Мултиинституционална студија која укључује истраживаче Опште болнице у Масачусетсу (МГХ) идентификовала је хромозомску абнормалност која изгледа да повећава осетљивост на аутизам. U a New England Journal of Medicine izveštaj, istraživači — od kojih je većina povezana sa konzorcijumom za autizam sa sedištem u Bostonu — izveštavaju da segment hromozoma 16 ili nedostaje ili дуплиран код око 1 процента особа са аутизмом или сродним поремећајима, што је учесталост која је упоредива са другим генетским синдромима повезаним са поремећај.
„Dok epidemiološke studije ukazuju na veoma veliku genetsku komponentu autizma, malo se zna o tome kako specifični geni su uključeni“, kaže dr Mark Dali iz MGH Centra za ljudska genetička istraživanja, stariji autor studije za gen otkriće. „Još smo daleko od razumevanja kako ovo brisanje ili dupliranje hromozoma povećava rizik od autizma, ali ovo je kritičan prvi korak ka tom znanju.” Studije stanovništva pokazuju da do 90 posto slučajeva autizma i onoga što se naziva Poremećaji iz spektra autizma imaju neku genetsku komponentu, ali samo 10 procenata slučajeva može se pripisati poznatim genetskim i hromozomskim sindromi. Pošto nekoliko od tih stanja uključuje delecije ili duplikacije hromozomskih segmenata - uključujući nasledno brisanje regiona hromozoma 15 - istraživači sproveo kompletno skeniranje genoma uzoraka iz Autism Genome Research Exchange, koji sadrži DNK iz porodica u kojima najmanje jedno dete ima autizam ili srodnu поремећај. Skeniranje više od 1.400 pogođenih pojedinaca i sličnog broja njihovih roditelja koji nisu bili pogođeni otkrio je da je identičan region hromozoma 16 bio избрисано код 5 особа са поремећајем спектра аутизма, али не и код било ког од родитеља, што имплицира да је до брисања дошло спонтано и да није nasledio. Da bismo potvrdili ovo zapažanje, podaci kliničkog testiranja od skoro 1.000 pacijenata iz Dečje bolnice Бостон - од којих је око половине дијагностикован аутизам или сродно заостајање у развоју - јесте процењено. Међу онима са сметњама у развоју, 5 деце је имало исту делецију, а код још 4 хромозомски сегмент је дуплиран. Opet, nisu primećene abnormalnosti u DNK kod dece bez autizma ili zastoja u razvoju. Потврдне податке су добиле и колеге из деЦОДЕ Генетицс са Исланда, који су пронашли исто брисање у 3 од скоро 300 особа са поремећајем из аутистичног спектра, као и неколико са другим психијатријским или језичким поремећајима. Među skoro 20.000 članova baze podataka deCODE koji nisu bili procenjeni na jezičke ili psihijatrijske poremećaje, brisanje je primećeno kod samo 2 osobe. Rezultati deCODE skeniranja pokazuju da, iako se ovo brisanje hromozoma javlja kod samo 0,01 odsto opšte populacije, to je 100 пута више преовлађујући код оних са поремећајима из аутистичног спектра."Ова велика, ненаслеђена брисања хромозома су изузетно ретка", каже Daly, „tako da pronalaženje upravo iste delecije kod tako značajnog broja pacijenata sugeriše da je to veoma jak faktor rizika za autizam. Sada se bavimo detaljnijim genetskim studijama kako bismo otkrili koji su geni u ovom regionu odgovorni za ovaj efekat kako bismo bolje razumeli основну биологију и потенцијалне назнаке терапијских приступа.“ Члан Конзорцијума за аутизам, који укључује 14 институција у области Бостона, Дали додаје: „Способност da brzo i neprimetno prevede rezultate istraživanja u procenu pacijenata pod kliničkom negom — pružajući porodicama informacije koje im mogu pomoći разумеју стање свог детета и процењују потенцијалне ризике за другу децу – ослањајући се на интегрисану заједницу истраживача и клиничара омогућену кроз конзорцијум за аутизам“. Дали је доцент медицине на Харвардској медицинској школи и члан Широког института Харварда и Масачусетског института Технологија.
Revidirano januara 2008
