"Varnejši" test za Downov sindrom je lahko na voljo vsem nosečnicam - SheKnows

instagram viewer

Nosečnicam po odobritvi "varnejšega" testa na NZZ morda ne bo treba več opravljati tveganih, invazivnih testov, da bi ugotovili, ali ima njihov otrok Downov sindrom.

Noseča mama drži trebuh, dolar
Sorodna zgodba. Sem noseča samska ameriška mama - hvala bogu, da živim v UK

Več: DNK testi za Downov sindrom bi lahko rešili življenja dojenčkov

Krvni test naj bi bil 99 -odstotno natančen in bi nadomestil test amniocenteze v želodec vstavimo veliko iglo, da iz nje izvlečemo majhen vzorec plodovnice maternice. Nosi 1 -odstotno tveganje za splav in eno od 1.000 nevarnosti resne okužbe.

Trenutno so na voljo le bodoče matere v delih Londona in na jugozahodu ali tiste, za katere velja, da so visoko tvegane neinvazivni prenatalni test (NIPT) brezplačno, vendar vladni strokovnjaki pozivajo k uvedbi po vsej NZS The Independent.

Metoda NIPT išče fetalno DNK v ženski krvi in ​​daje rezultate v petih dneh. Odkriva tudi Patau in Edwardov sindrom, ki se pojavita tudi, ko celice nosijo dodaten kromosom. Medtem ko ima večina ljudi z Downovim sindromom težave pri učenju, razvojne zamude in nekatere zdravstvene težave, veliko otrok z Edwardovo in Patauovo boleznijo umre pred rojstvom ali kmalu po njem.

click fraud protection

Vladni svetovalci pri britanskem nacionalnem odboru za pregled so ženskam z vsaj ena od 150 možnosti, da ima njihov otrok Downov, Patauov ali Edwardov sindrom, dobi novo preskus.

Profesor Alan Cameron, podpredsednik klinične kakovosti na Royal College of Obstetricians and Ginecologists, je dejal: "Ta test je najbolj natančen in najvarnejši način odkrivanje bolezni, ki imajo lahko potencialno resne posledice, tako povečanje informacij, ki so na voljo nosečnicam, kot zmanjšanje nepotrebne invazivnosti postopke. "

Več: Moj sin ima Downov sindrom in jaz sem za izbiro

Študija iz leta 2015, ki je vključevala 2500 žensk z visokim in srednjim tveganjem v bolnišnici Great Ormond Street Hospital, je pokazala, da je bil test varen in 99 -odstotno natančen.

Vendar je dr. Anne Mackie, direktorica presejalnega pregleda pri Public Health England, izrazila zaskrbljenost glede njegove uporabe v resničnem življenju.

"Ne vemo, kako dober je test za druga genetska stanja - Edwardov in Patauov sindrom - ki so trenutno del program, pregled dokazov pa je tudi pokazal, da do 13 odstotkov izvedenih NIPT sploh ni dalo nobenega rezultata, «je povedala je rekel.

NIPT je sprožil tudi razpravo o splavu, ker bi se lahko za to odločilo več parov prekiniti nosečnost, ne da bi razumeli, kako se je življenje z Downovim sindromom za mnoge dramatično spremenilo ljudi.

Na primer, pred desetletji je veljalo za smiselno, da otrok z Downovim sindromom ne zdravimo zaradi zdravstvenih težav, ki včasih spremljajo stanje, na primer srčnih napak. Danes pravijo medicinski etiki nezdravljenje otrok z Downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju je nesprejemljivo, je poročal Wall Street Journal.

Leta 2013 je Severna Dakota postala prva ameriška država, ki je prepovedala splav na podlagi primerov »genetska nepravilnost ali potencial za genetsko nepravilnost«In zakonodajno telo Ohia razmišlja o zakonu, ki bi zdravnikom prepovedal izvajanje splava, če ženska svoj razlog navede kot visoko tveganje za Downov sindrom.

Ministri vlade Združenega kraljestva morajo zdaj odobriti priporočila nacionalnega odbora za pregled, preden jih lahko uvedejo po vsej državi.

Več: Ne bojte se povabiti otrok s posebnimi potrebami na rojstnodnevno zabavo