Pred seboj raztresem kup otroških knjig. Moj dveletnik Riaan jih pogleda, hitro zgrabi enega in mi ga poda, da mu ga preberem. Z naslovom "I Love You, Daddy" govori o ljubkem odnosu med medvedjim očetom in njegovim mladičem in je eden izmed Riaanovih najljubših. Prebral sem mu jo, včasih s smešnimi naglasi, in Riaan od veselja ploska s pestmi. Pomaga mi obrniti strani. Ko se knjiga konča, joče. Želi, da ga še enkrat preberem.
Nasmehnem se, srce mi je polno od veselja, da sem dobil mamo to čudovito, radovedno in odločno bitje, ki raste in napreduje vsak dan.
Bitje, ki, kot se je izkazalo, umira zaradi ultra redke genetske bolezni, ki je bila diagnosticirana v le nekaj sto otrok po vsem svetu.
Želim si, da bi moja materinska pot potekala v skoraj popolni anonimnosti, banalni za druge, a izjemna za mojo družino, in da živeli smo veselo, a zasebno življenje odkritij, ljubezni in bogatih spominov, izklesanih iz običajnih trenutkov, kot je branje otrok knjige. Ampak to ni naša situacija.
Naša zgodba — da bi Riaanu dali kakršno koli priložnost v življenju — deliti jih je treba čim bolj pregledno in pošteno. Ker je pomoč ljudi, ki jih poznamo – in še posebej ljudi, ki jih ne poznamo – naša edina pot, da rešimo življenje našega fantka."Ker je pomoč ljudi, ki jih poznamo - in še posebej ljudi, ki jih ne poznamo - naša edina pot, da rešimo življenje našega fantka."
Ko je bil Riaan star 15 mesecev, so mu postavili diagnozo Cockaynejev sindrom, posebno kruto nevrodegenerativno genetsko motnjo, ki mu daje pričakovano življenjsko dobo pet let in povzroča pomembne razvojne motnje, izguba sluha, okvare vida, mikrocefalija, hipotonija in neuspeh uspevati. Nikoli nisem slišal za to. Nihče nima. Spomnim se, da sem mrzlično googlal sindrom med telezdravstvenim obiskom pri genetiku, ki nam je posredoval rezultate našega celotnega testa genetskega zaporedja eksomov. Spomnim se, da je rekel: "Vemo, kaj se dogaja z Riaan, in na žalost ni dobro." Rekel je, da ni zdravljenja. Rekel je, da lahko samo obvladujemo simptome in ga ljubimo. Spomnim se, da sem se v tistem trenutku počutil, kot da zapuščam svoje telo, vrtinec groze, obupa in žalosti je priletel na mesto osebe, matere, ki sem nekoč bila. Del mene, te nedolžnosti, ki jo imamo vsi, je od tistega trenutka ni več, izgubljen je v pesku časa.
Spomnim se, da sem svojim staršem Punjabi Sikh, ki smo jih obiskali v času diagnoze, poskušal razložiti, kako izgovoriti "Cockaynejev sindrom,« se naša srca v sozvočju razbijajo ob tej zlobni, nenavadni stvari, ki vstopa v naše življenje.
Nič več ne bo enako, moja pričakovanja od našega življenja, materinstva, da bom gledal svojega prvorojenca in edinca, kako odrašča, hodil na pohod po narodnih parkih z njegovi starši, diplomirajo, se zaljubijo, porabijo vse znanje, ki ga človeštvo lahko ponudi, in kroji svojo pot v našem dih jemajočem svetu – vse to upanje za mojega otroka je vzeto, ukraden. Ta tesnoba, žalost - pričakovana žalost, temu pravijo — je preprosto preveč, da bi lahko prestal vsak človek.
Kako smo prišli sem? Z možem sva opravila vse genetske presejalne teste, ki jih ponujajo med nosečnostjo. Naši rezultati so pokazali, da nismo prenašalci nobene od istih bolezni. Riaan je bil testiran na kromosomske pomanjkljivosti in vse je bilo negativno. Izkazalo se je, da ti testi ne odkrivajo večine bolezni. Izkazalo se je, da jih je več kot 7000 redke bolezni, večina je genetskih, in če opravite presejalni test, ne pomeni, da bo vaš otrok v redu. To smo ugotovili na krut način. bil sem naiven. Nisem imel pojma.
Oba z možem imava po eno samo mutacijo v genu ERCC8 (CSA), ki je med drugim odgovoren za popravilo poškodovane DNK. To je kritično pomembna funkcija za preživetje, poškodba tega gena pa povzroča Cockayneov sindrom. Sčasoma, ko se poškodovana DNK kopiči, pospeši simptome nevrodegeneracije. Večina otrok ponavadi umre zaradi dihalne stiske/bolezni, odpovedi ledvic ali jeter. Ker sva nosilca samo ene mutacije, Riaanov oče in jaz nisva prizadeta. Vendar smo Riaanu posredovali obe kopiji našega mutiranega gena in posledično so mu postavili diagnozo Cockaynejev sindrom. Možnosti, da se otrok rodi s Cockayneovim sindromom, sta dve proti milijonu. Kakšne so možnosti, pravijo?
Vedeli smo, da je nekaj narobe, že pred Riaanovo diagnozo, a nikoli nismo slutili, da bo to karkoli terminalnega. Prvi znak, da je nekaj hudo narobe, je bil, ko so mu pri treh mesecih odkrili dvostransko sivo mreno. Spomnim se, da sem bila v ordinaciji oftalmologa in povedala, da moj sin verjetno nikoli ni videl mojega obraza.
»Ne vem, koliko časa imamo, a ne sedimo tukaj in čakamo, da bo smrt našla mojega fantka. Borimo se in verjamemo, da imamo dobre možnosti."
