Večinstitucionalna študija, v kateri so sodelovali raziskovalci splošne bolnišnice Massachusetts (MGH), je odkrila kromosomsko nepravilnost, za katero se zdi, da povečuje dovzetnost za avtizem. V New England Journal of Medicine poročilo, raziskovalci - od katerih je večina povezanih s konzorcijem za avtizem s sedežem v Bostonu - poročajo, da segment kromosoma 16 manjka ali se podvoji pri približno 1 odstotku posameznikov z avtizmom ali sorodnimi motnjami, pogostost, ki je primerljiva z drugimi genetskimi sindromi, povezanimi z motnja.
"Čeprav epidemiološke študije kažejo na zelo veliko genetsko komponento avtizma, je malo znanega o tem, kako specifični geni so vključeni,« pravi dr. Mark Daly iz Centra za človeške genetske raziskave MGH, višji avtor študije za gen odkritje. "Še vedno smo daleč od razumevanja, kako ta izbris ali podvajanje kromosomov povečuje tveganje za avtizem, vendar je to kritični prvi korak k temu znanju.« Populacijske študije kažejo, da je do 90 odstotkov primerov avtizma in tistega, kar se imenuje motnje avtističnega spektra imajo določeno genetsko komponento, vendar je le 10 odstotkov primerov mogoče pripisati znanim genetskim in kromosomskim sindromi. Ker več teh stanj vključuje delecije ali podvojitve kromosomskih segmentov – vključno s podedovano delecijo regije kromosoma 15 – so raziskovalci izvedli popoln pregled genoma vzorcev iz Raziskovalne borze genomov avtizma, ki vsebuje DNK iz družin, v katerih ima vsaj en otrok avtizem ali sorodno motnja. Pregled več kot 1400 prizadetih posameznikov in podobnega števila njihovih neprizadetih staršev je razkril, da je bila identična regija kromosoma 16 izbrisana pri 5 osebah z motnjo avtističnega spektra, vendar ne pri katerem koli od staršev, kar pomeni, da je do izbrisa prišlo spontano in ni bilo podedoval. Za potrditev tega opažanja so podatki kliničnega testiranja skoraj 1000 bolnikov iz otroške bolnišnice Boston - približno polovica jih je imela diagnozo avtizma ali s tem povezane razvojne zamude - je bil ocenjeno. Med tistimi z motnjo v razvoju je imelo 5 otrok enako delecijo, pri drugih 4 pa se je kromosomski segment podvojil. Tudi pri otrocih brez avtizma ali razvojne zamude v DNK niso opazili nobenih nepravilnosti. Potrditvene podatke so pridobili tudi kolegi iz deCODE Genetics of Iceland, ki so našli enak izbris v 3 od skoraj 300 posameznikov z motnjo avtističnega spektra, nekaj pa tudi z drugimi psihiatričnimi ali jezikovnimi motnjami. Med skoraj 20.000 člani baze podatkov deCODE, ki niso bili ocenjeni zaradi jezikovnih ali psihiatričnih motenj, je bil izbris opažen le pri 2 posameznikih. Rezultati skeniranja deCODE kažejo, da čeprav se ta kromosomska delecija pojavi le pri 0,01 odstotka splošne populacije, je 100 krat bolj razširjena pri tistih z motnjami avtističnega spektra."Te velike, nepodedovane kromosomske delecije so izjemno redke," pravi Dalyja, "torej ugotovitev natanko enakega izbrisa pri tako pomembnem deležu bolnikov kaže, da je to zelo močan dejavnik tveganja za avtizem. Zdaj izvajamo podrobnejše genetske študije, da bi ugotovili, kateri geni v tej regiji so odgovorni za ta učinek, da bi bolje razumeli temeljna biologija in potencialni namigi za terapevtske pristope.«Član konzorcija za avtizem, ki vključuje 14 institucij na območju Bostona, Daly dodaja: »Zmožnost hitro in brezhibno prevesti izsledke raziskav v oceno bolnikov pod klinično oskrbo – družinam zagotoviti informacije, ki jim lahko pomagajo razumeti stanje svojega otroka in oceniti morebitna tveganja za druge otroke – zanašajo se na integrirano skupnost raziskovalcev in zdravnikov, ki je omogočena z konzorcij za avtizem." Daly je docent za medicino na Harvard Medical School in član Broad Institute of Harvard in Massachusetts Institute of Tehnologija.
Revidirano januarja 2008
