За прве мајке или жене које имају високоризичне трудноће, идеја о пренаталном тестирању може бити застрашујућа и неодољива. Докторка Мира Вицк са клинике Маио дели нека од најважнијих питања која би парови требали поставити.
Када сам открила да очекујем сина, имала сам 36 година и имала сам неколико претходних операција на леђима. Више ме бринуло да ли ће трудноћа узроковати да им се кичма имплодира, него што моја беба можда није здрава.
Чинило се да је питање пренаталног скрининга бесмислено. Мој муж и ја смо били одушевљени што смо дочекали своје дете и док смо се, као и сви будући родитељи, молили за здраву бебу, знали смо да нешто није у реду, то не би било важно. Наша беба је била наша беба.
Скрининг у првом тромесечју
Занимљиво је напоменути да ултразвучни прегледи које сам обавила у првом тромесечју трудноће нису показали ништа абнормално.
Скрининг у првом тромесечју, који укључује ултразвук за испитивање нухалне прозрачности (величина течности сакупљање на задњем делу врата фетуса) и ниво два маркера у мајчиној крви, има детекцију стопа за
Даунов синдром од приближно 85 процената, са стопом лажно позитивних резултата од 5 процената.Осим тога, према др. Мира Вицк из Клиника Маио у Роцхестеру, Миннесота, који је сертификован за ОБ-ГИН и Медицинску генетику, „Ултразвук напредног нивоа у другом тромесечју откриће отприлике 50 одсто случајева Довн синдрома. Пацијенти се најчешће крећу напред ради додатног уверења. "
Забринули смо се тек кад смо добили резултате прегледа крви.
Према Водич клинике Маио за здраву трудноћу, резултати скрининг теста у првом тромјесечју „сматрају се позитивним за Довнов синдром ако је ризик 1 у 230 или већи“.
Блажено незнање?
Морам признати, рано сам имао мучан осећај да нешто није у реду, чак и пре него што смо их добили резултати првог скрининг теста, који је делио вероватноћу да ће наша беба имати генетски поремећај.
Први пут чути те бројеве није било тако страшно као што би могло бити сада, једноставно зато што нисам знао како звучи однос високог ризика. Наш генетски саветник нам је рекао да је наше нерођено дете имало једну у 13 шансу да добије нешто што се зове Трисомија 18.
За мене, бившег новинара који избегава математику као што мачке избегавају воду, па, пакао, то није било тако лоше, зар не? Мислим, ако су бебине шансе биле једна од 13, то је значило да је било још 12 снимака да би све било у реду. Јел тако?
Био сам необразован о ризицима генетских стања, и сада схватам да незнање није било блаженство, већ много умеренија паника.
Ризик наше бебе да добије Даунов синдром (Дс, Трисомија 21) била је једноцифрена (једна од седам). Основна истраживања су нам то рекла Трисомија 18 дошао са високим ризиком од интраутерине смрти или смрти у првој години живота. Људи са тризомијом 21 (Дс) имали су очекивани животни век од 60 година.
Молила сам се за Довн синдром.
