Raziskovalci Univerze v Iowi so izvedeli več o genetski mutaciji, ki prispeva k avtizem. Mutacija se je zgodila v semenčici očeta, ki nima avtizma, a je bolezen prenesla na dva svoja otroka.
Maj 2007 – Raziskovalci zdaj vedo več o tem, kako mutacija povzroča težave z določenim genom, in testirajo dodatne mutacije istega gena pri drugih ljudeh z avtizmom. Thomas Wassink, MD, izredni profesor psihiatrije na Medicinski fakulteti UI Carver, 3. maja predstavi ugotovitve na letnem mednarodnem srečanju za raziskave avtizma v Seattlu.
V začetku tega leta so bili raziskovalci in sodelavci uporabniškega vmesnika del mednarodne ekipe, ki je ugotovila, med drugimi ugotovitvami, delecije v genu, imenovanem neureksin 1, ki je povzročila dva primera avtizma v enem družina. Raziskovalci in sodelavci uporabniškega vmesnika so bili Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI profesor pediatrije in medicinski raziskovalec Howard Hughes; Kacie Meyer, podiplomska študentka v Wassinkovem laboratoriju; in nekdanji raziskovalec UI Joseph Piven, MD, zdaj profesor psihiatrije na Univerzi Severne Karoline (UNC) in direktor UNC za nevrorazvojne motnje Raziskovalno središče: »Zdi se, da so geni z najprepričljivimi dokazi o povzročanju avtizma sestavni deli specifične vrste nevronske povezave ali sinapse, imenovane glutamat. sinapso. Gen neurexin 1 je bil četrti od teh genov, ki so bili identificirani, in je znanstveno zanimiva mutacija, ker je niso našli pri nobenem od staršev, ki nimajo avtizma,« Wasink je rekel.
Namesto tega je mutacija mozaik zarodne linije, kar pomeni, da je do izbrisa prišlo le v očetovih semenčicah, ko je bil sam v nosečnosti. Posledično oče ni imel avtizma, vendar sta njegova dva otroka, obe hčerki, od njega podedovala kromosom, ki mu je manjkal majhen delček DNK, ki je vseboval neureksin 1. Hčerki imata zdaj avtizem.
Zaradi te manjkajoče DNK se ne morejo tvoriti nekateri proteini, ki običajno prispevajo k glutamatnim sinapsam in s tem k normalnemu razvoju.
"Zdaj lahko z uporabo teh informacij zelo podrobno pogledamo ta gen v drugih družinah in začnemo da bi razumeli, kaj se zgodi, ko ta beljakovina, ki je običajno aktivna v možganih, manjka, «Wassink je rekel.
Poznavanje več o tem, kako deluje izbris, bi lahko sčasoma pripeljalo do razvoja diagnostičnih in terapevtskih orodij.
