Nova študija ugotavlja, da negativen test BRCA ne pomeni nujno, da se nikoli ne boste razvili Rak na dojki.
Če ste bili negativni na družinsko specifično mutacijo BRCA2, to še ne pomeni, da rak dojke v prihodnosti ni mogoč. To je sporočilo za novo študij objavljeno leta Epidemiologija raka, biomarkerji in preprečevanje.
Znano je, da imajo ženske z določenimi mutacijami v genih BRCA1 ali BRCA2 večje tveganje za dojke raka, toda tisti, ki imajo negativen test za specifično družinsko mutacijo BRCA, so še vedno ogroženi, je pokazala študija pokazala.
"Ugotovili smo, da imajo ženske, ki so bile negativne na družinsko specifične mutacije BRCA2, več kot štirikrat večje tveganje za nastanek raka dojke kot splošna populacija," je dejal Gareth R. Evans, častni profesor medicinske genetike in epidemiologije raka na Manchester Academic Health Science Center na Univerzi v Manchestru v Združenem kraljestvu. "Ugotovili smo tudi, da je vsako povečano tveganje za nastanek raka dojke v veliki meri omejeno na družine BRCA2 z močno družinsko anamnezo in drugimi genetskimi dejavniki."
Negativni rezultat testa ni povsem jasen
Pravi, da bi morali biti zdravniki previdni, ko bodo ženski, ki je imela negativen test, povedali, da je njeno tveganje za raka podobno splošni populaciji. To morda ne drži za ženske iz družin BRCA2, ki imajo močno družinsko anamnezo bolezni.
Evans je ovrednotil podatke iz študije M6-podedovanega raka v Angliji, da bi prišel do zaključka. Od 807 družin BRCA so raziskovalci identificirali 49 žensk (ali fenokopij), ki so bile negativne na družinsko specifično mutacijo BRCA, a je kljub temu prišlo do razvoja raka dojke. Od teh 49 jih je bilo 22 med 279 ženskami, ki so bile negativne iz družin BRCA1, 27 pa med 251 ženskami, ki so bile negativne iz družin BRCA2. V različnih starostnih obdobjih (30-39, 40-49, 50-59 in 69-80) so znanstveniki ugotovili, da je bilo približno dvakrat več žrtev raka dojke v primerjavi s pričakovanim številom v splošni populaciji.
"Verjetno te ženske podedujejo genetske dejavnike, ki niso povezani z BRCA, in povečajo tveganje za nastanek raka na dojki," je pojasnil. Ugotovil je, da je približno 77 polimorfizmov z enim nukleotidom (SNP) - genetske variacije ki lahko natančno določijo dedovanje genov bolezni v družinah - so povezane z razvojem dojk raka. Da bi razumeli, zakaj so nekatere ženske, ki so imele negativne teste, bolj ogrožene, bi morali raziskovalci ugotoviti več SNP, je dejal Evans.
Avtorji ugotavljajo, da morajo biti strokovnjaki previdni pri ugotavljanju, da je tveganje za raka dojke pri ženskah enako kot pri splošnem populacije po negativnem testu, ker morda ne drži za nekatere ženske, ki prihajajo iz družin BRCA2 z močno družino zgodovino.
Sorodne novice
Dnevni vitamini lahko povečajo preživetje raka dojke
Krvni test lahko odkrije raka dojke
Ali je vaša biopsija ogrožena zaradi zmede?
