21. marec je bil svet Downov sindrom dan, ljudje pa se morajo zavedati, da včasih podjetja, ki ponujajo predporodni testi morda ni v mislih vedno najboljše za bodoče mame.
Maria in njen mož sta se na neinvazivnem prenatalnem presejalnem testu (NIPS) naučila, da bo njihov nerojen otrok verjetno imel Downov sindrom. Ker nimajo informacij o tem običajnem genetskem stanju in so prestrašeni zaradi negotove prihodnosti svojega otroka, so se je dogovoril za prekinitev nosečnosti, še pred amniocentezo za potrditev testa rezultatov.
S prihodom testov NIPS vse bolj pričakovane ženske prejemajo rezultate testov podjetij, ki lovijo strah pred neznanim, tržno razsvetljenje o genetskih »nenormalnostih« brez posredovanja informacij o resničnosti genetskih stanj, kot je trisomija 21 (Down sindrom).
Sequenom je bil prvič na trgu leta 2011 z MaterniT21. Kmalu so sledili konkurenti: Ariosa's Harmony (zdaj v lasti Rocheja), Verinata Verifi (zdaj v lasti Illumine) in Naterina Panorama. Vsak test materine krvi obljublja visoko stopnjo odkrivanja in nizko število lažnih negativov.
Večina nosečnic se ne odloči za prvi ultrazvok v pričakovanju in želji po raziskovanju genetskih stanj. Navdušeni so, nervozni ali prestrašeni ali kombinacija vseh teh stvari - vendar le redko pričakujejo, da bo njihov nerojen otrok imel genetsko stanje.
Proizvajalci testov NIPS vidijo svojo sladko točko: nosečnico, ki želi izvedeti vse, kar je mogoče o svojem nerojenem otroku, ne da bi razumela, kaj te informacije lahko pomenijo. "Dokler je moj otrok zdrav," pravijo mnoge ženske.
In zato ženske zahtevajo ali so jim ponujene te prelomne teste (ki zlasti niso dokončni). Rezultati so zgolj matematična verjetnost in črna luknja informacij se začne širiti.
Kdo je dolžan razložiti rezultate testov in poučiti bodočo mater o tem, kaj vsako stanje v resnici pomeni danes? OB, genetski svetovalci, medicinski genetiki in babice morajo bodočim materam zagotoviti natančne in uravnotežene informacije o Downovem sindromu in drugih genetskih stanjih.
Mark Leach objavlja bloge pri Prenatalni diagnozi Downovega sindroma in deli smernice in vire za zdravnike, ki postavijo diagnozo Downovega sindroma. Stephanie Meredith, katere najstniški sin ima Downov sindrom, ni mogla najti tistega, kar so po njenem mnenju zaslužili drugi prihodnji starši, zato sta z možem ustvarila Pismo knjižica, vir, ki ga medicinska skupnost šteje za zlati standard.
"Naš cilj s knjižico Lettercase je bil zagotoviti, da vsak bodoči starš dobi podporo in natančne informacije, ki so nam bile tako pomembne," deli Meredith.
Kljub prizadevanjem Meredith in Leach ima zdravnik prepogosto pri roki nič ali zastarele podatke, pa jih ne predstavijo posvojitev kot alternativa vzgoji otroka z Downovim sindromom ali imate očitno pristranskost bodisi k nadaljevanju ali prekinitvi nosečnosti. Izpitna soba ni prostor za osebno pristranskost in matere, ki prejme nepričakovan rezultat testa, ne smete poslati na safari na svetovni splet brez strokovnega vodstva.
Kaj je rešitev? Zakaj od podjetij, ki tržijo, ne bi smeli zahtevati več strahu bodočih mater pred neznanim in dobička iz posledične negotovosti?
21. marec je svetovni dan Downovega sindroma, pravočasna priložnost za podjetja, ki zaslužijo milijone na testih NIPS, da se zavežejo obveščanju žensk, ki bodo prejele rezultate. Zagotavljanje točnih in uravnoteženih informacij se zdi majhna cena za zbiranje dobička, ki ga povečuje samo strah.
Kar zadeva Marijo, sta po načrtu splava z možem odkrila Mreža za diagnosticiranje Downovega sindroma (DSDN), skupina, ki so jo sestavile mame otrok z Downovim sindromom in so potrebovale podporo in informacije pri v vsaki fazi rojstva otroka z Downovim sindromom.
"Natančne, nepristranske informacije so nam pomagale pri odločitvi proti splavu," pravi Maria in pripisuje tudi socialnim medijem interakcije z drugimi starši in raziskave, ki sta jih z možem opravila glede Targeted Nutritional Intervencija.
Te vire je našla sama, danes pa njena 3-mesečna hči uspeva.
Več o Downovem sindromu
Je skupnost Downov sindrom pro-life ali pro-choice?
Kaj se mamam pove po prenatalnem Downovem sindromu, se mora spremeniti
Ločitev: Ali obstaja "prednost Downovega sindroma"?
