Jag strör en hög med barnböcker framför mig. Min tvååring, Riaan, tittar över dem, tar snabbt tag i en och ger mig den för att läsa för honom. Den heter "I Love You, Daddy", om ett förtjusande förhållande mellan en björnpappa och hans unge, och det är en av Riaans favoriter. Jag läste den för honom, ibland med roliga accenter, och Riaan klappar näven av glädje. Han hjälper mig att vända blad. När boken tar slut gråter han. Han vill att jag ska läsa den igen.
Jag ler, mitt hjärta svämmar över av glädje över att jag får mamma till denna vackra, nyfikna och beslutsamma varelse, som växer och utvecklas varje dag.
En varelse, som det visar sig, dör av en ultrasällsynt genetisk sjukdom som diagnostiseras i bara några hundra barn över hela världen.
Jag önskar att min moderskapsresa kunde vårdas i nästan total anonymitet, banal för andra men extraordinär för min familj, och att vi levde ett glatt men privat liv av upptäckter, kärlek och rika minnen, uthuggna från vanliga stunder som att läsa barns böcker. Men det är inte vår situation.
Vår historia — för att ge Riaan någon chans i livet — måste delas, så öppet och ärligt som vi kan. För att hjälpen från människor vi känner - och särskilt människor vi inte känner - är vår enda väg till att rädda vår pojke."Eftersom hjälpen från människor vi känner - och särskilt människor vi inte känner - är vår enda väg till att rädda vår pojkes liv."
När Riaan var 15 månader fick han diagnosen Cockaynes syndrom, en särskilt grym neurodegenerativ genetisk störning som ger honom en förväntad livslängd på fem år och orsakar betydande utvecklingsstörningar, hörselnedsättning, synnedsättning, mikrocefali, hypotoni och misslyckande att frodas. Jag hade aldrig hört talas om det. Ingen har. Jag minns att jag frenetiskt googlade på syndromet under telehälsobesöket med genetikern, som förmedlade resultatet av hela vårt genetiska sekvenseringstest för exome. Jag minns att han sa: "Vi vet vad som händer med Riaan, och tyvärr är det inte bra." Han sa att det inte fanns några behandlingar. Han sa att allt vi kunde göra var att hantera symptomen och älska honom. Jag minns att det kändes som om jag lämnade min kropp i det ögonblicket, en virvelvind av fasa, förtvivlan och sorg kom in för att ta platsen för den person, mamman som jag en gång var. En del av mig, den oskulden vi alla har, den har varit borta sedan det ögonblicket, förlorad för tidens sand.
Jag minns att jag försökte förklara för mina Punjabi Sikh-föräldrar - som vi besökte vid tiden för diagnosen - hur man uttalar "Cockaynes syndrom”, våra hjärtan splittras unisont när denna onda, konstiga sak kommer in i våra liv.
Ingenting kommer någonsin att bli sig likt igen, mina förväntningar på vårt liv, på moderskapet, på att få se mitt förstfödda och enda barn växa upp, gå på vandring i nationalparkerna med hans föräldrar, tar examen, blir kära, konsumerar all kunskap som mänskligheten har att erbjuda och slår sin egen väg i vår hisnande värld – allt detta hopp för mitt barn tagit, stulen. Denna ångest, sorg - förväntansfull sorg, kallar de det — är helt enkelt för mycket för någon människa att uthärda.
Hur kom vi hit? Min man och jag hade genomfört alla de genetiska screeningtesterna de erbjuder under graviditeten. Våra resultat visade att vi inte var bärare av någon av samma sjukdomar. Riaan hade testats för kromosombrister och allt hade blivit negativt. Det visar sig att dessa tester inte screenar för de flesta sjukdomar. Det visar sig att det finns över 7 000 sällsynta sjukdomar, de flesta av dem genetiska, och att rensa screeningtestet betyder inte att ditt barn kommer att bli okej. Vi fick reda på det här på det grymma sättet. Jag var naiv. Jag hade ingen aning.
Min man och jag har båda varsin mutation i genen ERCC8 (CSA), som bland annat ansvarar för att reparera skadat DNA. Detta är en mycket viktig funktion för överlevnad, och skada på denna gen orsakar Cockayne syndrom. Med tiden, när det skadade DNA ackumuleras, accelererar det symptomen på neurodegeneration. De flesta barn tenderar att dö av andningsbesvär/sjukdom, njur- eller leversvikt. Som bärare av endast en mutation var, påverkas inte Riaans pappa och jag. Men vi skickade båda kopiorna av vår muterade gen till Riaan, och som ett resultat fick han diagnosen Cockaynes syndrom. Ett barns chanser att födas med Cockaynes syndrom är två på en miljon. Vad är oddsen, säger de?
Vi visste att något var fel redan innan Riaans diagnos men vi misstänkte aldrig att det skulle vara något terminalt. Det första tecknet på att något var allvarligt fel var när han fick diagnosen dubbelsidig grå starr vid tre månader. Jag minns att jag var på ögonläkarmottagningen och berättade att min son förmodligen aldrig hade sett mitt ansikte.
"Jag vet inte hur mycket tid vi har men vi sitter inte här och väntar på att döden ska komma och hitta min lilla pojke. Vi kämpar och vi tror att vi har en bra chans."
