Ali vas Alzheimerjeva bolezen prestraši? Ali Downov sindrom te zmede? Povezava med obema bi morala navdušiti vsakega starša ali ljubljeno osebo otroka z Downovim sindromom, saj prepoznavanje te povezave pomeni, da so možnosti odkrivanja učinkovitih terapij bližje kot kdaj koli prej.
Vse življenje sem se bal, da se bom nekega dne razvil Alzheimerjeva bolezen. Nikoli nisem pričakoval, da bom imel otroka z Downovim sindromom, katerega možnosti za razvoj Alzheimerjeve bolezni (AD) so presegle moje.
Posamezniki z Downovim sindromom imajo povečano tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni in s tem povezane demence. Ideja me grozi. Če sem zaskrbljen, da v starosti ne bom mogel skrbeti zase, zakaj pomislim, da bom lahko skrbel za svojega sina?
Moj 3-letni sin Charlie ima Downov sindrom (Ds), kar pomeni, da medtem ko ima večina ljudi 46 kromosomov, jih ima 47 - zahvaljujoč tretji kopiji 21st kromosoma.
21st kromosoma. Zapomni si to.
Znanstvena podoba?
Dr Michael M. Harpold je glavni znanstveni direktor in predsednik znanstveno -svetovalnega odbora pri fundaciji za raziskave in zdravljenje Downovega sindroma (DSRTF).
Harpold se vsak dan srečuje s starši, kot sem jaz, ki so na robu panike, ko spoznajo, da lahko njihov otrok doživi demenco istočasno kot mi, kot starši.
Harpold pojasnjuje, da so raziskovalci pri obdukcijah ugotovili povezavo med Alzheimerjevo boleznijo in Downovim sindromom, kjer so prepoznali nastanek plakov. "Kemijska analiza plakov je pokazala, da je ena najpomembnejših sestavin del beljakovine, imenovan beta-amiloid," pravi Harpold. "Dodatne raziskave so odkrile in označile gen, ki kodira APP - amiloidni prekurzorski protein."
Harpold pojasnjuje, da je fragment APP glavna sestavina plakov, povezanih z izgubo živčnih celic.
Najbolj zgovorno od vseh? "Protein APP je kodiran v genu, ki se nahaja na kromosomu 21," pravi Harpold. To je kot odkritje enote za dva ločena pogoja.
Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno tri kopije 21st kromosoma - zato imajo ljudje z Downovim sindromom povečano tveganje za nastanek Alzheimerjeve bolezni.
Srce me boli, če to napišem.
Alzheimerjeva bolezen pri ljudeh z Ds
Do takrat, ko je oseba z Downovim sindromom stara 40 let, "... skoraj vse študije kažejo na posameznike z Downov sindrom je razvil patologije amiloidnih plakov, povezane z Alzheimerjevo boleznijo, "je dejal Harpold poročila.
In ker so posamezniki z Downovim sindromom pospešili staranje, se lahko demenca pojavi tudi v mlajši starosti.
Dr. Julie Moran je geriatrinja, specializirana za posameznike z motnjami v duševnem razvoju, in profesorica fakultete Harvard Medical School. Je tudi glavna avtorica Staranje in Downov sindrom: Priročnik za zdravje in dobro počutje, ki ga distribuira Nacionalno društvo za Downov sindrom (NDSS).
"Pospešeno staranje pomeni, da obstaja pojav staranja, ki se zdi bolj napreden kot bi to videli pri tipično razvijajoči se populaciji, "je pojasnil Moran na spletnem seminarju, ki ga je sponzoriral NDSS. "Pospešeno staranje pomeni, da lahko ljudje v 40. in 50. letih doživijo spremembe, podobne tistim, ki bi jih opazili pri osebi, stari 70 ali 80 let pri tipični populaciji."
