Kam se obrnete po diagnozi redke bolezni? Pobuda Chana Zuckerberga (CZI) ve, da je moč v številkah. Njihov program Znanost v družbi je na misiji zdravljenja, preprečevanja ali obvladovanja vseh bolezni s centriranjem bolniki kot strokovnjaki v raziskovalnem procesu. Med prihodnostjo zdravje Ona Media Co-Lab na SXSW, novinarska ikona Katie Couric; Tania Simoncelli, podpredsednica za znanost v družbi na CZI; Dr. David Fajgenbaum, bolnik z redko boleznijo, priznani raziskovalec in štipendist Rare As One; duo mož in žena ter prejemniki štipendije Rare As One Brian Wallach, zagovornik bolnikov z ALS; in Sandra Abrevaya, zagovornica in negovalka, sta razpravljali o ponovnem odkrivanju raziskovalnega ekosistema, spodbujanju gibanja, ki ga vodijo bolniki, in o tem, kako namene spremeniti v spremembo.
Kar 7000 redke bolezni vpliva na 300 milijonov ljudi po vsem svetu. Velika večina ni dobro razumljena in manj kot 5 odstotkov ima odobreno zdravljenje. Vendar se pacienti s temi izzivi soočajo neposredno. Dr. Fajgenbaumu so diagnosticirali Castlemanovo bolezen, redko motnjo, ki vključuje prekomerno rast celic v bezgavkah vašega telesa. Najpogostejša oblika motnje prizadene eno samo bezgavko, običajno v prsih ali trebuhu. V ZDA je vsako leto okoli 5000 novih primerov in ker je tako smrtonosen, ni preveč preživelih, ugotavlja dr. Fajgenbaum.
Dr. Fajgenbaum je vedel, da če hoče preživeti to bolezen, mora zgraditi skupnost bolnikov, zdravnikov in raziskovalci in začeli iskati obstoječa zdravila, ki jih je že odobrila FDA in bi jih bilo mogoče ponovno uporabiti za Castlemanovo bolezen. In to je tudi storil. Po petih obsmrtnih izkušnjah je zdaj v remisiji in tako je že več kot devet let, zahvaljujoč že obstoječemu zdravilu, ki rešuje življenja. Odkril je celo še devet drugih zdravil – tako znotraj kot zunaj Castlemanove bolezni –, ki jih je mogoče uporabiti na nove načine za nove bolnike.
Znanje, ki ga ima dr. Fajgenbaum kot zdravnik, je neprecenljivo. Toda tisto, kar mu omogoča, da pristopi k redkim boleznim s tako nianso, je njegova osebna povezanost, ki prihaja v obliki njegove lastne diagnoza. To je pri Taniji spodbudilo idejo. »Nekaj desetletij sem delala na področju znanstvene politike in veliko raziskovala na področju biomedicinskih raziskav in inovacij,« pravi Tania. »Na tej poti sem ugotovil, da me vse bolj navdihuje in privlači delo zagovornikov pacientov ter razmišljam da so bili pacienti tisti, ki so resnično povzročili spremembe v našem ekosistemu, vendar to počnejo na zelo redkih virov. Zakaj jih ne financiramo kot del rešitve za pospeševanje raziskav? Želel sem iti na CZI, da bi zgradil program, osredotočen na krepitev moči skupnosti bolnikov.«
Še en zagovornik bolnikov, znan po svojem aktivizmu, je Brian Wallach. Diagnozo ALS so mu postavili na dan, ko je njegova hči prišla domov iz bolnišnice, in medtem ko je napoved običajno šest mesecev, živi z boleznijo od diagnoze leta 2017. Leta 2019 ustanovila ekipa mož in žena Brian Wallach in Sandra Abrevaya, JAZ SEM ALS se je rodil iz njihove želje, da bi ponovno napisali zgodbo o ALS za Briana in desettisoče drugih ljudi z ALS. »Namesto da bi se spustil po svojem seznamu počitniških destinacij, potem ko so mu postavili diagnozo, ali odkrito povedano, mi pomagal z dveletnikom in novorojenčkom, Brian se je lotil letal, vlakov in avtomobilov, da bi odgovoril na vprašanje, kaj se mora zgoditi v tem prostoru, kar se še ni zgodilo,« pravi. Sandra.
Odgovor? Skupnost, ki se je morala združiti, da bi spodbudila zvezno financiranje in zakonodajo, ki bi lahko znatno pospešiti tempo, s katerim je vlada razvijala in odobrila zdravila, pa tudi omogočiti bolnikom dostop do tista zdravila. V šestih do dvanajstih mesecih po diagnozi ALS so bolniki izključeni iz kliničnih preskušanj. Toda Brian in Sandra sta želela to spremeniti. »Brian je dobesedno šel na [Capitol] Hill in rekel, da moramo napisati predlog zakona, ki bo bolnikom omogočil, da potem, ko bo zdravilo v drugi fazi dokazano varno, pridobite dostop pred petimi leti za popolno odobritev, ker ta zdravila ne predstavljajo varnostnega tveganja in kažejo nekatere znake učinkovitosti,« pravi Sandra.
Katie je opazila, da so to upanje, predanost, zagnanost in nepopustljivost prisotni pri Brianu, Sandri, dr. Fajgenbaumu in vseh bolnikih z redkimi boleznimi. »Brian in Sandra sta me tako ganila, da sem zdaj izvršni producent njunega dokumentarca z naslovom Ni navadne kampanje,« pravi Katie. Film spremlja Sandro in Briana, ko se borita za lastno prihodnost, medtem ko si prizadevata zgraditi svetlejšo prihodnost za tisoče drugih. Za ukrepanje v boju proti ALS obiščite tukaj. Nobeno dejanje ni premajhno.
Ta članek je ustvaril SheKnows za Katie Couric Media.
