21 mars var World Downs syndrom dag, och människor måste vara medvetna om att ibland företag som erbjuder prenatala tester kanske inte alltid har det bästa i åtanke för blivande mammor.
Maria och hennes man lärde sig från ett icke -invasivt prenatal screening (NIPS) -test att deras ofödda barn sannolikt skulle ha Downs syndrom. Utan information om detta vanliga genetiska tillstånd och rädda för deras barns osäkra framtid, de gjorde ett möte för att avbryta graviditeten, redan innan jag genomgick fostervattenprov för att bekräfta testet resultat.
Med tillkomsten av NIPS -test får fler förväntansfulla kvinnor än någonsin testresultat från företag som förföljer sin rädsla för det okända, marknadsför upplysning om genetiska "abnormiteter" utan att ge information om verkligheten av genetiska tillstånd som Trisomy 21 (Down syndrom).
Sequenom var först på marknaden 2011 med MaterniT21. Konkurrenter följde snart: Ariosas Harmony (nu ägt av Roche), Verinatas Verifi (nu ägt av Illumina) och Nateras Panorama. Varje test av moderns blod lovar höga upptäcktshastigheter och låga falska negativ.
De flesta förväntade kvinnor går inte in i sitt första ultraljud och förväntar sig och är ivriga att undersöka genetiska tillstånd. De är upphetsade eller nervösa eller rädda eller en kombination av alla dessa saker - men sällan förväntar de sig att deras ofödda barn har ett genetiskt tillstånd.
Det är där NIPS -testtillverkare ser sin söta plats: en gravid kvinna som vill lära sig allt möjligt om sitt ofödda barn utan att förstå vad den informationen kan innebära. ”Så länge min bebis är frisk”, säger många kvinnor.
Och så ber kvinnor om eller erbjuds dessa banbrytande tester (som framför allt inte är avgörande). Resultaten kommer som en matematisk sannolikhet, och det svarta hålet av information börjar vidgas.
Vem är skyldig att förklara testresultaten och utbilda en blivande mamma om vad varje tillstånd egentligen betyder idag? OB, genetiska rådgivare, medicinska genetiker och barnmorskor bör ge förväntade mödrar korrekt, balanserad information om Downs syndrom och andra genetiska tillstånd.
Mark Leach bloggar på Downs Syndrom Prenatal Diagnosis och delar riktlinjer och resurser för medicinska leverantörer som ger diagnosen Downs syndrom. Stephanie Meredith, vars tonårs son har Downs syndrom, kunde inte hitta vad hon tyckte att andra blivande föräldrar förtjänade att få tillgång till, så hon och hennes man skapade Bokstäver häfte, en resurs som anses vara guldstandarden av det medicinska samfundet.
"Vårt mål med Lettercase -häftet var att se till att varje blivande förälder får den typ av stöd och korrekt information som var så meningsfull för oss", delar Meredith.
Trots Merediths och Leachs ansträngningar har läkare alltför ofta noll eller föråldrad information till hands, misslyckas med att införa adoption som ett alternativ till att uppfostra ett barn med Downs syndrom eller ha en uppenbar partiskhet antingen mot att fortsätta eller avsluta graviditeten. Ett undersökningsrum är ingen plats för personlig partiskhet, och en mamma som får ett oväntat testresultat ska inte skickas på safari till World Wide Web utan professionell vägledning.
Vad är lösningen? Varför ska vi inte kräva mer av företag som marknadsför till förväntade mammas rädsla för det okända och dra nytta av osäkerhet?
Den 21 mars är World Down Syndrome Day, en rätt tid för företag som gör miljoner från NIPS -tester att förbinda sig att informera de kvinnor som får deras resultat. Att ge korrekt, balanserad information verkar vara ett litet pris att betala för att tänka på förvirrande vinster som bara ökar av rädsla.
När det gäller Maria, efter att ha planerat aborten, upptäckte hon och hennes man Downs syndromdiagnosnätverk (DSDN), en grupp bildad av mammor till barn med Downs syndrom som såg behovet av stöd och information på varje fas av att få ett barn med Downs syndrom.
"Noggrann, opartisk information hjälpte oss att avgöra abort", säger Maria, som också krediterar sociala medier interaktioner med andra föräldrar och forskning hon och hennes man gjorde om Targeted Nutritional Intervention.
Hon hittade dessa resurser på egen hand, och idag frodas hennes 3 månader gamla dotter.
Mer om Downs syndrom
Är Downs syndrom gemenskapen pro-life eller pro-choice?
Vad mammor får veta efter diagnosen prenatal Downs syndrom måste förändras
Skilsmässa: Finns det "fördel med Downs syndrom"?
