Nová štúdia zistila, že negatívny test BRCA neznamená, že sa nikdy nevyviniete rakovina prsníka.
Len preto, že testujete na mutáciu BRCA2 špecifickú pre rodinu, neznamená to, že rakovina prsníka nie je v budúcnosti možná. To je posolstvo nového študovať Vydaný v Epidemiológia rakoviny, biomarkery a prevencia.
Je známe, že ženy s určitými mutáciami v génoch BRCA1 alebo BRCA2 majú väčšie riziko prsníka rakovina, ale tie, u ktorých je negatívny test na špecifickú rodinnú mutáciu BRCA, sú stále ohrozené, uvádza sa v štúdii ukázal.
"Zistili sme, že ženy, ktoré testujú negatívne mutácie BRCA2 špecifické pre rodinu, majú viac ako štyrikrát vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka ako bežná populácia," povedal Gareth R. Evans, MD, čestný profesor lekárskej genetiky a epidemiológie rakoviny v Manchesterskom akademickom centre zdravotníckych vied na univerzite v Manchestri vo Veľkej Británii. "Tiež sme zistili, že akékoľvek zvýšené riziko rakoviny prsníka je do značnej miery obmedzené na rodiny BRCA2 so silnou rodinnou anamnézou a inými genetickými faktormi."
Negatívny výsledok testu nie je úplne jasný
Hovorí, že lekári by mali byť opatrní, keď hovoria žene, ktorá mala negatívny test, že jej riziko rakoviny je podobné ako v bežnej populácii. To nemusí platiť pre ženy z rodín BRCA2, ktoré majú silnú rodinnú anamnézu tejto choroby.
Evans vyhodnotil údaje zo štúdie M6-Inherited Cancer in England, aby vyvodil záver. Vedci z 807 rodín BRCA identifikovali 49 žien (alebo fenokopií), ktoré mali negatívny test na mutáciu BRCA špecifickú pre rodinu, a napriek tomu sa u nich vyvinula rakovina prsníka. Z týchto 49 bolo 22 medzi 279 ženami, ktoré testovali negatívne z rodín BRCA1, a 27 bolo medzi 251 ženami, ktoré testovali negatívne z rodín BRCA2. V rôznych vekových skupinách (30-39, 40-49, 50-59 a 69-80) vedci poznamenali, že obetí rakoviny prsníka je asi dvakrát viac v porovnaní s počtom, ktorý sa očakáva v bežnej populácii.
"Je pravdepodobné, že tieto ženy dedia iné genetické faktory ako gény súvisiace s BRCA, ktoré zvyšujú riziko rakoviny prsníka," vysvetlil. Poznamenal, že približne 77 jednonukleotidových polymorfizmov (SNP) - čo sú genetické variácie ktoré môžu presne určiť dedičnosť chorobných génov v rodinách - sú viazané na vývoj prsníka rakovina. Aby pochopili, prečo sú niektoré ženy, ktoré mali negatívne testy, vystavené vyššiemu riziku, mali by vedci identifikovať viac SNP, povedal Evans.
Autori poznamenávajú, že špecialisti by mali byť opatrní, keď uvádzajú, že riziko rakoviny prsníka ženy je rovnaké ako všeobecné populácii po negatívnom teste, pretože to nemusí byť pravda pre niektoré ženy, ktoré pochádzajú z rodín BRCA2 so silnou rodinou história.
Súvisiace správy
Denné vitamíny môžu zvýšiť prežitie rakoviny prsníka
Krvný test môže odhaliť rakovinu prsníka
Je vaša biopsia ohrozená zámenou?
