och gester som de använder för att kommunicera med andra.
"För ett litet barn med autism kommer endast en begränsad uppsättning omständigheter - som när de ser en favoritleksak eller när de kastas i luften - leda till flyktigt socialt engagemang," sa Landa. ”Att vi kan identifiera detta i så ung ålder är oerhört spännande, eftersom det ger oss en möjlighet att diagnostisera barn med ASD mycket tidigt när intervention kan ha stor inverkan på utveckling."
Den aktuella studien avslöjar att autism ofta innebär en progression, med sjukdomen som hävdar eller presenterar sig mellan 14 och 24 månaders ålder. Vissa barn med endast lindriga förseningar vid 14 månaders ålder kan fortsätta att få diagnosen ASD. Landa och hennes kollegor observerade tydliga skillnader i utvecklingsvägarna, eller banorna, för barn med tidig kontra senare diagnos av ASD. Medan vissa barn utvecklades mycket långsamt och visade sociala och kommunikationsavvikelser associerade med ASD vid 14 månader av ålder, andra uppvisade endast lindriga förseningar med en gradvis debut av autismsymtom, som kulminerade i diagnosen ASD vid 36 månader.
Om föräldrar misstänker att något är fel med deras barns utveckling, eller att deras barn tappar färdigheter under sina första levnadsår bör de prata med sin barnläkare eller annan utvecklingsperson expert.
Denna och andra autismstudier tyder på att "vänta och se"-metoden, som ofta rekommenderas att berörda föräldrar, kan leda till missade möjligheter till tidiga insatser under denna tid period.
"Det som är mest spännande med dessa viktiga framsteg inom autismdiagnostik är att pågående interventionsforskning får oss att tro att det är mest effektiva och minst kostsamma när de ges till yngre barn”, säger Dr. Gary Goldstein, VD och koncernchef för Kennedy Krieger Inleda. "När ett barn blir odiagnostiserat tills det är fem eller sex år gammalt, finns det en enorm förlust av potential för intervention som kan göra en markant skillnad i det barnets resultat."
Även om det för närvarande inte finns några standardiserade, publicerade kriterier för att diagnostisera barn med autism vid eller runt ett års ålder, Landas mål är att utveckla dessa kriterier baserat på denna och andra autismstudier som för närvarande pågår vid Kennedy Krieger Inleda. Landa och hennes kollegor vid institutet planerar att släppa preliminära diagnostiska kriterier för mycket små barn med autism i en kommande rapport.
Deltagare i den aktuella studien inkluderade spädbarn med hög risk för ASD (syskon till barn med autism, n=107) och låg risk för ASD (ingen familjehistoria av autism, n=18).
Standardiserade tester av utveckling och lekbaserade bedömningsverktyg användes för att utvärdera social interaktion, kommunikation och lekbeteenden i båda grupperna vid 14, 18 och 24 månaders ålder. Forskare tilldelade diagnostiska intryck i alla åldrar, vilket indikerar om det fanns kliniskt signifikanta tecken på försening eller funktionsnedsättning.
Efter sin senaste utvärdering vid 30 eller 36 månader fick varje deltagare sedan en slutlig diagnostisk klassificering av ASD, icke-ASD-nedsättning eller ingen funktionsnedsättning. ASD-gruppen delades vidare in i en tidig ASD-diagnosgrupp och en senare ASD-diagnosgrupp baserat på om de fick diagnosen ASD vid 14 eller 24 månader.