Sčasoma je Riaan še naprej padal z lestvic rasti in zamudil razvojne mejnike. Spomnim se, da sem od BabyCenter prejel e-pošto o vseh stvareh, ki bi jih Riaan moral početi do določene starosti. Ampak ni bilo. Po diagnozi Riaanove sive mrene smo opravili veliko genetskih testiranj: ploščo za sivo mreno, mitohondrijsko ploščo, analizo mikromrež. Vsi so bili negativni. Ves čas sem iskal njegove simptome, ga nenehno tehtal in meril obseg glave, da bi ga želel »dohiteti«. Še enkrat sem naivno verjel, da je večinoma v redu, saj so bili testi negativni, ali če bi bile težave, bi nam uspelo njim. Konec koncev smo obvladali olimpijsko nalogo vstavljanja kontaktnih leč v njegove oči po operaciji odstranitve sive mrene! Imeli smo rutino z vsemi njegovimi zgodnjimi intervencijskimi terapijami. To smo ugotavljali.
Zdaj je minilo skoraj eno leto od diagnoze. Riaan je dobro, razmeroma stabilen in ljubek kot gumb. ima premajhno telesno težo; ne more samostojno sedeti ali se hraniti (resnično, jedel bo samo za Sezamova ulica in Cocomelon glasbene videospote in če pride pesem, ki mu ni všeč, si bo smešno stiskal usta, dokler je ne spremenimo). Ne more govoriti, stati ali hoditi, vendar je precej bister in pozoren, z najbolj zabavno osebnostjo, ki si jo lahko zamislite, in ima jasne preference do glasbe, knjig in igrač. Tako hitro se nauči stvari – na primer funkcij igrač ali igranja osnovnih iger – kar me je presenetilo glede na resnost nevrodegeneracije, s katero se sooča. Do Riaana nisem vedel, kaj je moč in odpornost.
Ne vem, koliko časa imamo, vendar ne sedimo tukaj in čakamo, da bo smrt našla mojega fantka. Borimo se in verjamemo, da imamo dobre možnosti.
Po nekaj tednih solz po diagnozi smo svojo zgodbo javno delili in izrazili nemoč nad situacijo. Takoj mi je poslal sporočilo še en oče z redko boleznijo in nikoli ne bom pozabil njegovih besed: »Nisi nemočna, Jo. Obstajajo stvari, ki jih lahko storite." In res obstajajo. Kljub temu, da nimam znanstvenega ali medicinskega ozadja - sem odvetnik za državljanske pravice -, sem se v raziskavo poglobil.
»Pot pred nami je polna izzivov. Toda skupaj verjamem, da lahko rešimo Riaana in otroke, kot je on, ne glede na to, kako redka in huda je njihova bolezen.
Tri mesece po diagnozi Riaan, junija 2021, smo ustanovili Riaan Research Initiative, prvo raziskavo zagovorniška organizacija s poslanstvom financiranja in pospeševanja razvoja zdravljenja za Cockayne Sindrom. Prestavil sem prestavo, da se osredotočim na to delo s polnim delovnim časom in da sem glavni Riaanin skrbnik. Zbrali smo več kot 1,4 milijona dolarjev in uvedli program nadomestne terapije genov CSA na medicinski šoli UMass Chan. s ciljem ustvariti gensko terapijo, ki bo nadomestila mutirani gen v otroškem telesu s kopijo zdravega gen. Financirali smo in si tudi prizadevamo za preglede za ponovno uporabo zdravil: z drugimi besedami, iščemo, ali že obstaja FDA odobrena zdravila, ki se nahajajo v CVS ali Walgreensu, ki bi jih lahko preoblikovali, da bi zaustavili nevrodegeneracijo, ki jo vidimo pri Cockaynovem sindromu bolniki. Vse to je prelomno delo za to bolezen.
Raziskave so precej drage, in ko gre za ultra redke bolezni, kot je Cockayneov sindrom, ki pomanjkanje dobičkonosnosti, financiranje prihaja predvsem iz skupin, ki jih ustanovijo starši, kot je naša, kar je frustrirajuće je Poleg skrbi za naše zdravstveno zapletene in krhke otroke se moramo tudi podnevi in ponoči potruditi, da bi pomagali pri razvoju zdravljenja. Nihče ne čaka v senci, da nas reši. Za dokončanje dela moramo zbrati 4 milijone dolarjev, in to moramo storiti hitro. Zbrati nam je ostalo še 2,8 milijona dolarjev in naš cilj je to doseči do konca tega leta.
Velika večina naših donatorjev je ljudi zunaj majhne skupnosti s Cockayneovim sindromom, ki so motivirani in želijo pomagati. Z njihovo neverjetno velikodušno pomočjo smo na dobri poti, da ustvarimo čudeže – vendar moramo še naprej širiti našo skupnost skrbi, ljubezni in virov, da pridemo do cilja. Pot pred nami je polna izzivov. Toda skupaj verjamem, da lahko rešimo Riaana in otroke, kot je on, ne glede na to, kako redka in huda je njihova bolezen.
Vsako življenje je vredno in vsako življenje je pomembno. In čeprav materinstvo ni bilo tisto, kar sem pričakovala, se je spremenilo v nekaj veliko bolj pomembnega in svetega zame. Za mojo Riaan, za druge čudovite otroke s Cockayneovim sindromom, ki sem jih spoznal in jih ljubil, ne moremo zgrešiti.
Jo Kaur je Riaanova mati, ustanoviteljica in predsednica Raziskovalna pobuda Riaan, 501(c)(3) neprofitna organizacija in odvetnik za državljanske pravice s sedežem v New Yorku. Če želite donirati Riaan Research Initiative, obiščite riaanresearch.org/donate..
