Повезано са повећаним оксидативним стресом и дефицитом антиоксидативног капацитета
Хронична биохемијска неравнотежа је често примарни фактор у развоју многих сложених болести, али могућа метаболичка основа за аутизам није добро истражено. Истраживачи Института за истраживање дечије болнице у Арканзасу по први пут извештавају да деца са аутизмом имају озбиљно абнормалан метаболички профил што указује на повећану рањивост на оксидативне стреса. Научници су такође идентификовали значајно повећање учесталости неколико генетских полиморфизама за које верују да могу повећати ризик од аутизма у специфичним комбинацијама које тек треба утврдити.
др С. Џил Џејмс, професор педијатрије на Медицинском факултету Универзитета у Арканзасу, представила је студију Субота, 2. априла, на научним сесијама Америчког друштва за науке о исхрани на експерименталној биологији 2005. у Сану Диего.
Аутизам је неуроразвојни поремећај који карактерише оштећење друштвених интеракција, ограничено усвајање језика, понашања која се понављају и ограничена интересовања. Обично се дијагностикује пре треће године, чини се да се овај поремећај десет пута повећао у последњих 15 година, а сада погађа више од 30 од сваких 10.000 деце у Сједињеним Државама. Иако се верује да генетски фактори и фактори животне средине доприносе развоју аутизма, не постоје чврсти узрочни докази. И без доступних физиолошких или биохемијских маркера, дијагноза се тренутно поставља у потпуности на основу понашања.
Др Џејмс и колеге су измерили нивое у плазми главног интрацелуларног антиоксиданта глутатиона и његових метаболичких прекурсора код 95 аутистичне деце и 75 деце без аутизма. Нивои глутатиона (као и однос редукованог према оксидованом глутатиону или редокс однос) су били значајно смањен код аутистичне деце, што указује на присуство значајног нивоа оксидативни стрес. Оксидативни стрес настаје када антиоксидативни систем не успе да се супротстави стварању или изложености слободним радикалима. Слободни радикали без супротстављања могу оштетити осетљиве ћелије у мозгу, гастроинтестиналном тракту и имунолошком систему, и истраживачи верују да могу допринети неуролошкој, гастроинтестиналној и имунолошкој патологији која се јавља код аутиста деца.
Радећи са већим бројем аутистичних (360) и неаутистичних контрола (205), истраживачи су затим погледали Уобичајени полиморфизми у генима који могу директно или индиректно утицати на ове метаболичке путеве и индуковати оксидативне стреса. Утврђено је да су три (ген катехо-О-метилтрансферазе, ген транскобаламин ИИ и ген глутатион-С-трансферазе М1) значајно повишени код аутистичне деце. Ови гени преовлађују у општој популацији, каже др Џејмс, и очигледно не „узрокују“ аутизам. Међутим, она и њене колеге верују у специфичне комбинације ових и додатних генетских промена може подстаћи хроничну метаболичку неравнотежу која се примећује код деце и на тај начин повећати ризик од поремећај.
Следећи корак, каже др Џејмс, је да се утврди да ли је метаболички профил откривен истраживачи би се могли користити као дијагностички тест за аутизам да би се подржала чисто бихејвиорална дијагноза тренутно у употреби. Такође би било важно, каже она, утврдити да ли је присутан абнормални профил деца високог ризика, као што су мала браћа и сестре аутистичне деце и/или малишана са развојним кашњења.
