Večinstitucionalna študija, ki je vključevala raziskovalce Splošne bolnišnice Massachusetts (MGH), je odkrila kromosomsko nepravilnost, za katero se zdi, da poveča dovzetnost za avtizem. V New England Journal of Medicine poročajo, da preiskovalci-večina jih je povezanih z bostonskim konzorcijem za avtizem-poročajo, da segment kromosoma 16 manjka ali pa podvaja pri približno 1 odstotku posameznikov z avtizmom ali sorodnimi motnjami, kar je pogostost primerljiva z drugimi genetskimi sindromi, povezanimi z motnje.
"Medtem ko epidemiološke študije kažejo na zelo veliko genetsko komponento avtizma, je malo znanega o tem, kako so specifični geni "je povedal Mark Daly iz Centra za človeške genetske raziskave MGH, višji avtor študije za gene odkritje. "Še vedno smo daleč od razumevanja, kako to kromosomsko brisanje ali podvajanje povečuje tveganje za avtizem, vendar je to kritični prvi korak k temu znanju. "Študije prebivalstva kažejo, da je do 90 odstotkov primerov avtizma in tako imenovanih motnje avtističnega spektra imajo neko genetsko komponento, vendar je le 10 odstotkov primerov mogoče pripisati znanim genetskim in kromosomskim sindromi. Ker nekateri od teh pogojev vključujejo izbris ali podvajanje kromosomskih segmentov - vključno z dedno delecijo območja kromosoma 15 - so raziskovalci opravil popoln pregled genoma vzorcev iz raziskovalne izmenjave genoma avtizma, ki vsebuje DNK iz družin, v katerih ima vsaj en otrok avtizem ali sorodnika motnje. Skeniranje več kot 1400 prizadetih posameznikov in podobno število njihovih prizadetih staršev je pokazalo, da je enaka regija kromosoma 16 izbrisano pri 5 posameznikih z motnjo avtističnega spektra, ne pa pri nobenem od staršev, kar pomeni, da je do izbrisa prišlo spontano in da ni podedoval. Za potrditev tega opažanja so podatki o kliničnih testiranjih skoraj 1.000 bolnikov iz otroške bolnišnice Boston - približno polovica od njih je bila diagnosticirana z avtizmom ali s tem povezano razvojno zamudo - je bila ovrednoteno. Med tistimi z razvojno motnjo je imelo 5 otrok enako delecijo, pri drugih 4 pa se je segment kromosomov podvojil. Tudi pri otrocih brez avtizma ali razvojne zamude v DNK niso opazili nepravilnosti. Potrdilne podatke so pridobili tudi kolegi iz deCODE Genetics z Islandije, ki so ugotovili enako črtanje v 3. skoraj 300 posameznikov z motnjo avtističnega spektra, nekaj pa tudi z drugimi psihiatričnimi ali jezikovnimi motnjami. Med skoraj 20.000 člani baze podatkov deCODE, ki niso bili ovrednoteni zaradi jezikovnih ali psihiatričnih motenj, je bil izbris izbrisan le pri 2 posameznikih. Rezultati skeniranja deCODE kažejo, da se ta kromosomska delecija pojavi le pri 0,01 odstotka splošne populacije, vendar je 100 krat pogosteje pri tistih z motnjami avtističnega spektra. "Te velike, podedovane kromosomske delecije so izjemno redke," pravi Daly, "torej ugotovitev popolnoma enakega izbrisa pri tako velikem deležu bolnikov kaže, da je to zelo močan dejavnik tveganja za avtizem. Zdaj izvajamo podrobnejše genetske študije, da ugotovimo, kateri geni v tej regiji so odgovorni za ta učinek, da bi bolje razumeli biologijo in potencialne namige o terapevtskih pristopih. "Član Konzorcija za avtizem, ki vključuje 14 bostonskih ustanov, Daly dodaja:" Sposobnost za hiter in brezhiben prenos rezultatov raziskav v oceno bolnikov pod klinično oskrbo - družinam posreduje informacije, ki jim lahko pomagajo razumejo stanje svojega otroka in ocenijo potencialna tveganja za druge otroke - opirali so se na integrirano skupnost raziskovalcev in zdravnikov, ki je to omogočila Konzorcij za avtizem. " Daly je docentka medicine na Harvardski medicinski šoli in članica Broad Institute of Harvard in Massachusetts Institute of Tehnologija.
Revidirano januarja 2008