Allt eftersom tiden gick fortsatte Riaan att falla utanför tillväxtdiagrammen och missade utvecklingsmilstolpar. Jag minns att jag fick mejl från BabyCenter om allt som Riaan borde ha gjort i en viss ålder. Men var det inte. Vi gjorde många genetiska tester efter Riaans grå starrdiagnos: en grå starrpanel, en mitokondriell panel, en mikroarrayanalys. De var alla negativa. Jag googlade hela tiden på hans symtom, vägde honom oavbrutet och mätte hans huvudomkrets, så att han ville "komma ikapp". Återigen trodde jag naivt att han mestadels var okej, eftersom testerna kom tillbaka negativa, eller om det fanns problem skulle vi klara oss dem. När allt kommer omkring hade vi bemästrat den olympiska uppgiften att sätta in kontaktlinser i hans ögon efter hans operation för borttagning av grå starr! Vi hade en rutin med alla hans tidiga interventionsterapier. Vi klurade på det här.
Det har nu gått nästan ett år sedan diagnosen. Riaan mår bra, relativt stabil och söt som en knapp. Han är underviktig; han kan inte sitta självständigt eller mata sig själv (han kommer faktiskt bara att äta till Sesam och Cocomelon musikvideor och om det dyker upp en låt som han inte gillar, kommer han lustigt att hålla ihop munnen tills vi ändrar den). Han kan inte prata, stå eller gå men han är ganska ljus och alert, med den mest lustfyllda personlighet du kan föreställa dig och har tydliga preferenser för musik, böcker och leksaker. Han lär sig saker så snabbt - som leksakers funktioner eller hur man spelar grundläggande spel - vilket har förvånat mig med tanke på svårighetsgraden av neurodegeneration som han möter. Jag visste inte vad styrka och motståndskraft var förrän Riaan.
Jag vet inte hur mycket tid vi har men vi sitter inte här och väntar på att döden ska komma och hitta min lilla pojke. Vi kämpar och vi tror att vi har en bra chans.
Efter några veckor av tårar efter diagnosen delade vi offentligt vår historia och uttryckte vår hjälplöshet inför situationen. Omedelbart skickade en annan sällsynt sjukdom pappa ett meddelande till mig, och jag kommer aldrig att glömma hans ord: "Du är inte hjälplös, Jo. Det finns saker du kan göra." Och det finns det verkligen. Trots att jag inte har någon vetenskap eller medicinsk bakgrund – jag är en civilrättsadvokat – dyker jag med huvudet in i forskningen.
”Vägen framåt är full av utmaningar. Men tillsammans tror jag att vi kan rädda Riaan och barn som han, oavsett hur sällsynt och allvarlig sjukdomen är.”
Tre månader efter att Riaan fick diagnosen, i juni 2021, grundade vi Riaan Research Initiative, den första forskningen påverkansorganisation med uppdraget att finansiera och påskynda utvecklingen av behandlingar för Cockayne Syndrom. Jag har växlat till att fokusera på detta arbete på heltid samt att vara Riaans primära vårdgivare. Vi har samlat in över 1,4 miljoner dollar och lanserat ett CSA-genersättningsterapiprogram vid UMass Chan Medical School med målet att skapa en genterapi som kommer att ersätta den muterade genen i barns kroppar med en kopia av den friska gen. Vi har finansierat och håller också på med undersökningar för återanvändning av läkemedel: med andra ord, vi letar efter att se om det redan finns FDA godkända läkemedel som sitter vid en CVS eller Walgreens som kan användas för att stoppa neurodegenerationen vi ser i Cockayne Syndrome patienter. Allt detta är banbrytande arbete för denna sjukdom.
Forskning är avsevärt dyrt, och när det kommer till ultrasällsynta sjukdomar som Cockayne Syndrome, vilket bristande lönsamhet kommer finansieringen främst från föräldragrundade grupper som vår, vilket frustrerande att är. Utöver att ta hand om våra medicinskt komplexa och ömtåliga barn, måste vi också lägga ner arbetet, dag och natt, för att hjälpa till att utveckla behandlingar. Det finns ingen som väntar i skuggorna för att rädda oss. Vi måste samla in 4 miljoner dollar för att se arbetet igenom, och vi måste göra det snabbt. Vi har 2,8 miljoner dollar kvar att samla in, och vårt mål är att nå det i slutet av detta år.
Den överväldigande majoriteten av våra givare är människor utanför den lilla Cockayne Syndrome-gemenskapen, som är motiverade och vill hjälpa. Med deras otroligt generösa hjälp är vi på god väg att skapa mirakel – men vi måste fortsätta att utöka vår gemenskap av omsorg, kärlek och resurser för att komma i mål. Vägen framåt är full av utmaningar. Men tillsammans tror jag att vi kan rädda Riaan och barn som han, oavsett hur sällsynt och allvarlig deras sjukdom är.
Varje liv är värt det, och varje liv är viktigt. Och även om moderskapet inte har varit vad jag förväntade mig, har det förvandlats till något mycket viktigare och heligare för mig. För min Riaan, för de andra vackra barnen med Cockaynes syndrom jag har lärt känna och älskat, kan vi inte misslyckas.
Jo Kaur är Riaans mamma, grundare och ordförande för Riaan Research Initiative, en 501(c)(3) ideell organisation och en civilrättsadvokat baserad i New York City. För att donera till Riaan Research Initiative, besök riaanresearch.org/donate..
