Jenn McNary, mamma till sex, startade en onlinekampanj för att vädja till U.S. Food and Drug Administration (FDA) om att snabbt godkänna en livräddande läkemedel som bara en son har tillgång till-båda pojkarna har Duchenne muskeldystrofi (DMD), en degenerativ muskel sjukdom. Det faktum att Saxtons River, Vermont-baserade mamma redan träffade högre byråpersonal vid FDA visar kraften i en mammas beslutsamhet och kärlek.
av Jenn McNary
som berättat för Julie Weingarden Dubin
Mina söner, Austin och Max Leclaire, har en dödlig sjukdom. Austin (14 år) och Max (11 år) har Duchenne muskeldystrofi (DMD), en terminal progressiv muskelsvinnande sjukdom som främst drabbar pojkar. De flesta barn sitter i rullstolar vid 12 års ålder och behöver andningshjälp av tonåringarna - i allmänhet är livslängden i början av 20 -talet. De drabbade dör förlamade utan förmågan att äta, andas eller röra sig på egen hand. Det finns för närvarande ingen behandling på marknaden.
Mirakelmedicin
Sommaren 2011 var Max berättigad till en medicinsk prövning av Eteplirsen, ett nytt läkemedel som verkar stoppa sjukdomsutvecklingen. Max har varit på Eteplirsen i över 86 veckor nu. Innan drogen föll han mycket och började bero på sin manuella rullstol större delen av dagen för att komma runt. Nu är Max väldigt likt en vanlig 11-åring. Han kan springa, hoppa, klättra och spela, och han faller inte alls längre. Barn med Duchenne blir alltid sämre, men Max och de andra pojkarna på rättegången har blivit bättre eller stabiliserade. Detta läkemedel är livsförändrande och banbrytande-det första läkemedlet i sitt slag som förändrar den bakomliggande mekanismen för sjukdomen och ger dessa barn en mycket bättre livskvalitet.
När Austin var 10 år blev han helt icke-ambulerande och han ingick inte i den kliniska prövningen för Eteplirsen eftersom de krävde att barn skulle kunna genomföra ett sex minuters gångtest för att kvalificera. Austin börjar tappa funktion i överkroppen och behöver hjälp med även mindre dagliga uppgifter som att skära i maten, ta en drink och klä sig själv. Duchenne är en progressiv sjukdom, så varje dag tappar han lite mer funktion.
Power -kampanj
Varje minut räknas och jag är upptagen med den ideella DMD Hero, som jag grundade i oktober med min man, Craig McNary, för att hjälpa till att flytta lovande nya läkemedel till DMD -patienter snabbare och mer effektivt, genom påverkansarbete och medvetenhet.
Vi kontaktades också av change.org - världens största petitionsplattform - för fem månader sedan och lanserade en brådskande kampanj. Vår petition sa: ”FDA, vänligen godkänn den medicin som mina pojkar behöver för att överleva - båda mina söner förtjänar att leva." Framställningen var riktad till FDA att be dem att överväga Eteplirsen för accelererad godkännande. Change.org har bidragit till att få våra röster hörda i Washington och stöttat oss i vår strävan att få en publik med FDA.
Vi har haft tre mycket positiva möten med FDA under de senaste månaderna. Vi har känt oss mycket uppmuntrade att FDA lyssnar och är mycket intresserade av att flytta nya och innovativa behandlingar till de patienter som behöver dem, så snabbt som möjligt. Jag tror att accelererat godkännande kommer att ske.
Väntar på sin tur
Hej mammor: Känner du en mamma med en fantastisk historia? Vi letar efter mammahistorier. Maila [email protected] med dina förslag.
Jag tror att vår berättelse resonerar med människor, oavsett om de har barn eller inte och om de berörs av Duchenne eller inte. I slutet av dagen pratar vi om en familj som skär ner i mitten, med en son som blomstrar och den andra sonen bokstavligen dör medan han väntar på det livräddande läkemedlet. Det är smärtsamt och rått och jag tror inte att det finns en person i världen som inte känner med Austin när han väntar på sin tur.
Jag har blivit en person som är rädd för väldigt lite, som kommer att prata med någon eller göra vad som helst om det hjälper mina barn. Att vara mamma till barn med terminal sjukdom gör dig bara så mycket mer modig och uthållig. Jag hoppas att mina barn har lärt sig att förespråka sig själva, att stå upp för det som är rätt eller vad de tror på. Jag hoppas att de har lärt sig att alla kan göra skillnad och att det finns några riktigt snälla och hängivna människor där ute som arbetar mycket hårt för att hjälpa dem.
Mors visdom
Omge dig med människor som stöder och ger dig kraft och verkligen vill hjälpa till på vilket sätt du än behöver. Ett starkt team att luta sig mot när saker blir svåra är det mest värdefulla du kan ha.
Bildkredit (översta bilden): Justin Ferland Photography
Läs mer om riktiga mammor
Mors historia: Min son har Niemann-Pick sjukdom
Föräldraskap och autism: Amys historia
Mors historia: Jag hjälper de hemlösa att bygga om sina liv
