Veliko ljudi ustvarja sezname stvari, ki jih je treba videti in videti skozi vse življenje, toda en par iz Ohia je res zlomiti kalup z ustvarjanjem "vizualnega seznama" stvari, ki bi jih želela videti njihova hči, preden jo izgubi pogled.
Steve in Christine Myers sta se nedavno obrnila na glavo, ko sta njuni 5-letni hčerki Elizabeth diagnosticirali Usherjev sindrom tipa II, redka genetska motnja, ki povzroča izgubo sluha in vida. Deklici so že pred nekaj več kot letom diagnosticirali dvostransko izgubo sluha, vendar so bile potrebne dodatne preiskave, da bi odkrili njeno bolezen.
Več:Prenatalno in genetsko testiranje: Kaj morate vedeti, preden opravite test
Zdaj zdravniki ocenjujejo, da ima Elizabeth od pet do sedem let, preden popolnoma izgubi vid, in njeni starši se trudijo, da bi ji pokazali svet. Ustvarili so "vizualni seznam vedra" za svojo hčer z vsemi stvarmi, za katere menijo, da jih mora videti. Seznam vključuje izlete za ogled stvari, kot so severni sij, Veliki kanjon, Niagarski slapovi in druge znane znamenitosti. Prav tako pravijo, da nameravajo veliko časa preživeti ob pogledu na zvezde in opazovati sončne zahode na plaži.
Kar najbolje izkoristijo preostali čas, a pravijo, da to skoraj ni bilo tako. Ko je Elizabeth prejela prvotno diagnozo izgube sluha, je bila testirana za vseh sedem najpogostejših vrst izgube sluha in vsak test je bil negativen. Nezadovoljen z rezultati, se je njen zdravnik začel zavzemati za genetsko testiranje.
Več:Zavrnitev rutinskih testov med nosečnostjo
Myersovi so sprva zavrnili testiranje, ker niso želeli svoje hčere spravljati v več nepotrebnega božanja in božanja. Šele potem, ko je njen zdravnik nenehno pritiskal, sta se končno strinjala in prejela Elizabethino diagnozo. Christine pravi, da je bila to skoraj ena izmed "največjih napak" njihove družine, zdaj pa želijo s svojo zgodbo spodbuditi druge k testiranju.
Čeprav bi sovražili idejo, da bi naši otroci opravili boleče ali drage teste, genetsko testiranje resnično pomeni razliko. Glede na Fundacija za genetske bolezni, obstaja približno 6.000 različnih genetskih motenj, ki se lahko prenesejo s staršev na otroke. Približno 40 jih je vključenih v genetsko testiranje ob rojstvu ali kmalu zatem, drugih pa, tako kot Myersovo stanje, ni mogoče zaznati veliko, veliko kasneje.
Več: 4-letnik z genetsko motnjo prejme najbolj osupljivo darilo
The Medicinski center Univerze v Kansasu poroča, da so genetske anomalije prisotne pri 3 do 5 odstotkih vseh rojstev v ZDA, več kot 11 odstotkov vseh pediatričnih hospitalizacij pa je namenjenih otrokom z genetskimi motnjami. Te bolezni so lahko redke, vendar še vedno prizadenejo veliko otrok, zato je testiranje zanje tako pomembno.
Čeprav genetskih motenj ni vedno mogoče pozdraviti, lahko zgodnje odkrivanje ljudem omogoči boljšo kakovost življenja, v nekaterih primerih pa lahko celo pomeni razliko med življenjem in smrtjo. Družini Myers je to omogočilo, da hčerki pokažeta čudež in lepoto sveta, medtem ko ima še čas, da uživa, darilo, za katero sem prepričan, da sta mu večno hvaležna.
