Za prve mame ali ženske, ki imajo visoko tvegano nosečnost, je ideja o prenatalnem testiranju lahko strašljiva in velika. Myra Wick s klinike Mayo deli nekaj najpomembnejših vprašanj, ki bi si jih morali zastaviti pari.
Ko sem odkrila, da pričakujem svojega sina, sem bila stara 36 let in imela sem že nekaj operacij hrbta. Bolj me je skrbelo, ali bo nosečnost povzročila razpad moje hrbtenice, kot mene, da moj otrok morda ni zdrav.
Vprašanje predporodnega presejanja se je zdelo nesmiselno. Z možem sva bila navdušena nad dobrodošlico svojega otroka in čeprav sva, tako kot vsi bodoči starši, molila za zdravega otroka, sva vedela, da če je kaj »narobe«, to ne bi bilo pomembno. Naš otrok je bil naš otrok.
Pregled v prvem trimesečju
Zanimivo je, da ultrazvočni pregledi, ki sem jih opravil v prvem trimesečju nosečnosti, niso pokazali nič nenormalnega.
Presejanje v prvem trimesečju, ki vključuje ultrazvok za pregled nuhalne prosojnosti (velikost tekočine odkrivanje na zadnji strani plodovega vratu) in raven dveh označevalcev v materini krvi stopnja za
Downov sindrom približno 85 odstotkov, s 5 odstotki lažno pozitivnih rezultatov.Poleg tega je po besedah dr. Myre Wick iz Klinika Mayo v Rochesterju, Minnesota, ki je certificiran tako v OB-GYN kot v medicinski genetiki, bo »ultrazvok napredne ravni v drugem trimesečju odkril približno 50 odstotkov primerov Downovega sindroma. Bolniki se najpogosteje premikajo naprej za dodatno pomiritev. "
Šele ko smo prejeli rezultate pregleda krvi, smo postali zaskrbljeni.
Glede na Klinični vodnik Mayo za zdravo nosečnost, rezultati presejalnih testov v prvem trimesečju »veljajo za pozitivne za Downov sindrom, če je tveganje 1 na 230 ali več«.
Blažena nevednost?
Moram priznati, da sem že zgodaj občutil, da je nekaj narobe, še preden smo jih prejeli rezultati prvega presejalnega testa, ki je delil verjetne genetske geneze našega otroka motnje.
Prvič slišati te številke ni bilo tako strašljivo, kot bi bilo zdaj, preprosto zato, ker nisem vedel, kako zveni razmerje visokega tveganja. Naš genetski svetovalec nam je povedal, da ima naš nerojen otrok eno od 13 možnosti, da ima nekaj, kar se imenuje Trisomija 18.
Za mene, nekdanjega novinarja, ki se izogiba matematiki, kot se mačke izogibajo vodi, no, hudiča, to ni bilo tako slabo, kajne? Mislim, če bi bile otrokove možnosti ena od 13, je to pomenilo, da je bilo še 12 strelov, da bi bilo vse v redu. Prav?
Bil sem neizobražen glede tveganj genetskih pogojev in zdaj se zavedam, da nevednost ni bila blaženost, ampak precej bolj umirjena panika.
Tveganje za rojstvo našega otroka Downov sindrom (Ds, Trisomija 21) je bila enomestna (ena od sedmih). Temeljne raziskave so nam to povedale Trisomija 18 z velikim tveganjem za intrauterino smrt ali smrt v prvem letu življenja. Pričakovana življenjska doba ljudi s trisomijo 21 (Ds) je bila 60 let.
Molila sem za Downov sindrom.
