Od Angeline Jolie do vaše sosede se morda zdi, da so vsi, ki jih poznate, opravili genetsko testiranje. In to je zato, ker obstaja veliko razlogov za to. "Genetsko testiranje lahko ljudem pomaga pri sprejemanju bolj informiranih zdravstvenih odločitev v vseh življenjskih obdobjih," pravi Michelle Strecker, genetska svetovalka pri Invitae. "Rezultati lahko pomagajo pri prilagajanju presejalnih in spremljajočih testov za posameznikovo tveganje za nastanek bolezni, zlasti glede vprašanj, kot so rak in bolezni srca in ožilja. Genetsko testiranje lahko zagotovi tudi odgovore tistim, ki imajo vprašanja o družinskem zdravju, vključno z ustanovitvijo družine ali želijo pomagati voditi zdravo nosečnost. Če rezultat pokaže, da ima oseba genetsko stanje, lahko pomaga pri natančni diagnozi in možnem zdravljenju. Genetsko testiranje lahko zagotovi informacije o preteklosti, sedanjosti in prihodnosti vaše družine. "
Ker pa je genetsko testiranje vse bolj priljubljeno, se zdi, da postaja še bolj zmedeno. Mitov je veliko, zato smo Streckerja prosili, naj loči dejstva od fikcije. Preden pljunete ali brisete, je tukaj resnica o petih pogostih mitih o genetskem testiranju.
Mit #1: Genetsko testiranje je zelo drago
Presenečenje! Pravzaprav je lahko cenovno ugoden. "V preteklosti je bilo genetsko testiranje drago," pravi Strecker. "Toda zaradi tehnoloških izboljšav in zmožnosti znižanja stroškov testiranja so današnji genetski testi veliko bolj dostopni - na stotine namesto na tisoče - in dostopni. Pomoč bolnikom in sponzorirani programi testiranja lahko pomagajo znižati cene genetskih testov. Poleg tega, če eden od naših pacientov prejme pozitiven rezultat testa, lahko njihovi krvni sorodniki opravijo testiranje družinske variante brez dodatnih stroškov. " Da bi dobili a zaradi občutka stroškov, na primer testiranje Invitae je v omrežju namenjeno več kot 250 milijonom ljudi v Združenih državah, mnogi njihovi testi pa imajo 100 USD ali manj doplačilo. Za paciente brez zavarovalnega kritja ali ki se ga ne odločijo uporabiti, imajo tudi ceno za pacientovo plačilo 250 USD.
Mit 2: Ne krije ga zdravstveno zavarovanje
Medtem ko se police razlikujejo glede na izvajalca zdravstvenega zavarovanja, večina načrtov krije stroške genetskega testiranja, če to priporoči zdravnik. "Za usklajevanje kritja in plačila bomo sodelovali neposredno z bolnikovo zavarovalnico, saj trdno verjamemo, da bi moralo biti genetsko testiranje dostopno in dostopno vsem," pravi Strecker. "Ponujamo tudi spletni ocenjevalnik stroškov, ki ga lahko bolniki uporabijo za osebno oceno pred naročilom testa."
Mit 3: Testiranje je lahko dolg proces
Pravzaprav je večina testov mogoče izvesti iz vzorca sline ali krvi. To pomeni, da je hitro in neboleče. "Postopek je zelo preprost," pravi Strecker. »Bolniki bodo od doma dali slino ali vzorec krvi, kar lahko naredite v zdravniški ordinaciji ali za vzorce sline. Rezultati so v povprečju pripravljeni v približno 10 do 21 dneh. Bolniki lahko skupaj s svojimi zdravniki razvijejo učinkovit zdravstveni načrt, ki temelji na njihovem genetskem testu če želimo bolj poglobljeno razpravo, lahko bolniki govorijo tudi z enim od naših genetov svetovalci. "
Mit #4: To je samo za ljudi, ki so noseči ali imajo družinsko anamnezo bolezni
"Čeprav bi morali ti posamezniki vsekakor opraviti genetsko testiranje, da bi izvedeli več o svojih zdravstvenih tveganjih in možnih tveganjih za njihovo prihodnost družine, raziskave kažejo, da ima 1 od 6 zdravih posameznikov v Združenih državah zdravstvene težave, na katere ne vpliva, in tega morda ne vedo, "je dejal Strecker pravi. "Še več, približno 80% otrok, rojenih z genetskimi motnjami, nima družinske anamneze svojega stanja. Genetske informacije lahko pri odločitvah o zdravstvenem varstvu v vseh življenjskih obdobjih upoštevajo toliko več ljudi, kot jih trenutno testiramo. Menimo, da bi moral biti to standardni del oskrbe, podobno kot pri pregledu krvi ali preverjanju ravni holesterola. "
Mit 5: Ne morete spremeniti poti svojega telesa
Ljudje se bodo morda želeli izogniti genetskemu testiranju, ker menijo, da glede določenih rezultatov ne morejo storiti ničesar. Toda v tem primeru nevednost ni blaženost in morda boste lahko ukrepali. »Genetsko testiranje je osebna izbira, vendar poznavanje lastnih zdravstvenih podatkov in razumevanje, kako delujejo vaši geni bi lahko negativno vplivalo na vaše zdravje, kar je lahko neverjetno krepitev za posameznika in njegovo družino, "je dejal Strecker pravi. »Testi lahko zagotovijo informacije, ki izvajalcem zdravstvenih storitev pomagajo pri ustrezni izbiri za optimalno zdravstveno oskrbo. Pogosto prej ko se zavedate svojega tveganja, bolj konkretni so koraki za njegovo odpravo. "