Moj sin je star 3 leta - jaz sem 40. Čez 37 let, ko se mu bo tveganje začelo pojavljati okoli 40. leta, bom stara 77 let. Ali vidite, od kod izvira moja panika? Ali lahko razumete grozljiv interes za zbiranje denarja za raziskave? Moram rešiti svojega sina!
Nevarnost razvoja Alzheimerjeve bolezni
Zdaj to ne pomeni vse pri posameznikih z Downovim sindromom se razvije Alzheimerjeva bolezen. Harpold pravzaprav poudarja, da obstajajo posamezniki z Downovim sindromom, starimi 80 let, ki ne kažejo znakov razvoja demence, povezane z AD.
"Dosedanje študije so lahko nekoliko nepopolne," pravi Harpold, "vendar na splošno kažejo na Alzheimerjevo bolezen demenco so odkrili pri približno 10 do 25 odstotkih posameznikov [z Downovim sindromom], starih med 40 in 20 let 49.”
Po Harpoldu se ti odstotki pri posameznikih z Downovim sindromom, starimi od 50 do 59 let, povečajo na 20 do 50 odstotkov, pri starejših od 60 let pa od 60 do 75 odstotkov in več.
Starši se tehtajo
Kevin Thompson ima hčerko z Downovim sindromom. On blogov redno in pravi, da ga je "raziskava zelo zanimala."
Thompson je tudi vodilni župnik v biblijski cerkvi skupnosti Fort Smith v Arkansasu, kar mu postavlja dilemo. "Povezava med Ds in Alzheimerjevo boleznijo mi daje zanimiv glas v razpravi o raziskavah izvornih celic," pojasnjuje. "Zelo sem lahek pri ustvarjanju matičnih celic samo zaradi raziskav, čeprav bi raziskave lahko pomagale moji hčerki."
Čeprav raztrgan glede raziskav, Thompson priznava: »Zavedanje zgodnjega začetka Alzheimerjeve bolezni je verjetno najbolj zastrašujoč vidik starševstva otroka z Ds, če pomislimo, kakšna bi bila njena prihodnost kot. "
Mama si prizadeva za odkritja zdravljenja
Sarah Wernikoff je predsednica odbora DSRTF in se je z neprofitno organizacijo vključila, ker ima tudi hčerko z Downovim sindromom.
“Ta resničnost [tveganja moje hčerke za razvoj Alzheimerjeve bolezni] grozi, da bo vzela ogromno razvojni napredek, ki ga je [dosegla] in bo dosegla tudi v svojem mladem življenju, «Wernikoff pravi.
»Tako kot pri mojih drugih otrocih tudi jaz upam, da bo vse življenje živela do svojih največjih zmožnosti. [Raziskava povezave med Ds in AD] je namenjena zmanjšanju tveganja zgodnjega upadanja kognitivnih sposobnosti - in ji nato omogočila, da živi bogatejše in samostojnejše življenje za vse njeno življenje na vseh področjih - od družbenih odnosov, do šole, do dela in na splošno neodvisno živeti."
"Oči mojega angela"
Stephanie Young je koordinatorica severozahodne regije za Zdravstveni informacijski center družine-2-družine v Arkansasu, projekt Koalicije za invalide Arkansas. Njen 9-letni sin ima Downov sindrom in ker je dobila prenatalno diagnozo, Stephanie skrbi za tveganje za nastanek Alzheimerjeve bolezni že pred njegovim rojstvom.
»Kar se dogaja v njegovi glavi, mi je vedno v mislih - vendar na različne načine. Razmišljam o tem ne le v smislu tega, kar mi zaradi jezikovne ovire ne more povedati, ali samo v zvezi s tipičnimi hudomušnostmi malega dečka, vendar me skrbi, da se v možganih kopiči amiloid ali "plak" in že leta se trudim za boj proti temu... Tako močno delamo, da graditi komunikacijske sposobnosti in spodbujati zdrave odnose [sina], bojim se dneva, ko bom svojega angela pogledala v oči in videla neznanca, ki se bo ozrl nazaj pri meni. "
