Прављење беба није оно што је било. Сада, осим што то раде на старомодан начин, родитељи који имају наду имају и широк спектар могућности да се носе са плодност изазове. За неке то не значи нужно да постоји тешкоћа у постизању трудноће, већ забринутост због преношења било којег од својих генетских или хромозомских стања на будућу дјецу.
Сада, захваљујући поступку који се зове преимплантациона генетска дијагноза, у могућности смо да тестирамо гене и хромозоме ембриона на скоро 400 различитих услова -укључујући мишићну дистрофију, анемију српастих ћелија, цистичну фиброзу и Таи-Сацхс-које могу преносити један или оба генетска родитеља.
Пре него што наставимо даље, важно је напоменути да је за развој ПГД-а ембрион потребно створити вантелесном оплодњом. Другим речима, тестирање се врши на ембрионима у лабораторији пре него што се било који имплантира у материцу. Чак и ако неко може да затрудни без употребе ИВФ, ако би хтели да ураде ПГД, ембрион мора да се створи ван тела како би дошло до тестирања и дијагнозе. То значи да ће процес вероватно бити скуп и финансијски недоступан за многе. Али ако сте неко ко има приступ ПГД -у и размишљате о процедури, ево шта треба да знате да бисте лакше донели своју одлуку.
Више: 2 & Готово? То што имате дечаке близанце не значи да сте погодили репродуктивни џекпот
Како функционише ПГД?
Прво, ембрион се ствара помоћу ИВФ -а. Након пет до шест дана узгоја у лабораторији, сви ембриони који достигну фазу бластоцисте биопсирају се и замрзну, рекао је др Ериц Форман, директор медицине и лабораторије у Центар за плодност Универзитета Цолумбиа, прича Она зна. Стратегија за тестирање специфичних генетских стања развија се унапред, а ДНК у биопсији се анализира, објашњава он.
ДНК се екстрахује у време када уклањање не утиче на способност ембриона да напредује у свом нормалном развоју, Др Герардо Бустилло, каже гинеколог из медицинског центра МемориалЦаре Оранге Цоаст у Фоунтаин Валлеиу у Калифорнији Она зна. Ембрион се затим замрзава док резултати генетске анализе не буду доступни, додаје он, напомињући да су само здрави ембриони одабрани за пренос у материцу.
Ко је добар кандидат за ПГД?
Према речима др Манди Катз-Јаффе, научног директора и репродуктивног генетичара у ЦЦРМ, свако ко има познату наследну генску ману у својој породици која изазива генетску болест био би добар кандидат за добијање ПГД -а на ембрионима вантелесне оплодње.
"Све док знамо генетски узрок, скоро увек можемо смислити стратегију за тестирање ембриона", објашњава Форман. „Ови пацијенти су често плодни и имају одличну прогнозу када се један нормалан ембрион пренесе у материцу. То се може учинити за различита генетска стања, укључујући доминантне, рецесивне, Кс-повезане, транслокације, насљедне синдроме рака итд. "
Да ли је то иста технологија која се користи за стварање „дизајнерских беба“?
Укратко, не. ПГД није исти процес који се користи за прављење такозваних „беба дизајнера“ (где родитељи могу да изаберу физичке особине попут боје очију или косе).
„ПГД не мења гене нити ствара било шта; ми само идентификујемо ембрионе који то раде не имају мутацију која изазива болест “, објашњава Катз-Јаффе.
Више: Све што сте икада желели да знате о замрзавању јаја
Међутим, Бустилло каже да би теоретски ПГД технологија могла омогућити одабир неких физичке карактеристике ако се одређена особина може локализовати на одређени ген на одређеном хромозом. Али тренутно, када се неко одлучи за ПГД, то чине како би спречили генетска стања - а не имплантате ембриона који ће резултирати бебама одређене боје очију.
Постоје ли недостаци ПГД -а?
Као и са сваком новом репродуктивном технологијом, људи могу бити скептични у вези са процедуром и потенцијалним недостацима. Али Катз-Јаффе каже да их нема.
Бустилло, с друге стране, наглашава да ПГД није могућ без претходног извођења ИВФ -а, што може бити скупо, незгодан и носи одређене ризике, попут хиперстимулације јајника и вишеструке трудноће, укључујући близанце, тројке и шире. Осим тога, он каже да технички процес ПГД -а може резултирати губитком неких ембриона, а погрешне дијагнозе су могуће због проблема са технологијом.
Форман додаје да, иако осигурање не покрива увек ИВФ и ПГД, трошкови процедура јесу „Много мање од бриге о детету са озбиљним генетским поремећајем“, тако да је то нешто друго на шта треба да обратите пажњу ум.
Шта би неко ко размишља о ПГД -у требао знати?
С обзиром на додатне трошкове повезане са ПГД - да не помињемо друге аспекте поступка ИВФ - важно је да свако ко размишља о коришћењу овог дијагностичког теста разуме своје могућности. На пример, Бустилло каже да конвенционалне пренаталне дијагностичке технике (попут амниоцентезе, узорковања хорионских ресица) и узорковање крви фетуса) су шире доступни, имају дужи стаж и знатно су јефтинији од ПГД.
„Међутим, са конвенционалним техникама, пар се суочава са одлуком да ли да прекине трудноћу ако се дијагностикује генетски поремећај“, објашњава он. "ПГД нуди могућност одабира нормалних ембриона пре него што се трудноћа установи у материци."
И упркос недељама ињекција и посета канцеларији, Форман каже: „Корист од сазнања да сте трудни са нормалним ембрионом за који је много мање вероватно да ће побацити или имати наследно генетско стање то."
Више: Упознајте будућност замрзавања јаја
Слично, други ће можда ценити то што знају да одабиром имплантације ембриона без генетског стања не утичу само на живот свог будућег детета, већ и на њихове потомке.
"Ова невероватна опција даје паровима могућност да елиминишу мутацију која изазива болест из свог породичног стабла за генерације које долазе", каже Катз-Јаффе.
